Junctional epidermolysis bullosa (JEB)

Dersom alle undergruppene inkluderes, vurderes det at 4-500 000 personer har epidermolysis bullosa på verdensbasis.

Sykdommen nedarves når begge foreldrene er bærere av et sykdomsfremkallende gen og barnet arver begge disse genene. Dette kalles autosomal recessiv arvegang. Forekomsten varierer mellom 1 av 260 000 og 1 av 450 000.

Tennene rammes ofte ved JEB. Tannleger har en viktig rolle i tannbehandlingen for å forebygge til dels alvorlige tannsykdommer forårsaket av tynn emalje.

Denne diagnosebeskrivelsen fokuserer på typiske funn knyttet til ansikt og munnhule. Les mer om den alvorlige formen av epidemolysis bullosa generelt ​på nettsidene til Senter for sjeldne diagnoser​ ved Oslo universitetssykehus.

Mer informasjon om JEB finnes også på den europeiske portalen for sjeldne diagnoser under ORPHAkode 305.

Hva kjennetegner JEB i kjevene og munnhulen? 

Slimhinner og tannanlegg er organisert i forskjellige lag som kan sammenlignes med huden. Ved JEB ser vi at både hud og tenner ofte er rammet.

Munnslimhinnen

Nesten alle med JEB har skjør munnslimhinne. Tilhelingen etter sårdannelse ser ut til å være tilnærmet normal og det utvikles ikke stivt arrvev ved de fleste typene av JEB. Unntaket er den alvorlige generelle formen for JEB, som preges av store mengder betennelsesvev og granulasjonsvev rundt munnåpningen. Stivt arrvev i munn, lepper og kinn kan over tid begrense evnen til å åpne munnen mer og mer.

Emaljefeil

Emalje, det ytterste laget på tennene, er det hardeste vevet i kroppen. Når emaljen dannes, må bindingen mellom de emaljeproduserende cellene være god. Ved JEB er bindingen dårlig og vevsvæske kan sive inn mellom de ulike emaljedannende cellene. Dette kan påvirke emaljedannelsen og man får ofte emaljehypoplasier (emaljefeil) som kan ligne den arvelige tilstanden Amelogenesis Imperfecta (AI).

Ved emaljehypoplasiene som ses ved JEB kan tennene være gulbrune og emaljen myk. Emaljen kan også mangle helt, enten over større flater eller i små eller store fordypninger. I andre tilfeller kan emaljen være porøs og ha en mer "tett" hvitfarge. Slik emalje er mindre motstandsdyktig mot hull i tennene. Fordypninger i tannemaljen gjør det vanskelig å holde tennene rene. Der emalje mangler over større områder er overflaten mer ru enn normalt. Bakterier fester seg lettere til den ru overflaten og faren for utvikling av karies (hull i tennene) øker. 

Hvordan kan ulike munn- og ansiktsfunksjoner være påvirket?

Munn- og ansiktsfunksjoner, også kalt orofaciale funksjoner, omhandler tale, mimikk, spising, drikking, rensing av munnhulen og håndtering av spytt. Begrenses funksjonene til munnområdet, omtales disse som oralmotoriske funksjoner.

Arrdannelse og begrenset bevegelighet

Ved JEB kan man oppleve vansker med orofaciale og oralmotoriske funksjoner som følge av blemmer, arr- og sårdannelser, samt smerter og nedsatt bevegelighet i forbindelse med disse. Grad av sårdannelse og tilknyttede utfordringer avhenger av sykdomsomfang- og tilstand. Nedsatt bevegelighet i tunge og lepper, samt redusert munnåpning og gapeevne, kan vanskeliggjøre spising, drikking, rensing av munnhulen etter matinntak og god tannhygiene. Redusert gapeevne kan også gjøre arbeidsforholdene vanskeligere for de som utfører tannbehandling.

Hva slags tiltak og hvilken type tannbehandling kan være aktuelt?

