Oculofaciocardiodentalt syndrom (OFCD)

Ett eller begge øynene kan være små og rammes av medfødt grå stær. Dette er en øyesykdom som kan føre til redusert syn eller blindhet. Hjertets utvikling kan på ulike måter avvike ved at det er større enn normalt, at det er strukturelle feil som hull i skilleveggene mellom hjertekamrene, eventuelt at hjerteklaffene ikke lukker seg fullstendig når hjertet pumper. Ansiktet er ofte langt og smalt, med en nesetipp som kan ha en liten fure midt på. Det mest gjenkjennelige tegnet for tannleger er at hjørnetennene kan ha uvanlig lange røtter. Tilstanden nedarves etter X-bundet dominant arvegang. De fleste gutter overlever ikke til fødselen.

Tannhelsepersonell er spesielt viktig i gjenkjennelse av OFCD, gjennom registrering og utredning av årsak til lange tannrøtter. Dette er i mange tilfeller første steg i å stille en diagnose. Å vite at man har OFCD kan være til stor hjelp for å forebygge komplikasjoner.

Mer informasjon om OFCD finner du på den europeiske portalen for sjeldne diagnoser under ORPHAkode 2712 .

Hva kjennetegner OFCD? ?

Navnet kommer av øyeforandringene (oculo-), ansiktsforandringene (facio-), hjerteforandringene (kardio-) og de tannrelaterte forandringene (dentalt) som kjennetegner syndromet. Det kan være milde forandringer som er utfordrende å diagnostisere om man ikke kjenner tilstanden. Mange berørte blir aldri utredet. Å være klar over tilstanden kan være til hjelp for en selv og helsepersonell, ved eventuell behandling av sykdom gjennom livet. Tilstanden er sjelden. Det er anslått at en til per million personer er avfisert, men dette tallet er usikkert på grunn av å få rapporterte tilfeller.

Genetisk årsak

Det er bare jenter som fødes med OFCD. Dette skyldes at tilstanden kommer av mutasjoner i et område av et som er lokalisert på X-kromosomet – BCOR. Jenter har til X-kromosom. Derfor finnes det en frisk variant av genet på det ene X-kromosomet. Dette vil delvis kunne kompensere for mutasjonen på det andre X-kromosomet. Gutter har bare ett X-kromosom. Derfor dør vanligvis guttebarn med denne BCOR-mutasjonen før fødselen. BCOR-genet koder for et protein som er viktig i den tidlige fosterutviklingen. De nøyaktige biologiske mekanismene som leder til OFCD er det lite kjennskap om.

Øynene hos personer med OFCD

Ett eller begge øynene er små og ofte rammet av medfødt grå stær. Grå stær er sjelden hos barn og kan lede til blindhet om det ikke behandles. Øyeeplene kan være små og de skjeler ofte noe ut mot siden. Ofte kan ett eller begge øyelokkene synke ned over øyet, spesielt etter at man har vært våken lenge. Dette kalles ptose.

Hjertet

Hjertet har ofte defekter i skilleveggene mellom forkamrene eller hovedkamrene. Hele hjertet eller deler av hjertet kan være forstørret, mitralklaffprolaps (ikke fullstendig lukking av hjerteklaffen) og/eller innsnevring av blodkaret som frakter blod til lungene. Dette er bare noen av de observerte hjertefeilene. Flere av disse defektene trenger ikke nødvendigvis behandles, men det er en fordel å være klar over dette ved eventuelle andre sykdommer. De varierende hjertefeilene tilsier at BCOR-genet har en rolle i flere forskjellige utviklingsprosesser i hjertet.

Tilstander som ligner

Det er få tilstander som ligner OFCD, men Lenz mikroftalmi syndrom og Nance Horan syndrom har enkelte likheter. Ved Lenz mikroftalmi syndrom er samme gen (BCOR) rammet av mutasjon, øynene er ofte små eller ikke dannet i det hele tatt, hodet er mindre og ørene har ofte misdannelser. Tennene kan også være preget av utviklingsforstyrrelser. Nance-Horan syndrom kan ha forandringer både i øyne og tenner, og berører oftest gutter/menn. Tennene hos personer med Nance-Horan syndrom er koniske og man ser ofte diastemaer (mellomrom) mellom fortennene.

Hva kjennetegner OFCD i kjevene og munnhulen?

OFCD er trolig underdiagnostisert. Det kan skyldes milde uttrykk og mangel på symptomer, men også lite samarbeid mellom ulike helseprofesjoner (eksempelvis øyelege og tannlege).

