Tuberøs sklerose (TS)

Tuberøs sklerose (TS) er en sjelden, arvelig tilstand som kjennetegnes ved at det dannes små knuter (hamartomer) i flere organer i kroppen. Hamartomer er godartede svulster som kan oppstå i alle typer vev.

Enkelte hamartomer er så små at de knapt kan sees, men i noen tilfeller kan knutene vokse og fortrenge omkringliggende normalt vev. Mest vanlig er knuter i hjerne, nyrer, hjerte og hud. Typiske funn i munnhulen som orale fibromer (bindevevsknuter) og pits (emaljefeil) er ikke uvanlig.

Av de som har TS kan det påvises en genfeil hos 85-90 prosent. Hos 2/3 av disse er genforandringen (mutasjonen) nyopstått, mens tilstanden følger autosomal dominant arvegang hos 1/3. Det betyr at dersom en av foreldrene er bærer av genfeilen eller har tilstanden er det 50 prosent sannsynlighet for å få et barn med TS.

Dersom diagnosen stilles klinisk, foreligger det hoved- og sekundære kriterier. Følgende diagnostiske kriterier er knyttet til ansikt og munnhule: Ansiktsangiofibromer (≥3) er et hovedkriterium. Pits i emaljen (≥3) og fibromer i munnhulen (≥2) er sekundære kliniske diagnosekriterier. Det anslås at 4-9 av 100 000 personer har TS.

Orale fibromer kan gjøre god munnhygiene vanskelig og plakk i typiske pits i emaljen på tennene vil øke faren for utvikling av karies (hull i tennene). Hyppige tannhelsekontroller og forebyggende tiltak er derfor ekstra viktig for denne gruppen.

Denne diagnosebeskrivelsen fokuserer på typiske funn knyttet til ansikt og munnhule. Les mer om TS generelt i helseportalen Helsenorge.no og på den europeiske portalen for sjeldne diagnoser under Orphakode 805 (Tuberous sclerosis complex). 

Hva kjennetegner TS i ansiktet, kjevene og munnhulen? 

I ansiktet hos personer med TS sees ofte små angiofibromer (bindevevsknuter). Fibromene oppstår gjerne ved 3-4 års alder og øker i antall og størrelse gjennom tenårene og forblir deretter relativt stabilt. De små kviselignende knutene sees oftest over neserygg og kinn i et sommerfugllignende mønster.

Pits (små fordypninger i tannemaljen)

I de permanente (blivende) tennene forekommer pits hos nesten alle som har TS, mens det i primære tenner (melketenner) kun sees hos 30 prosent. Pitsene er generelt ganske små, omtrent 8 av 10 har pits som er mindre enn 0,25 mm i diameter.  Pits på fronttennenes bukkalflater (fremsider) er mindre utsatt for kariesutvikling enn pits i molarene (jekslene).

Orale fibromer (bindevevsknuter)

Gingivale fibromer (fibromer på tannkjøttet) er de mest vanlige i munnhulen. Hos personer med TS er gingivale fibromer beskrevet hos 20-50 prosent, hyppigere hos voksne enn hos barn. Fibromer er også beskrevet andre steder i munnhulen, som på slimhinnene eller på tungen.


Gingival hyperplasi (overvekst av tannkjøttet)                  

Mange med TS har epilepsi og bruker medisiner for dette. Legemiddelindusert gingival overvekst (LIGO) er en vanlig bivirkning av flere antiepileptika, særlig hos barn og unge. Tilstanden er som oftest forbundet med bruk av fenytoin og er rapportert hos opp til 50 prosent. Men det er også rapportert tilfelle av LIGO etter bruk av andre antiepileptika. Det er beskrevet betydelig gingival hyperplasi på barn ved bruk av Vigabatrin (Sabrilex), men informasjonen er svært begrenset.


Benlesjoner (cyster i kjevene)                      

Cyster i kjevene er beskrevet, selv om det er meget sjeldent.

 

Hvordan kan ulike munn- og
ansiktsfunksjoner være påvirket?

Munn- og ansiktsfunksjoner, også kalt orofaciale funksjoner, omhandler tale, mimikk, spising, drikking, rensing av munnhulen og håndtering av spytt. Begrenses funksjonene til munnområdet, omtales disse som oralmotoriske funksjoner.

Kognitive funksjoner kan være påvirket, men det er store variasjoner. Lærevansker, motoriske vansker, forsinket språkutvikling og lite eller manglende talespråk er blant tilleggsvanskene som forekommer.


