Oculofaciocardiodentalt syndrom (OFCD)
Oculofaciocardiodentalt syndrom (OFCD) er en sjelden, arvelig tilstand som kan påvirke øyet, ansiktet, hjertet og munnen. Det ses bare hos jenter, og kan passere udiagnostisert.
Ett eller begge øynene kan være små og rammes av medfødt grå stær. Dette er en øyesykdom som kan føre til redusert syn eller blindhet. Hjertets utvikling kan på ulike måter avvike ved at det er større enn normalt, at det er strukturelle feil som hull i skilleveggene mellom hjertekamrene, eventuelt at hjerteklaffene ikke lukker seg fullstendig når hjertet pumper. Ansiktet er ofte langt og smalt, med en nesetipp som kan ha en liten fure midt på. Det mest gjenkjennelige tegnet for tannleger er at hjørnetennene kan ha uvanlig lange røtter. Tilstanden nedarves etter X-bundet dominant arvegang. De fleste gutter overlever ikke til fødselen.
Mer informasjon om OFCD finner du på den europeiske portalen for sjeldne diagnoser under ORPHAkode 2712 .
Hva kjennetegner OFCD? ?
Genetisk årsak
Det er bare jenter som fødes med OFCD. Dette skyldes at tilstanden kommer av mutasjoner i et område av et som er lokalisert på X-kromosomet – BCOR. Jenter har til X-kromosom. Derfor finnes det en frisk variant av genet på det ene X-kromosomet. Dette vil delvis kunne kompensere for mutasjonen på det andre X-kromosomet. Gutter har bare ett X-kromosom. Derfor dør vanligvis guttebarn med denne BCOR-mutasjonen før fødselen. BCOR-genet koder for et protein som er viktig i den tidlige fosterutviklingen. De nøyaktige biologiske mekanismene som leder til OFCD er det lite kjennskap om.Øynene hos personer med OFCD
Hjertet
Tilstander som ligner
Det er få tilstander som ligner OFCD, men Lenz mikroftalmi syndrom og Nance Horan syndrom har enkelte likheter. Ved Lenz mikroftalmi syndrom er samme gen (BCOR) rammet av mutasjon, øynene er ofte små eller ikke dannet i det hele tatt, hodet er mindre og ørene har ofte misdannelser. Tennene kan også være preget av utviklingsforstyrrelser. Nance-Horan syndrom kan ha forandringer både i øyne og tenner, og berører oftest gutter/menn. Tennene hos personer med Nance-Horan syndrom er koniske og man ser ofte diastemaer (mellomrom) mellom fortennene.Hva kjennetegner OFCD i kjevene og munnhulen?
Ansiktet er karakteristisk ved at det er langt og smalt. Neseryggen står høyere enn normalt og en liten fordypning ses midt på en litt bredere nesetipp. Neseborene er med andre ord lett adskilte. Filter, det vil si området mellom nesen og overleppen, er ofte litt lengre enn normalt.
Spesiell tannform
Lange tannrøtter på hjørnetenne er en unik tannkarakteristikk som alltid ses ved OFCD. Fenomenet kalles radikulomegali (stor råte). Ofte har hjørnetennene eller premolarene røtter som kan strekke seg gjennom kjevebeinet til basis mandibula eller gulvet i orbita. I et tilfelle fra Tyrkia ble en hjørnetann målt til 46 millimeter i lengde, mens 27 millimeter regnes som normal lengde. Rotlukking skjer i de fleste tilfellene først i voksen alder. Tennene fungerer normalt helt fint, men ved infeksjoner i tannens pulpa kan rotbehandlinger være kompliserte på grunn av røttenes lengde og anatomi. Det bør derfor gjøres av en erfaren spesialist på området.Frembrudd av tenner
Både melketannsettet og det permanente tannsettet bryter frem senere enn hos de fleste andre barn. Derfor kan man se melketenner stå mye lengre enn normalt før de felles. Ofte kan en eller flere tenner mangle. Dette kalles hypodonti. I andre tilfeller kan det opptre ekstra, såkalte supernumerære tenner, og i noen tilfeller kan tenner vokse sammen. I enkelte beskrivelser er også unormalt lange tannkroner knyttet til OFCD. Disse tannavvikene kan i varierende grad påvirke bittet, ofte i retning av betydelig overbitt og dypt bitt. Dette kan igjen påkreve omfattende behandling for å få et funksjonelt bitt.
Kraftig leppebånd
Hvordan kan ulike munn- og ansiktsfunksjoner være påvirket?
Hva slags tiltak og hvilken type tannbehandling kan være aktuelt?
Tverrfaglig behandling av personer med OFCD er ofte en fordel. Spesielt samarbeid mellom kjeveortoped og tannlege som gjør eventuell protetisk behandling i form av kroner eller broer, for å erstatte tenner som eventuelt mangler.Rotbehandling
Antibiotikaprofylakse
Henvisning og konsultasjon
Hvilke rettigheter har personer med OFCD knyttet til tannbehandling?
Referanser
Kawamoto T, Motohashi N & Ohyama K. A Case of oculo-facio-cardio-dental syndrome with integrated orthodontic-prosthodontic treatment. Cleft Palate Craniofac J. 2004;41(1):84-94.
McGovern E, Al-Mudaffer M, McMahon C, et al. Oculo-facio-cardio-dental syndrome in a mother and daughter. Int J Oral Maxillofac Surg. 2006;35:1060–2.
Oberoi S, Winder AE, Johnston J, et al. Case reports of oculofaciocardiodental syndrome with unusual dental findings. Am J Med Genet A. 2005;136:275–7.
Pace R, Giuliani V, Pagavino G. Endodontic management in oculo-facio-cardio-dental syndrome: a case report. J Endod. 2011;37:558–61.
Schulze BR, Horn D, Kobelt A, et al. Rare dental abnormalities seen in oculo-facio-cardio-dental (OFCD) syndrome: three new cases and review of nine patients. Am J Med Genet. 1999;82:429–35.
Türkkahraman H, Sarioğlu M. Oculo-facio-cardio-dental syndrome: report of a rare case. Angle Orthod. 2006;76:184–6.
Weine FS. A very long cuspid! J Endod. 1986;12:80–1.
Wilkie AO, Taylor D, Scambler PJ, et al. Congenital cataract, microphthalmia and septal heart defect in two generations: a new syndrome? Clin Dysmorphol. 1993;2:114–9.
Zhu X, Dai F-R, Wang J, et al. Novel BCOR mutation in a boy with Lenz microphthalmia/oculo-facio-cardio-dental (OFCD) syndrome. Gene. 2015;571:142–4.
Ng D, Thakker N, Corcoran CM, et al. Oculofaciocardiodental and Lenz microphthalmia syndromes result from distinct classes of mutations in BCOR. Nat Genet. 2004;36:411–6.
Ragge N, Isidor B, Bitoun P, et al. Expanding the phenotype of the X-linked BCOR microphthalmia syndromes. Hum Genet. 2019;138:1051–69.