Tidlig kontakt med tannhelsetjenesten kan være en fordel for å tidligere iverksette tiltak som kan forebygge smerter og infeksjoner. Det vil i tillegg være med på å skape en god relasjon til tannhelsepersonell. Tett oppfølging og hyppige kontroller kan redusere behandlingsbehovet. Forebygging er viktig og gjøres best gjennom innarbeiding av gode rutiner for munnhygiene og individuelle innkallingsrutiner.

Munnskyll med 0,12 prosent klorheksidin kan etter avtale med tannhelsepersonell brukes i to uker hver tredje måned for å forebygge infeksjon i bulløse sår. I perioder med store, åpne sår i munnen kan klorheksidin virke irriterende, og bør derfor brukes med forsiktighet. Saltvannsløsning er et skånsomt alternativ til klorheksidin. Munnskyll som inneholder alkohol bør unngås, fordi det tørker ut slimhinnen.

Oralmotoriske øvelser for å bedre bevegeligheten
Det er hensiktsmessig å jobbe med å opprettholde bevegelighet i og rundt munnen. Det finnes flere munnmotoriske øvelser tilpasset ulike problemstillinger, for eksempel øvelser for tunge og lepper for å bidra til å lette spising og munnhygiene, eller gapeøvelser i forbindelse med tannstell og tannbehandling.

Tiltak for å lette tannbehandling

I forbindelse med tannbehandling kan man utføre gapeøvelser en halvtime før behandling slik at behandlingen kan gjøres bedre og mer effektivt. I forkant av oralmotorisk trening eller tannbehandling, kan man smøre vaselin på de utsatte områdene for å øke bevegelighet og hudelastisitet uten sårdannelse.

Du finner mer informasjon om orofaciale funksjoner og eksempler på oralmotoriske øvelser her. Ved JEB understrekes viktigheten av å ta hensyn til eventuelle smerter ved trening, og tilrettelegge med utgangspunkt i dette.

Kosthold

Gode kostholds- og spisevaner er viktig. Etter måltidene kan man skylle med vann for å rense bort belegg og matrester på tennene.

Utfordringer ved tannbehandling

Behandlingsbehov må vurderes ut ifra grad av emaljefeil, blemme- og sårdannelser i tillegg til gapeevne. Ofte tilheler mindre sår etter vanlig tannbehandling innen 1-2 uker, men man bør alltid utvise forsiktighet når man behandler personer med JEB. Leppene kan smøres inn med vaselin eller andre smørende salver. Instrumenter og fingertupper med hansker på smøres inn med for eksempel rapsolje. Kraftige sug med skarpe kanter bør unngås og flate kinnholdere kan brukes for å holde kinnene borte fra arbeidsområdet. Bomullsruller kan brukes, men må vætes før de fjernes. Mer om behandling av pasienter med såre slimhinner finner du ved å klikke på følgende lenker: Tannbehandling på pasienter med skjøre slimhinner og Munn og tannstell hjemme ved såre slimhinner.

Tannbehandling på pasienter med såre slimhinner

Behandling under sedasjon eller lystgass kan være et alternativ for personer med stort behandlingsbehov og mye sårdannelse i munnhulen. Dette er mindre skadelig for bløtvevene i munn og svelg enn behandling i narkose. I de tilfellene der man må behandle i narkose, må tiltak som reduserer sårdannelsen iverksettes for å ikke påføre mer traume enn nødvendig. Man må sørge for korrekt plassering av pasienten og forsiktig bruk av alle instrumenter.

Adhesjon til hypoplastisk emalje kan vӕre utfordrende. En positiv effekt er påvist ved vask av tannoverflaten med 5 prosent natriumhypokloritt (NaOCl) innen et selvetsende primer-bondingsystem. Dette for å fjerne proteiner som dekker over hydroksyapatitten man ønsker å bonde til. Ved mer betydelige emaljehypoplasier kan man i fronten vurdere polykarbonatkroner, akrylkroner og keramiske kroner. Stålkroner er spesielt indisert ved betydelige emaljehypoplasier på permanente molarer for å beskytte tennene, redusere sensitivitet og opprettholde utviklingen av gode bittforhold. Stålkroner er i tillegg mindre teknikksensitive, mer effektive og rimeligere enn andre kronealternativer. Glassionomersement er et godt alternativ for sementering av stålkroner. Dersom første molar mangler, bør en samlet vurdering av tannen, bittet og eventuelt kommende tannfrembrudd ligge til grunn for behandlingsvalg. Det er også viktig å vurdere pasientens evne til å gjennomføre eventuelle behandlinger.

