Ellis-van Creveld syndrom (EVC)

Ellis-van Creveld syndrom (EVC) er en svært sjelden, arvelig tilstand også kalt kondroektodermal dysplasi. Tilstanden påvirker benvekst og fører til kortvoksthet med korte armer og ben. Korte ribben fører til trang og smal brystkasse. En tredjedel har medfødt hjertefeil. Ekstra fingre og mangelfullt utviklede negler er vanlig.

EVC følger autosomal recessiv arvegang. Det vil si at begge foreldrene må være bærere av det sykdomsgivende genet for at barnet skal få tilstanden. For disse foreldrene er sannsynligheten for å få et barn med EVC 25 prosent. Tilstanden er meget sjelden og det anslås at omtrent 1 av 150 000 personer har EVC.
 
Typiske orale funn som er beskrevet ved EVC er mange og inkluderer hypodonti (manglende tannanlegg), overtallige tenner, avvikende tannform, forsinket tannfrembrudd og emaljehypoplasier (emaljefeil). Tannhelsepersonell kan i noen tilfelle være delaktige i diagnostiseringen av tilstanden.

Denne diagnosebeskrivelsen fokuserer på typiske funn knyttet til ansikt og munnhule. Les mer om EVC generelt på nettsidene til TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser ved Sunnaas sykehus og på den europeiske portalen for sjeldne diagnoser under ORPHAkode 289.

Hva kjennetegner EVC i kjevene og munnhulen? 

Symptomene ved EVC kan variere betydelig fra person til person. Dette gjelder også tenner og munnhule. Multiple frenula, også kalt tunge-/leppe-/kinnbånd, er vanlig. De forbinder tungen, kinnet eller leppen med kjevekammen. Frenula kan gå ganske dypt inn i kjevekammen og fører til at overgangsfolden mellom kjeven og kinnet/leppene kan være helt fraværende. 

Natale og neonatale tenner

Både natale og neonatale tenner er beskrevet ved EVC.  Natale tenner er frembrudt før fødselen, mens neonatale tenner bryter frem i løpet av første måned etter fødsel. Tennene er ofte små, gulbrune, har dårlig rotutvikling og ses i fronten i underkjeven. Det er sjelden mer enn to natale eller neonatale tenner.

Tannfrembrudd 

Felling av primære tenner (melketenner) og frembrudd av permanente (blivende) tenner er ofte forsinket. Iblant bryter tenner frem ektopisk (på feil plass).  


Agenesi (manglende tenner) og avvikende morfologi (tannform)

Manglende utvikling av en til seks tenner (hypodonti) er vanlig. Tennene er ofte mindre enn normalt (mikrodonti). Iblant kan de være sammenvokste. Det er også rapportert overtallige tenner. Konisk tannform, spesielt på fortennene, er beskrevet hos mer enn halvparten av de som har EVC. Molarene (jekslene) har ofte unormalt høye cusper (tyggeknuter) og dype fissurer (groper) på okklusalflaten (tyggeflaten). På palatinalflaten (baksiden) av fortennene i overkjeven er det vanlig med talon cusp (ekstra tyggeknuter). Hos noen registreres taurodonti på molarene der tannens pulpakavum (indre hulrom) er forlenget ned mot rotspissen.

Emaljehypoplasi (emaljefeil)

Emaljehypoplasi er beskrevet hos cirka 40 prosent av de som har EVC. Ved emaljehypoplasi mangler det tannsubstans ved tannfrembrudd og tennene kan ha furer, groper eller mindre forandringer i form og utseende.

Hvordan kan ulike munn- og ansiktsfunksjoner være påvirket?

Munn- og ansiktsfunksjoner, også kalt orofaciale funksjoner, omhandler tale, mimikk, spising, drikking, rensing av munnhulen og håndtering av spytt. Begrenses funksjonene til munnområdet, omtales disse som oralmotoriske funksjoner.

Munn- og ansiktsfunksjoner hos personer med EVC er lite beskrevet. Multiple frenula kan ha betydning for bevegelighet i munn- og ansiktsområdet. I tillegg til manglende eller overtallige tenner kan det blant annet påvirke evnen til å tygge og bearbeide mat. Pustefunksjonen kan være redusert på grunn av trang og smal brystkasse, og kan bidra til vansker med tale og spising. 

Ved behov kan det gjennomføres kartlegging og eventuelle tiltak for å bedre munn- og ansiktsfunksjoner.

Mer informasjon om orofaciale funksjoner og eksempler på oralmotoriske øvelser finner du her.

Hva slags tiltak og hvilken type tannbehandling kan være aktuelt?

Forebygging av sykdommer i munnhulen er spesielt viktig for personer med EVC fordi karies (hull i tennene) og tannkjøttsykdom kan forårsake mer alvorlige infeksjoner med bakteriemi og endokarditt (infeksjon i hjertet). Tidlig kontakt med tannhelsetjenesten for råd og veiledning og en individuell vurdering med oppfølging av oral hygiene er viktig for å redusere behandlingsbehovet. 

En klinisk og røntgenologisk undersøkelse med panoramarøntgenbilde (OPG) utført av et tverrfaglig tannhelse- og oralmotorisk team, er anbefalt for pasienter med EVC. Dette for å legge en kort- og langsiktig behandlingsplan. 