Ansiktet er karakteristisk ved at det er langt og smalt. Neseryggen står høyere enn normalt og en liten fordypning ses midt på en litt bredere nesetipp. Neseborene er med andre ord lett adskilte. Filter, det vil si området mellom nesen og overleppen, er ofte litt lengre enn normalt.

Illustrasjon av ansikt. — Illustratør: Malin Bernas-Theisen, TAKO-sentere

Spesiell tannform

Lange tannrøtter på hjørnetenne er en unik tannkarakteristikk som alltid ses ved OFCD. Fenomenet kalles radikulomegali (stor råte). Ofte har hjørnetennene eller premolarene røtter som kan strekke seg gjennom kjevebeinet til basis mandibula eller gulvet i orbita. I et tilfelle fra Tyrkia ble en hjørnetann målt til 46 millimeter i lengde, mens 27 millimeter regnes som normal lengde. Rotlukking skjer i de fleste tilfellene først i voksen alder. Tennene fungerer normalt helt fint, men ved infeksjoner i tannens pulpa kan rotbehandlinger være kompliserte på grunn av røttenes lengde og anatomi. Det bør derfor gjøres av en erfaren spesialist på området.

Enkelte tilfeller med radikulomegali er rapportert hos menn. Dette er også observert hos flere barn. Emaljen kan i noen tilfeller være forstyrret i utviklingen og defektene, men i utgangspunktet trenger man ikke å være svakere enn normalt. Dilacerasjoner, eller kraftige avbøyninger av røtter eller kroner på tenner, spesielt underkjevens incisiver, er en annen tannforandring som er beskrevet. Dette kan lede til utfordringer ved eventuelle rotbehandlinger.

Illustrasjon kjeve - tannrøtter — Lange røtter, krokete røtter og melketenner som ikke løsner er vanlig. Illustratør: Malin Bernas-Theisen, TAKO-senteret

Frembrudd av tenner

Både melketannsettet og det permanente tannsettet bryter frem senere enn hos de fleste andre barn. Derfor kan man se melketenner stå mye lengre enn normalt før de felles. Ofte kan en eller flere tenner mangle. Dette kalles hypodonti. I andre tilfeller kan det opptre ekstra, såkalte supernumerære tenner, og i noen tilfeller kan tenner vokse sammen. I enkelte beskrivelser er også unormalt lange tannkroner knyttet til OFCD. Disse tannavvikene kan i varierende grad påvirke bittet, ofte i retning av betydelig overbitt og dypt bitt. Dette kan igjen påkreve omfattende behandling for å få et funksjonelt bitt.

Ganespalte er også et trekk som flere ganger er beskrevet hos personer med OFCD. Det oppdages normalt ved fødselen.

Kraftig leppebånd

Det er hos noen observert et kraftig frenulum (leppebånd), i midtlinjen i fronten. Dette kan føre til at fortennene står med litt avstand, diastema. I noen tilfeller må dette båndet justeres kirurgisk.

Illustrasjon - munnhule med tenner — Stort leppebånd og noe underbitt er vanlig. Illustratør: Malin Bernas-Theisen, TAKO-senteret

Forebyggende behandling og hyppige innkallelser for å unngå sykdom i tennene er viktig, i tillegg til at kjeveortopedisk vurdering gjøres tidlig. Ved behov for utredning kan man ta kontakt med TAKO-senteret og/eller en avdeling for medisinsk genetikk. Det er både for å samle informasjon om tilstanden og for oppdaterte råd med tanke på behandlinger og videre utredninger av syndromet.

Hvordan kan ulike munn- og ansiktsfunksjoner være påvirket?

Munn- og ansiktsfunksjoner, også kalt orofaciale funksjoner, omhandler tale, mimikk, spising, drikking, rensing av munnhulen og håndtering av spytt. Begrenses funksjonene til munnområdet, omtales disse som oralmotoriske funksjoner.

Munn- og ansiktsfunksjoner hos personer med OFCD er i liten grad beskrevet. Trekkene knyttet til tenner, tannstilling og bittavvik, samt nedsatt syn kan bidra til vansker med å spise. Ganespalte forekommer og kan påvirke tale.