En del personer med TS har vansker med tale, spising og sikling. Les mer på nettsiden til Mun-H-Center. Kartlegging av orofaciale funksjoner anbefales for å kunne iverksette individuell trening og behandling for de som kan ha nytte av det.

Mer informasjon om orofaciale funksjoner og eksempler på oralmotoriske øvelser finner du her.

Hva slags tiltak og hvilken type
tannbehandling kan være aktuelt?

TS er knyttet opp mot flere tilleggsvansker. Blant de vanligste er kognitiv svikt, autismespekterforstyrrelser og atferdsvansker. Det bør tilrettelegges særskilt for å få utført en grundig undersøkelse av tenner og munnhule. Les mer på nettsiden til Mun-H-Center.  


En klinisk munnhelse undersøkelse anbefales allerede ved 6 måneders alder eller når det stilles en diagnose. Pits i emaljen øker retensjon av plakk på tannoverflaten som igjen øker risikoen for karies. Grundig tann- og munnhelse undersøkelse med råd og veiledning med tanke på god munnhygiene anbefales minimum to ganger årlig. Dette er spesielt viktig dersom det registreres mange emaljepits. De minste emaljepitsene kan være veldig små. Dersom man bruker en tyggetablett med plakkfarvemiddel er de lettere å oppdage. Fissurforsegling av pits bør vurderes av tannlege der symptomer, risiko for karies og estetikk legges til grunn.
 

Hos enkelte kan orale fibromer vokse raskt i størrelse og eller antall. Dette kan gjøre effektiv tannrengjøring vanskelig og utfordre normal funksjon ved tygging og spising. God munnhygiene med særlig fokus på interdentalt renhold med tanntråd er spesielt viktig. Dersom orale fibromer gir symptomer anbefales det å vurdere kirurgisk fjerning. Kirurgisk fjerning av fibromene med god tilheling er publisert, men eksempler på tilbakefall etter kirurgisk fjerning er også rapportert.

Ved asymmetri eller stort avvik i tannfrembrudd bør man også undersøke kjevene med tanke på benlesjoner. Røntgen OPG bør tas ved syv års alder dersom det ikke er tatt tidligere.

Epileptiske anfall kan medføre utfordringer ved tannbehandling

Epilepsi er relativt vanlig hos de med TS og tannhelsepersonell må derfor være forberedt på at det også kan inntreffe epileptiske anfall under tannbehandling. Fast protetikk er å foretrekke fremfor avtagbare proteser på grunn av faren for fraktur av protesen og mulig aspirasjon under et eventuelt anfall. I alle tilfeller må anfallenes hyppighet og alvorlighetsgrad vurderes innen man setter i gang tannbehandling.

Mange personer med TS går på flere antiepileptiske medisiner. Hos de som har hjerteproblemer kan det være nødvendig med antibiotikaprofylakse før tannbehandling. Dette vurderes i samråd med lege. Lege vurderer også mulige medikamentelle interaksjoner.

mTOR-hemmere brukes som del av behandlingen hos personer med TS på visse indikasjoner. Det finnes flere typer mTOR-hemmere og en vanlig eller svært vanlig bivirkning ved denne medisinen er stomatitt (munnhulebetennelse). Stomatitt er en betennelsesreaksjon i munnslimhinnen på innsiden av kinnene og leppene, på tannkjøttet eller tungen, i ganen eller i munnbunnen. Lege bør vurdere om dosejustering er mulig. Les mer her.


Grunnet hyppige forandringer i hjerte, nyrer og lunger må legen som skal vurdere bruk av generell anestesi og sedasjon for å få utført nødvendig tannbehandling, motta all nødvendig informasjon om diagnosen.

 

Hvilke rettigheter har personer med
tuberøs sklerose (TS) knyttet til tannbehandling?

Barn har rett til fri tannbehandling i Den offentlige tannhelsetjenesten til og med det året de fyller 18 år. Ungdom som fyller 19 eller 20 år i behandlingsåret, har rett til tannbehandling til 25 prosent av fylkeskommunens takster ved Den offentlige tannhelsetjenestens klinikker. Les mer i Lov om tannhelsetjenesten på lovdata.no .

TS står på A-listen over sjeldne medisinske tilstander (SMT). Voksne med TS får refundert utgifter til all nødvendig tannbehandling og forebyggende tiltak etter takster fastsatt av Helfo (Helseøkonomiforvaltningen). Takstene til Helfo er generelt lavere enn takstene hos privatpraktiserende tannleger, tannpleiere og tannlegespesialister og man må derfor vanligvis betale et mellomlegg.