Oral rehabilitering

Dype fissurer i molarene kan forsegles med et tyntflytende fyllingsmateriale for å forbygge karies i tennene. Tenner med koniske form kan bygges ut med tannfargede fyllingsmaterialer eller keramiske kroner. Ved større diastema (tannluker) kan tannimplantater være aktuelt.

Kjeveortopedisk behandling (tannregulering)

Bitt- og tannstillingsfeil som følge av ektopiske frembrudd, agenesi (manglende tannanlegg) eller overtallige tenner kan kreve omfattende tannregulering. 

Antibiotikaprofylakse

Hos de som har medfødt hjertefeil, bør antibiotikaprofylakse vurderes i samråd med pasientens lege før det utføres inngrep i munnhulen der blødning kan forekomme. 

Ekstraksjoner og kirurgiske inngrep

På grunn av ufullstendig eller manglende rotutvikling er natale og neonatale tenner ofte mobile. Dersom tennene er uten symptomer, kan de observeres. Ved uttalt mobilitet eller de er overtallige tenner bør en spesialist i pedodonti (barnetannlege) sammen med foresatte vurdere ekstraksjon. Risiko for aspirasjon bør være med i vurderingen.
 
Tunge- og leppebånd kan korrigeres kirurgisk. De mange utfordringene krever et nært og tidlig samarbeid mellom ulike spesialister som kardiolog (hjertelege), spesialist i pedodonti, kjeveortoped, protetiker og oral kirurg.

Hvilke rettigheter har personer med EVC knyttet til tannbehandling?

Barn og unge har rett til fri tannbehandling i Den offentlige tannhelsetjenesten til og med det året de fyller 18 år. Ungdom som fyller 19 eller 20 år i behandlingsåret, har rett til tannbehandling til 25 prosent av fylkeskommunens takster ved Den offentlige tannhelsetjenestens klinikker. Les mer i Lov om tannhelseloven på lovdata.no

Ektodermal dysplasi står på A-listen over sjeldne medisinske tilstander (SMT). EVC er en ektodermal dysplasi. Voksne med denne og andre ektodermale dysplasier får refundert utgifter til all nødvendig tannbehandling og forebyggende tiltak etter takster fastsatt av Helfo. Takstene til Helfo er generelt lavere enn takstene hos privatpraktiserende tannleger, tannpleiere og tannlegespesialister. Pasienten må derfor vanligvis betale et mellomlegg. 

Personer med EVC (barn, ungdom og voksne) får dekket utgifter til tannregulering. De kan som regel plasseres i Gruppe A2 (medfødt eller ervervet kraniofacial lidelse), under innslagspunkt 8 med 100 prosent dekning av utgifter etter offentlig takst. Det kommer vanligvis et mellomlegg, se avsnitt over.

Les mer om tilstander i tenner og munnhule som gir rett til refusjon på den offentlige helseportalen helsenorge.no.

Rådene i denne diagnosebeskrivelsen er utarbeidet fra eksisterende litteratur og erfaringer fra behandling av pasienter med tilstanden ved TAKO-senteret. Vi har forsøkt å omtale det som er mest typisk for tilstanden. Selv om vi forsøker å trekke frem positive sider og erfaringer, vil hovedfokus naturlig nok likevel være rettet mot det som er vanskelig eller annerledes enn forventet. Det som fungerer greit blir ikke beskrevet like omfattende. Innen én og samme diagnose kan det være til dels store forskjeller og det vi beskriver gjelder ikke nødvendigvis for alle. 

Referanser

Alves Pereira D, Berini Aytés L, Gay Escoda C. Ellis-van Creveld syndrome. Case report and literature review. Med Oral Patol Oral Cir Bucal Ver Ing. 2009;14(7):340-3.

Baujat G & Le Merrer M. Ellis-van Creveld syndrome. Orphanet J Rare Dis. 2007;2(1): 27.

Dean JA, Turner EG. Eruption of teeth: local, systemic and congenital factors that influence the process. In: Dean JA, editor. McDonald and Avery’s dentistry for the child and adolescent. 10th ed. St Louis: Elsevier. 2016. p.349-74.

Hanemann JCA, Carvalho BCF, Franco EC. Oral Manifestations in Ellis-van Creveld Syndrome: Report of a case and Review of the Literature. Oral Maxillofac Surg. 2010;68(2):456-60.

Hunter ML, & Roberts GJ. Oral and dental anomalies in Ellis van Creveld syndrome (chondroectodermal dysplasia): report of a case. Int J Paediatr Dent. 1998;8(2):153-7.

Laurentiano D et al. Oral and craniofacial manifestations of Ellis van Creveld syndrome: a a systematic review. Eur J Paediatr Dent. 2019;20(4):306-10.

Ruiz-Perez VL, Ide SE, Strom TM, Lorenz B, Wilson D, Woods K et al. Mutations in a new gene in Ellis-van Creveld syndrome and Weyers acrodental dysostosis. Nat genet. 2000:24(3):283-6.

Susami T, Kuroda T, Yoshimasu H, & Suzuki R. Ellis-van Creveld syndrome: craniofacial morphology and multidisciplinary treatment. Cleft Palate Craniofac J. 1999;36(4):345-52.
Fant du det du lette etter?