Personer med OFCD kan ha nytte av vurdering av forholdene i munnhulen og munnmotorisk funksjon av tannlege, logoped eller fysioterapeut. Behandling vil primært være odontologisk og kirurgisk. Det kan være aktuelt å få veiledning med forslag til tiltak og øvelser for å bedre munn- og ansiktsfunksjoner. Les om orofaciale funksjoner og oralmotoriske øvelser på tako.no under oralmotorikk.

Hva slags tiltak og hvilken type tannbehandling kan være aktuelt?

Tverrfaglig behandling av personer med OFCD er ofte en fordel. Spesielt samarbeid mellom kjeveortoped og tannlege som gjør eventuell protetisk behandling i form av kroner eller broer, for å erstatte tenner som eventuelt mangler.

Rotbehandling

Rotbehandling av uvanlig lange tannrøtter krever egne instrumenter og anbefales utført av en spesialist i rotbehandlinger (endodonti). Eksempler på rotbehandlinger av lange hjørnetenner beskriver teknikker hvor rotbehandlingsfiler tiltenkt veterinærer og spesiallagede guttaperchastifter brukes. Det er også beskrevet bruk av apikal plugg med MTA eller biokeramiske materialer, før rotbehandling med varmkondenserende guttapercha.

Antibiotikaprofylakse

Personer med OFCD kan ha mitralklaffprolaps. Over en fjerdedel av tilfeller med infektiøs endokarditt i et hjerte, uten kunstgjorte implantater, er knyttet til mitralklaffprolaps. Derfor bør antibiotikaprofylakse vurderes ved tannbehandling som involverer blødning, inkludert subgingival depurasjon, rotbehandling, all kirurgi i munnhulen og tannekstraksjon.

Henvisning og konsultasjon

Pasienter med mistenkt eller påvist OFCD kan henvises til TAKO-senteret. Etter vurdering av henvisningen innkalles pasienten til en konsultasjon. Spesielt kompliserte problemstillinger legges frem for tverrfaglig diskusjon med tannleger, tannlegespesialister og spesialister i oralmotorikk. TAKO-senteret vil i de tilfellene hvor det er nødvendig ta røntgenundersøkelser. TAKO-senteret tilstreber samarbeid med lokale helsetjenester om utredning, behandling og videre oppfølging. Behandling skal i så stor grad som mulig skje lokalt. Klikk her for henvisningsskjema til TAKO-senteret.

Hvilke rettigheter har personer med OFCD knyttet til tannbehandling?

Barn og unge har rett til fri tannbehandling i Den offentlige tannhelsetjenesten til og med det året de fyller 18 år. Unge voksne har rett til tannbehandling ved Den offentlige tannhelsetjenestens klinikker fra og med det året de fyller 19 år, til utgangen av det året de fyller 24 år. De betaler 25 prosent av takstene for tannbehandling som Helse- og omsorgsdepartementet har fastsatt. Unge voksne i denne gruppen har i tillegg, rett til stønad fra folketrygden for tannbehandling og betaler 25 prosent av taksten, etter at trygderefusjonen er trukket fra. Les mer i Lov om tannhelsetjenesten på lovdata.no. Du finner også mer informasjon i Rundskriv til folketrygdloven § 5-6, §5-6 a og §5-25 – Undersøkelse og behandling hos tannlege og tannpleier for sykdom og skade.

Ved spesielle tilstander kan man ha rett til refusjon hos tannlegen. Informasjon om dette finnes på nettsiden til Helfo. OFCD står på A-listen over sjeldne medisinske tilstander (SMT) under navnet Oculofaciacardiodentalt syndrom. Voksne med OFCD har rett til stønad til all nødvendig tannbehandling og forebyggende tiltak etter takster fastsatt av Helfo. Takstene til Helfo er generelt lavere enn takstene hos privatpraktiserende tannleger, tannpleiere og tannlegespesialister, derfor må du vanligvis betale et mellomlegg.

Generell informasjon om tilstander i tenner og munnhule som gir rett til refusjon finner du på den offentlige helseportalen til helsenorge.no.

Rådene i denne diagnosebeskrivelsen er utarbeidet fra eksisterende litteratur og erfaringer fra behandling av pasienter med tilstanden ved TAKO-senteret. Vi har forsøkt å omtale det som er mest typisk for tilstanden. Selv om vi forsøker å trekke frem positive sider og erfaringer, vil hovedfokus naturlig nok likevel være rettet mot det som er vanskelig eller annerledes enn forventet. Det som fungerer greit blir ikke beskrevet like omfattende. Når man leser teksten er det viktig å huske at det kan være til dels store forskjeller innen én og samme diagnose og at det vi beskriver ikke nødvendigvis gjelder for alle.