Profesjonell tannrengjøring og fjerning av tannstein
Noen av pasientene med JEB vil ha behov for hyppig innkalling til tannpleier eller tannlege for profesjonell tannrengjøring og tannsteindepurasjon. Med en viss varsomhet kan denne type behandling fint gjennomføres. Vi anbefaler at proffpuss gjennomføres som vanlig med vinkelstykke og liten pussekopp, og man gjør en individuell vurdering på om man bruker pussepasta eller vanlig tannpasta. Bruk av airscaler bør unngås i størst mulig grad fordi instrumentet kan gjøre skade på gingiva. Det må eventuelt brukes med stor forsiktighet. Man kan bruke vanlige håndinstrumenter ved sub- og supragingival scaling, men det er viktig at man jobber presist slik at man unngår traume på gingiva. Med hyppige innkallingsintervaller er det lettere å forebygge store mengder tannstein dersom pasienten ikke klarer å gjennomføre tilfredsstillende hjemmehygiene.

Henvisning og konsultasjon

Hvilke rettigheter har personer med JEB knyttet til tannbehandling?

Barn og unge har rett til fri tannbehandling i Den offentlige tannhelsetjenesten til og med det året de fyller 18 år. Unge voksne har rett til tannbehandling ved Den offentlige tannhelsetjenestens klinikker fra og med det året de fyller 19 år, til utgangen av det året de fyller 24 år. De betaler 25 prosent av takstene for tannbehandling som Helse- og omsorgsdepartementet har fastsatt. Unge voksne i denne gruppen har i tillegg, rett til stønad fra folketrygden for tannbehandling og betaler 25 prosent av taksten, etter at trygderefusjonen er trukket fra. ​Les mer i Lov om tannhelsetjenesten på lovdata.no. Du finner også mer informasjon i Rundskriv til folketrygdloven § 5-6, §5-6 a og §5-25 – Undersøkelse og behandling hos tannlege og tannpleier for sykdom og skade. 

JEB står på A-listen​ over sjeldne medisinske tilstander (SMT) under navnet Epidermolysis bullosa dystrofisk junctional. Voksne med JEB har rett til stønad til all nødvendig tannbehandling og forebyggende tiltak etter takster fastsatt av Helfo. Takstene til Helfo er generelt lavere enn takstene hos privatpraktiserende tannleger, tannpleiere og tannlegespesialister og man må derfor vanligvis betale et mellomlegg.

Generell informasjon om tilstander i tenner og munnhule som gir rett til refusjon finner du på helsenorge.no.

Rådene i denne diagnosebeskrivelsen er utarbeidet fra eksisterende litteratur og erfaringer fra behandling av pasienter med tilstanden ved TAKO-senteret. Vi har forsøkt å omtale det som er mest typisk for tilstanden. Selv om vi forsøker å trekke frem positive sider og erfaringer, vil hovedfokus naturlig nok likevel være rettet mot det som er vanskelig eller annerledes enn forventet. Det som fungerer greit blir ikke beskrevet like omfattende. Når man leser teksten er det viktig å huske at det kan være til dels store forskjeller innen én og samme diagnose og at det vi beskriver ikke nødvendigvis gjelder for alle. 

Referanser

Oral health care for patients with epidermolysis bullosa best clinical practice er en systematisk gjennomgang av tilgjengelig litteratur og kliniske erfaringer for å sammenfatte generelle anbefalinger ved epidermolysis bullosa. DEBRA International jobber blant annet for at pasienter med epidermolysis bullosa skal få best mulig støtte og behandling i helsevesenet. Dette har ledet til at et team av tannhelsespesialister har satt sammen disse anbefalingene som skal oppdateres med jevne mellomrom.

