Forsker på Marfan syndrom

​Et forskningsprosjekt hvor voksne personer med Marfan syndrom (MFS) deltar, skal forsøke å finne svar på dette. I tillegg skal forekomsten av fatigue, det vil si uttalt tretthet på dagtid, kartlegges. Dette for å undersøke om fatigue har sammenheng med søvnapné og hjerte- og karsykdom. 

Mer vanlig ved MFS 

Søvnforstyrrelser i form av søvnapné er mer vanlig ved MFS enn i befolkningen for øvrig. MFS gir en økt risiko for å utvikle hjerte- og karsykdom

Kan forverre 

Obstruktiv søvnapné kan forverre hjerte- og karsykdom, lede til økt sykelighet og død. Kraniofaciale avvik forekommer hyppig ved MFS. Dette kan bidra til obstruktiv søvnapné. Derfor er det viktig med forebyggende og behandlende medisinske tiltak mot obstruktiv søvnapné ved MFS.

Samarbeid 
Det er overtannlege, dr.odont. Stefan Axelsson ved TAKO-senteret som er forskningsleder for det interdisiplinære prosjektet på voksne personer med MFS. Forskningsprosjektet er et tett samarbeid mellom Søvnlaboratoriet ved Øre-nese-halsseksjonen og Hjertemedisinsk avdeling på Lovisenberg Diakonale Sykehus, med Radiologisk avdeling på Ullevål sykehus og TRS Kompetansesenter for sjeldne diagnoser, Sunnaas Sykehus. 

Flere organer påvirket 

MFS er en sjelden og arvelig tilstand som innebærer at bindevevet er svakt. Bindevev fungerer som limet i kroppen. Det støtter og holder organene sammen. Siden det finnes bindevev i hele kroppen, vil flere organer være påvirket. Det er vanlig med symptomer i hjertet, pulsårene, øynene og skjelettet. 

På TAKO-senteret 

Deltakerne i forskningsprosjektet skal på TAKO-senteret gå gjennom en full dental og orofacial undersøkelse. Det blir tatt røntgenbilder (OPG og cephalogram), kliniske fotografier, digital skanning av tenner, samt en salivasekresjonsmåling. Og det skal gjennomføres undersøkelse med Nordisk orofacial Test - Screening (NOT-S). Dette er en orofacial screening av ansiktsmuskulatur og oralmotorisk funksjon. I tillegg skal deltakerne fylle ut et spørreskjema om generell oral helse (OHIP-14, Oral Health-Related Quality of Life). 

Stor interesse

Det har vært stort interesse blandt gruppen av personer med MFS i Norge. Marfanforeningen har bistått med rekruttering av deltakere. Hittil har 15 personer vært til undersøkelse. Det står ytterligere ca. 50 personer på listen som ønsker å delta i studien.

Disse deltar i prosjektet

På bildet ser vi fra venstre: Pasientkoordinator Karoline Kristiansen Granås fra LDS, overlege Hanne Berdal-Sørensen fra LDS, fysiolog dr. philos. Britt Øverland fra LDS, overtannlege dr. odont. Stefan Axelsson fra TAKO-senteret, overlege/ernæringsfysiolog Nina Riise fra TRS, Sunnaas, overlege dr. med. Svend Rand-Hendriksen fra TRS, Sunnaas,  spesialergoterapeut Trine Bathen fra TRS, Sunnaas. Disse deltar også i prosjektet, men var ikke tilstede da bildet ble tatt: Overlege, docent dr. med. Søren Berg fra LDS, Lunds Universitet og overlege dr. med. Heidi Beate Eggesbø fra OUS, Ullevål. Foto: Erik Sundt