Referanser

OMIM, Online Mendelian Inheritance In Man, er en side som samler informasjon om gener som uttrykker forskjellige typer tilstander, blant annet BCOR-genet https://omim.org/entry/300485.

Altug-Atac AT. Oculofaciocardiodental syndrome and orthodontics. Am J Orthod Dentofac Orthop. 2007;131(1):83-8.

Bjorndal AM, Henderson WG, Skidmore AE & Kellner FH. Anatomic measurements of human teeth extracted from males between the ages of 17 and 21 years. Oral Surg Oral Med Oral Pathol. 1974;38(5):791-803.

Cogulu D & Ertugrul F.Dental management of a patient with oculo-facio-cardio-dental syndrome. J Dent Child (Chic). 2008;75(3):306-8.

Davoody A, Chen I-P, Nanda R, Uribe F & Reichenberger EJ. Oculofaciocardiodental syndrome: a rare case and review of the literature. Cleft Palate Craniofac J. 2012;49(5):e55-60.

Hedera P & Gorski JL. Oculo-facio-cardio-dental syndrome: skewed X chromosome inactivation in mother and daughter suggest X-linked dominant inheritance. Am J Med Genet A. 2003;123A(3):261-6.

Hilton E et al. BCOR analysis in patients with OFCD and Lenz microphthalmia syndromes, mental retardation with ocular anomalies, and cardiac laterality defects. Eur J Hum Genet. 2009;17(10):1325-35.

Kawamoto T, Motohashi N & Ohyama K. A Case of oculo-facio-cardio-dental syndrome with integrated orthodontic-prosthodontic treatment. Cleft Palate Craniofac J. 2004;41(1):84-94.

Kondo Y et al. A family of oculofaciocardiodental syndrome (OFCD) with a novel BCOR mutation and genomic rearrangements involving NHS. J Hum Genet. 2012;57(3):197-201.

Lewis RA, Nussbaum RL & Stambolian D. Mapping x-linked ophthalmic diseases: IV. Provisional assignment of the locus for x-linked congenital cataracts and microcornea (the Nance-Horan syndrome) to Xp22.2-p22-3. Ophthalmology. 1990;97(1):110-21

Maden M, Savgat A & Görgül G. Radiculomegaly of permanent canines: report of endodontic treatment in OFCD syndrome. Int Endod J. 2010;43(12):1152-61.

Marashi AH & Gorlin RJ. Radiculomegaly of canines and congenital cataracts-a syndrome? Oral Surg Oral Med Oral Pathol. 1990;70(6):802-3.

McGovern E, Al-Mudaffer M, McMahon C, et al. Oculo-facio-cardio-dental syndrome in a mother and daughter. Int J Oral Maxillofac Surg. 2006;35:1060–2.

Oberoi S, Winder AE, Johnston J, et al. Case reports of oculofaciocardiodental syndrome with unusual dental findings. Am J Med Genet A. 2005;136:275–7.

Pace R, Giuliani V, Pagavino G. Endodontic management in oculo-facio-cardio-dental syndrome: a case report. J Endod. 2011;37:558–61.

Schulze BR, Horn D, Kobelt A, et al. Rare dental abnormalities seen in oculo-facio-cardio-dental (OFCD) syndrome: three new cases and review of nine patients. Am J Med Genet. 1999;82:429–35.

Türkkahraman H, Sarioğlu M. Oculo-facio-cardio-dental syndrome: report of a rare case. Angle Orthod. 2006;76:184–6.

Weine FS. A very long cuspid! J Endod. 1986;12:80–1.

Wilkie AO, Taylor D, Scambler PJ, et al. Congenital cataract, microphthalmia and septal heart defect in two generations: a new syndrome? Clin Dysmorphol. 1993;2:114–9.

Zhu X, Dai F-R, Wang J, et al. Novel BCOR mutation in a boy with Lenz microphthalmia/oculo-facio-cardio-dental (OFCD) syndrome. Gene. 2015;571:142–4.

Ng D, Thakker N, Corcoran CM, et al. Oculofaciocardiodental and Lenz microphthalmia syndromes result from distinct classes of mutations in BCOR. Nat Genet. 2004;36:411–6.

Ragge N, Isidor B, Bitoun P, et al. Expanding the phenotype of the X-linked BCOR microphthalmia syndromes. Hum Genet. 2019;138:1051–69.