Aberdam D, Aguzzi A, Baudoin C, Galliano MF, Ortonne JP, Meneguzzi G. Developmental expression of nicein adhesion protein (laminin-5) subunits suggests multiple morphogenic roles. Cell Adhes Commun. 1994; 2(2): 115-129.

Asaka T, Akiyama T, Domon T, Nishie W. Type XVII collagen is a key player in tooth enamel formation Am J Pathol. 2009; 174(1): 91-100.

Brooks JK, Bare LC, Davidson J, Taylor LS, Wright JT. Junctional epidermolysis bullosa associated with hypoplastic enamel and pervasive failure of tooth eruption: Oral rehabilitation with use of an overdenture. Oral Surg Oral Med Oral Pathol Oral Radiol Endod. 2008; 105(4): 24-28.

Dağ C, Bezgin T, Özalp N. Dental management of patients with epidermolysis bullosa. Oral Health dent Manaq. 2014; 13(3): 623-627.

Fine JD, Bruckner-Tuderman L, Eady RAJ. Inherited epidermolysis bullosa: updated recommendations on diagnosis and classification. J Am Acad Dermatol. 2014; 70(6): 1103-1126.

Fine JD. Epidemiology of Inherited Epidermolysis Bullosa Based on Incidence and Prevalence Estimates From the National Epidermolysis Bullosa Registry. JAMA Dermatol. 2016; 152(11): 1231-1238.

Fine JD, Eady RAJ, Bauer EA, Bauer JW. The classification of inherited epidermolysis bullosa (EB): Report of the Third International Consensus Meeting on Diagnosis and Classification of EB. J Am Acad Dermatol. 2008; 58(6): 931-950.

Kirkham J, Robinson C, Strafford SM, Shore RC. The chemical composition of tooth enamel in junctional epidermolysis bullosa. Arch Oral Biol. 2000;45(5): 377-386.

Krämer SM et al. Oral health care for patients with epidermolysis bullosa--best clinical practice guidelines. Int J Paediatr Dent. 2012; 22(1): 1-35.

Krämer SM. Oral care and dental management for patients with epidermolysis bullosa. Dermatol Clin. 2010; 28(2): 303-309.

Sapir S, Shapira J. Clinical solutions for developmental defects of enamel and dentin in children. Pediatr Dent. 2007; 29(4): 330-336.

Seow WK. Developmental defects of enamel and dentine: Challenges for basic science research and clinical management. Aust Dent J. 2014; 59(1): 143-154.

Siqueira MA, de Souza Silva J, Silva FW, Diaz-Serrano KV, Freitas AC, Queiroz AM. Dental treatment in a patient with epidermolysis bullosa. Spec Care Dentist. 2008; 28(3): 92-95.

Skogedal N. Recessive dystrophic epidermolysis bullosa (RDEB) caries prevention and preventive extractions of molars. Clinical presentation. 2008.

Stavropoulos F, Abramowicz S. Management of the oral surgery patient diagnosed with epidermolysis bullosa: report of 3 cases and review of the literature. J Oral Maxillofac Surg. 2008; 66(3): 554-559.

Tadini G. et al. The Italian registry of hereditary epidermolysis bullosa. Ital Dermatol Venereol. 2005;140(4):359–372.

Wright JT, Fine JD, Johnson L. Dental caries risk in hereditary epidermolysis bullosa. Pediatr Dent. 1994; 16(6): 427-432.

Wright JT. Oral manifestations in the epidermolysis bullosa spectrum. Dermatol. Clin 2010; 28(1): 159-164.

Wright JT, Fine JD, Johnson LB. Oral soft tissues in hereditary epidermolysis bullosa. Oral Surg Oral Med Oral Pathol. 1991; 71(4): 440-446.

Yoon RK, Ohkawa S. Management of a pediatric patient with epidermolysis bullosa receiving comprehensive dental treatment under general anesthesia. Pediatr Dent. 2012; 34(3): 251-253.