Tuberøs sklerose (TS)
Tuberøs sklerose (TS) er en sjelden, arvelig tilstand som kjennetegnes ved at det dannes små knuter (hamartomer) i flere organer i kroppen. Hamartomer er godartede svulster som kan oppstå i alle typer vev.
Enkelte hamartomer er så små at de knapt kan sees, men i noen tilfeller kan knutene vokse og fortrenge omkringliggende normalt vev. Mest vanlig er knuter i hjerne, nyrer, hjerte og hud. Typiske funn i munnhulen som orale fibromer (bindevevsknuter) og pits (emaljefeil) er ikke uvanlig.
Av de som har TS kan det påvises en genfeil hos 85-90 prosent. Hos 2/3 av disse er genforandringen (mutasjonen) nyopstått, mens tilstanden følger autosomal dominant arvegang hos 1/3. Det betyr at dersom en av foreldrene er bærer av feilen eller tilstanden er det 50 prosent sannsynlighet for å få et barn med TS.
Dersom diagnosen stilles klinisk, foreligger det hoved- og sekundære kriterier. Følgende diagnostiske kriterier er knyttet til ansikt og munnhule: Ansiktsangiofibromer (≥3) er et hovedkriterium. Pits i emaljen (≥3) og fibromer i munnhulen (≥2) er sekundære kliniske diagnosekriterier. Det anslås kl 4-9 av 100 000 personer har TS.
Orale fibromer kan gjøre god munnhygiene vanskelig og plakk i typiske pits i emaljen på tennene vil øke faren for utvikling av karies (hull i tennene). Hyppige tannhelsekontroller og forebyggende tiltak er derfor ekstra viktig for denne gruppen.
Denne diagnosebeskrivelsen fokuserer på typiske funn knyttet til ansikt og munnhule. Les mer om TS generelt på nettsidene til Nasjonalt kompetansesenter for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser og på den europeiske portalen for sjeldne diagnoser under ORPHAkode 805 (Tuberous sclerosis complex).
Hva kjennetegner TS i ansiktet, kjevene og munnhulen?
I ansiktet hos personer med TS ses ofte små angiofibromer (bindevevsknuter). Fibromene oppstår gjerne ved 3-4 års alder og øker i antall og størrelse gjennom tiårene og forblir deretter relativt stabilt. De små kviselignende knutene ses ofte over neserygg og kinn i et sommerfugllignende mønster.
Groper (små fordypninger i tannemaljen)
I de permanente (blivende) tennene forekommer pits hos nesten alle som har TS, mens det i primære tenner (melketenner) kun sees hos 30 prosent. Pitsene er generelt ganske små, omtrent 8 av 10 har pits som er mindre enn 0,25 mm i diameter. Pits på fronttennenes bukkalflater (fremsider) er mindre utsatt for kariesutvikling enn pits i molarene (jekslene).
Orale fibromer (bindevevsknuter)
Gingivale fibromer (fibromer på tannkjøttet) er de mest vanlige i munnhulen. Hos personer med TS er gingivale fibromer beskrevet hos 20-50 prosent, hyppigere hos voksne enn hos barn. Fibromer er også beskrevet andre steder i munnhulen, som på slimhinnene eller på tungen.
Gingival hyperplasi (overvekst av tannkjøttet)
Benlesjoner (cyster i kjevene)
Hvordan kan ulike munn- og ansiktsfunksjoner være påvirket?
Munn- og ansiktsfunksjoner, også kalt orofaciale funksjoner, omhandler tale, mimikk, spising, drikking, rensing av munnhulen og håndtering av spytt. Begrenses funksjonene til munnområdet, omtales disse som oralmotoriske funksjoner.
Kognitive funksjoner kan være påvirket, men det er store variasjoner. Lærevansker, motoriske vansker, forsinket språkutvikling og lite eller manglende talespråk er blant tilleggsvansker som forekommer.
En del personer med TS har vansker med tale, spising og sikling. Les mer på nettsiden til Mun-H-Center . Kartlegging av orofaciale funksjoner anbefales for å kunne iverksette individuell trening og behandling for de som kan ha nytte av det.
Mer informasjon om orofaciale funksjoner og eksempler på oralmotoriske øvelser finner du her .
Hva slags tiltak og hvilken type tannbehandling kan være aktuelt?
TS er knyttet opp mot flere tilleggsvansker. Blant de vanligste er kognitiv svikt, autismespekterforstyrrelser og atferdsvansker. Det bør tilrettelegges særskilt for å få utført en grundig undersøkelse av tenner og munnhule. Les mer på nettsiden til Mun-H-Center .