De som har en utviklingshemming har rett til fri tannbehandling i Den offentlige tannhelsetjenesten også i voksen alder. De har da ikke rett til stønad til nødvendig tannbehandling fra Helfo.

Les mer om tilstander i tenner og munnhule som gir rett til refusjon på den offentlige helseportalen helsenorge.no.

Rådene i denne diagnosebeskrivelsen er utarbeidet fra eksisterende litteratur og erfaringer fra behandling av pasienter med tilstanden ved TAKO-senteret. Vi har forsøkt å omtale det som er mest typisk for tilstanden. Selv om vi forsøker å trekke frem positive sider og erfaringer, vil hovedfokus naturlig nok likevel være rettet mot det som er vanskelig eller annerledes enn forventet. Det som fungerer greit blir ikke beskrevet like omfattende. Når man leser teksten er det viktig å huske at det kan være til dels store forskjeller innen én og samme diagnose og at det vi beskriver ikke nødvendigvis gjelder for alle. 

 

Referanser

Au KS, Ward CH, Northrup H. Tuberous Sclerosis Complex: Disease Modifiers and Treatments. Curr Opin Pediatr. 2008;20(6):628-33.

Bowen J, Beasley SW. Rare Pulmonary Manifestations of Tuberous Sclerosis in Children. Pediatr Pulmonol. 1997;23(2):114-6.

Curatolo P, Bombardieri R, Jozwiak S. Tuberous sclerosis. Lancet. 2008;372:657-68.

Cutando, A, Gil JA, López J. Oral Health Management Implications in Patients With Tuberous Sclerosis. Oral Surg Oral Med Oral Pathol Oral Radiol Endod. 2000;90(4):430–5.

Davies et al. Management of everolimus-associated adverse events in patients with Tuberous Sclerousis Complex: a practical guide. Orphanet J Rare Disease. 2017;12:1-14.

DiMario FJ Jr, Sahin M, Ebrahimi-Fakhari D. Tuberous Sclerosis Complex. Pediatr Clin North Am. 2015;62(3):633-48.

Fahmy MD et al. Desmoplastic fibroma associated with tuberous sclerosis: case report and literature review. Oral Surg Oral Med Oral Pathol Oral Radiol. 2019;128(2):92-99.

Halley DJ. Tuberous sclerosis: between genetic and physical analysis. Acta Genet Med Gemellol (Roma). 1996;45:63-75.

Julich K, Sahin M. Mechanism-based Treatment in Tuberous Sclerosis Complex. Pediatr Neurol. 2014;50(4):290-6.

Korol UB, Schoor R, Nanda V, Almas K, Phelan JA. Gingival Enlargement as a Manifestation of Tuberous Sclerosis: Case Report and Periodontal Management. Journal of Periodontology. 2008;79(4):759–63.

Krueger DA, Northrup H. Tuberous Sclerosis Complex Surveillance and Management: Recommendations of the 2012 International Tuberous Sclerosis Complex Consensus Conference. Pediatr Neurol. 2013;49:255-65.

Lygre H. Legemiddelindusert gingival overvekst (LIGO) – forekomst, patologi, klinikk. Nor Tannlegeforen Tid. 2014;124:370-375.

Mlynarczyk G. Enamel Pitting: A Common Symptom of Tuberous Sclerosis. Oral Surg Oral Med Oral Pathol. 1991;71:63-7.

Northrup H, Krueger DA, Tuberous Sclerosis Complex Diagnostic Criteria Update: Recommendations of the 2012 International Tuberous Sclerosis Complex Consensus Conference. Pediatr Neurol. 2013;49:243-254.

Nott MR, Halfacre J. Anaesthesia for Dental Conservation in a Patient With Tuberous Sclerosis. Eur J Anaesthesiol. 1996;13(4):413-5.

RELIS database 2016; Vigatrin og gingival hyperplasi

Sanders BJ, Weddell JA, Dogge N. Managing Patients Who Have Seizure. Disorders: Dental and Medical Issues. J Am Dent Assoc. 1995;126:1641-7.

Scully C. Oral Mucosal Lesions in Association With Epilepsy and Cutaneous Lesions: The Pringle-Bourneville Syndrome. Int J Oral Surg. 1981;10(1):68-72.

Teng JMC, Cowen EW, Wataya-Kaneda M, et al. Dermatologic and Dental Aspects of the 2012 International Tuberous Sclerosis Complex Consensus Statements. JAMA Dermatol. 2014;150:1095-1101.

Yates JR. Tuberous sclerosis. Eur J Hum Genet. 2006;14:1065-73.

Fant du det du lette etter?