En klinisk munnhelseundersøkelse anbefales allerede ved 6 måneders alder eller når det stilles en diagnose. Pits i emaljen øker retensjon av plakk på tannoverflaten som igjen øker risikoen for karies. En grundig tann- og munnhelseundersøkelse med råd og veiledning med tanke på god munnhygiene anbefales minimum to ganger årlig. Dette er spesielt viktig dersom det registreres mange emaljepits. De minste emaljepitsene kan være veldig små. Dersom man bruker en tyggetablett med plakkfarvemiddel er de lettere å oppdage. Fissurforsegling av pits bør vurderes av tannlege der symptomer, risiko for karies og estetikk legges til grunn.
Hos enkelte kan orale fibromer vokse raskt i størrelse og eller antall. Dette kan gjøre effektiv tannrengjøring vanskelig og utfordre normal funksjon ved tygging og spising. God munnhygiene med særlig fokus på interdentalt renhold med tanntråd er spesielt viktig. Dersom orale fibromer girsymptomer anbefales det å vurdere kirurgisk fjerning. Kirurgisk fjerning av fibromene med god tilheling er publisert, men eksempler på tilbakefall etter kirurgisk fjerning er også rapportert.
Ved asymmetri eller stort avvik i tannfrembrudd bør man også undersøke kjevene med tanke på benlesjoner.
Epileptiske anfall kan medføre utfordringer ved tannbehandling
Epilepsi er relativt vanlig hos de med TS og tannhelsepersonell må derfor være forberedt på at det også kan inntreffe epileptiske anfall under tannbehandling. Fast protetikk er å foretrekke fremfor avtagbare proteser på grunn av faren for fraktur av protesen og mulig aspirasjon under et eventuelt fall. I alle tilfeller må anfallenes hyppighet og alvorlighetsgrad vurderes innen man setter i gang tannbehandling.
Mange personer med TS går på flere antiepileptiske medisiner. Hos de som har hjerteproblemer kan det være nødvendig med antibiotikaprofylakse før tannbehandling. Dette vurderes i samråd med lege. Lege vurderer også mulige medikamentelle interaksjoner.
mTOR-hemmere brukes som del av behandlingen hos personer med TS på visse indikasjoner. Det finnes flere mTOR-hemmere og en vanlig eller svært vanlig bivirkning ved denne typen typer stomatitt (munhulebetennelse). Stomatitt er en betennelsesreaksjon i munnslimhinnen på innsiden av kinnene og leppene, på tannkjøttet eller tungen, i ganen eller i munnbunnen. Lege bør vurdere om dosejustering er mulig. Les mer henne .
Grunnet hyppige forandringer i hjerte, nyrer og lunger må legen som skal vurdere bruk av generell anestesi og sedasjon for å få utført nødvendig tannbehandling, motta all nødvendig informasjon om diagnosen.
Henvisning og konsultasjon
Pasienter med påvist eller mistenkt TS kan henvises til TAKO-senteret. Etter vurdering av henvisninger innkalles pasienten til en konsultasjon. Spesielt kompliserte problemstillinger legges frem for tverrfaglig diskusjon med tannleger, tannlegespesialister og spesialister i oralmotorikk. TAKO-senteret vil i tilfellene hvor det er nødvendig med røntgenundersøkelser. TAKO-senteret tilstreber samarbeid med lokale helsetjenester om utredning, behandling og videre oppfølging. Behandling skal i så stor grad som mulig skje lokalt. Klikk her for henvisningskjema til TAKO-senteret.
Hvilke rettigheter har personer med tuberøs sklerose (TS) knyttet til tannbehandling?
Barn og unge har rett til fri tannbehandling i Den offentlige tannhelsetjenesten til og med det året de fyller 18 år. Unge voksne har rett til tannbehandling ved Den offentlige tannhelsetjenestens klinikker fra og med det året de fyller 19 år, til utgangen av det året de fyller 24 år. De betaler 25 prosent av takstene for tannbehandling som Helse- og omsorgsdepartementet har fastsatt. Unge voksne i denne gruppen har i tillegg, rett til stønad fra folketrygden for tannbehandling og betaler 25 prosent av taksten, etter at trygderefusjonen er trukket fra. Les mer i Lov om tannhelsetjenesten på lovdata.no. Du finner også mer informasjon i Rundskriv til folketrygdloven § 5-6, §5-6 a og §5-25 – Undersøkelse og behandling hos tannlege og tannpleier for sykdom og skade.
Tuberøs sklerose (TS) står på A-listen over sjeldne medisinske tilstander (SMT). Voksne med TS får refundert utgifter til all nødvendig tannbehandling og forebyggende tiltak etter takster fastsatt av Helfo. Takstene til Helfo er generelt lavere enn takstene hos privatpraktiserende tannleger, tannpleiere og tannlegespesialister og man må derfor vanligvis betale et mellomlegg.
De som har en utviklingshemming har rett til fri tannbehandling i Den offentlige tannhelsetjenesten også i voksen alder. De har da ikke rett til stønad til nødvendig tannbehandling fra Helfo.
Les mer om tilstander i tenner og munnhule som gir rett til refusjon på den offentlige helseportalen helsenorge.no.
Rådene i denne diagnosebeskrivelsen er utarbeidet fra eksisterende litteratur og erfaringer fra behandling av pasienter med tilstanden ved TAKO-senteret. Vi har forsøkt å omtale det som er mest typisk for tilstanden. Selv om vi forsøker å trekke frem positive sider og erfaringer, vil hovedfokus naturlig nok likevel være rettet mot det som er vanskelig eller annerledes enn forventet. Det som fungerer greit blir ikke beskrevet like omfattende. Når man leser teksten er det viktig å huske at det kan være til dels store forskjeller innen én og samme diagnose og at det vi beskriver ikke nødvendigvis gjelder for alle.
Referanser
Au KS, Ward CH, Northrup H. Tuberous Sclerosis Complex: Disease Modifiers and Treatments. Curr Opin Pediatr. 2008;20(6):628-33.
Bowen J, Beasley SW. Rare Pulmonary Manifestations of Tuberous Sclerosis in Children. Pediatr Pulmonol. 1997;23(2):114-6.
Curatolo P, Bombardieri R, Jozwiak S. Tuberous sclerosis. Lancet. 2008;372:657-68.
Cutando, A, Gil JA, López J. Oral Health Management Implications in Patients With Tuberous Sclerosis. Oral Surg Oral Med Oral Pathol Oral Radiol Endod. 2000;90(4):430–5.
Davies et al. Management of everolimus-associated adverse events in patients with Tuberous Sclerousis Complex: a practical guide. Orphanet J Rare Disease. 2017;12:1-14.
DiMario FJ Jr, Sahin M, Ebrahimi-Fakhari D. Tuberøs sklerosekompleks. Pediatr Clin North Am. 2015;62(3):633-48.
Fahmy MD et al. Desmoplastisk fibrom assosiert med tuberøs sklerose: kasusrapport og litteraturgjennomgang. Oral Surg Oral Med Oral Pathol Oral Radiol. 2019;128(2):92-99.
Halley DJ. Tuberøs sklerose: mellom genetisk og fysisk analyse. Acta Genet Med Gemellol (Roma). 1996;45:63-75.
Julich K, Sahin M. Mechanism-based Treatment in Tuberous Sclerosis Complex. Pediatr Neurol. 2014;50(4):290-6.
Korol UB, Schoor R, Nanda V, Almas K, Phelan JA. Gingivalforstørrelse som en manifestasjon av tuberøs sklerose: kasusrapport og periodontalbehandling. Tidsskrift for periodontologi. 2008;79(4):759–63.
Krueger DA, Northrup H. Tuberous Sclerosis Complex Surveillance and Management: Anbefalinger fra 2012 International Tuberous Sclerosis Complex Consensus Conference. Pediatr Neurol. 2013;49:255-65.
Lygre H. Legemiddelindusert gingival overvekst (LIGO) – forekomst, patologi, klinikk. Nor Tannlegeforen Tid. 2014;124:370-375.
Mlynarczyk G. Enamel Pitting: Et vanlig symptom på tuberøs sklerose. Oral Surg Oral Med Oral Pathol. 1991;71:63-7.
Northrup H, Krueger DA, Tuberous Sclerosis Complex Diagnostic Criteria Update: Anbefalinger fra 2012 International Tuberous Sclerosis Complex Consensus Conference. Pediatr Neurol. 2013;49:243-254.
Nott MR, Halfacre J. Anestesi for tannbehandling hos en pasient med tuberøs sklerose. Eur J Anaesthesiol. 1996;13(4):413-5.
RELIS database 2016; Vigatrin og gingival hyperplasi
Sanders BJ, Weddell JA, Dogge N. Håndtering av pasienter som har anfall. Lidelser: Tann- og medisinske problemer. J Am Dent Assoc. 1995;126:1641-7.
Scully C. Orale slimhinnelesjoner i forbindelse med epilepsi og kutane lesjoner: Pringle-Bourneville-syndromet. Int J Oral Surg. 1981;10(1):68-72.
Teng JMC, Cowen EW, Wataya-Kaneda M, et al. Dermatologiske og dentale aspekter ved 2012 International Tuberous Sclerosis Complex Consensus Statements. JAMA Dermatol. 2014;150:1095-1101.
Yates JR. Tuberøs sklerose. Eur J Hum Genet. 2006;14:1065-73.