Gorlin syndrom (GS)
Gorlin syndrom er en sjelden, medfødt og arvelig tilstand som kjennetegnes ved økt risiko for utvikling av multiple odontogene keratocyster, som er kjevecyster.
Et annet hovedfunn ved tilstanden er basalcellecarcinomer som er en form for hudkreft. På grunn av risiko for basalcellecarcinomer skal personer med Gorlin syndrom utsettes for så lite sollys og annen stråling som mulig.
Gorlin syndrom kan vise stor variasjon i hvordan tilstanden kommer til uttrykk, også innad i samme familie. I tillegg til kjevecyster og basalcellecarcinom finner man ofte små groper eller pits i håndflater og på fotsåler. Økt hodeomkrets er også relativt vanlig. Mer uvanlige funn er ganespalte, forandringer relatert til øynene, hjertefibromer og fibromer i eggstokkene.
Gorlin syndrom skyldes en genfeil og nedarves ved autosomal dominant arvegang. Det vil si at dersom en av foreldrene har Gorlin syndrom er det 50 prosent sannsynlighet for at barnet arver genfeilen og får tilstanden. De barna som ikke arver genfeilen utvikler ikke tilstanden.
Forekomsten er 1-9/100.000. Nøyaktig forekomst er ikke kjent. Tallene er basert på internasjonale anslag.
Denne diagnosebeskrivelsen fokuserer på typiske funn knyttet til munnhule og kjever. Les en mer generell beskrivelse av Gorlin syndrom på nettsidene til Senter for sjeldne diagnoser ved Oslo universitetssykehus.
Du kan også lese mer om Gorlin syndrom på den europeiske portalen for sjeldne diagnoser under ORPHAkode 377.
Hva kjennetegner Gorlin syndrom i kjevene og munnhulen?
De første kjevecystene utvikles oftest i forbindelse med frembrudd av permanente tenner, gjerne i hjørnetann- og molarområdene. Det er vanlig at cystene vokser uten å gi symptomer, men noen ganger oppleves hevelse og smerte. Cystene kan bli store hvis de ikke oppdages i tide. Ved store cyster kan det bli nødvendig å fjerne tannanlegg, noe vi i mest mulig grad ønsker å unngå. Tannhelsepersonell kan oppdage multiple odontogene keratocyster, særlig på barn, og kan derfor være sentrale i diagnostiseringen av Gorlin syndrom.
Hva slags tiltak og hvilken type behandling kan være aktuelt?
Personer som har multiple odontogene keratocyster bør utredes med tanke på Gorlin syndrom. En bekreftelse av diagnosen er viktig for å kunne følge utviklingen av nye cyster og eventuelle residiv, men også for å bidra til å forebygge utvikling av basalcellekarsinomer i hud ved å unngå unødig stråling og anbefale bruk av solbeskyttelse tidlig.
Cystene må fjernes kirurgisk. Det er generelt høy residivtendens ved keratocyster. I litteraturen er det beskrevet høyere residivrisiko ved Gorlin syndrom enn ved sporadiske keratocyster. Residiv oppstår vanligvis innen fem år, men kan oppstå inntil ti år etter fjerning av cysten.
Radiologi
De fleste med Gorlin syndrom utvikler odontogene keratocyster. Cystene er oftest symptomfrie, kan bli store og har stor residivtendens. Dette gjør at nøyaktig radiologisk oppfølging er helt nødvendig. Men, fordi pasientene har økt risiko for basalcellecarcinomer må den radiologiske oppfølgingen være nøye gjennomtenkt, både med tanke på modalitetsvalg og lengde på undersøkelsesintervall.
Ved modalitetsvalg følger vi ALADA prinsippet, stråledosen skal holdes «As Low As Diagnostically Acceptable». Vi velger modalitet etter problemstillingen hos den enkelte pasient. Det vil si at i noen tilfeller kan vi få den informasjonen vi trenger ved hjelp at et panoramabilde (OPG). I andre tilfeller er det nødvendig med en ultralavdose CBCT for sikker diagnose og som støtte ved kirurgisk fjerning av cysten. Ved en ultralav dose CBCT av maxilla og mandibula med FOV 140X100 mm er DAP-verdien rundt 170 mGy.cm2. Dette er noe høyere enn for et panoramabilde, men betydelig lavere enn for en CBCT med normal protokoll. Noen ganger kan det være indikasjon for Magnet Resonans (MR)-undersøkelse.
Undersøkelsesintervallene er foreløpig baserte på BCCNs life support nettverk, men en erfaringsbasert revisjon er under utarbeidelse.
- Første røntgenundersøkelse ved åtte års alder eller tidligere.
- Årlige kontroller til pasienten er 21 år eller til første odontogene keratocyste oppdages.
- Etter behandling skal første røntgenkontroll skje etter seks måneder*.
- Deretter hvert år i fem år.
- Deretter hvert annet år i fem år.
- Ved nyoppdagede keratocyster eller residiv følger kontrollene oppskriften over.
- Etter ti år uten nye prosesser gjøres en individuell vurdering av hver enkelt pasient i forhold til intervall mellom røntgenkontroller.
* Dette kan etter vår erfaring være litt tidlig.
Hvis det er indikasjon for å ta bite-wing eller intraorale bilder ved vanlig tannbehandling er det viktig og riktig å ta disse.
Henvisning og konsultasjon
I tilfeller hvor man mistenker Gorlin syndrom, kan pasienten henvises til TAKO-senteret for utredning, råd om videre tiltak og oppfølging. TAKO-senteret er med i en tverrfaglig ressursgruppe for personer med Gorlin syndrom. Klikk her for henvisningsskjema til TAKO-senteret.
Hvilke rettigheter har personer med Gorlin syndrom knyttet til tannbehandling?
Barn og unge har rett til fri tannbehandling i Den offentlige tannhelsetjenesten til og med det året de fyller 18 år. Unge voksne har rett til tannbehandling ved Den offentlige tannhelsetjenestens klinikker fra og med det året de fyller 19 år, til utgangen av det året de fyller 24 år. De betaler 25 prosent av takstene for tannbehandling som Helse- og omsorgsdepartementet har fastsatt. Unge voksne i denne gruppen har i tillegg, rett til stønad fra folketrygden for tannbehandling og betaler 25 prosent av taksten, etter at trygderefusjonen er trukket fra. Les mer i Lov om tannhelsetjenesten på lovdata.no. Du finner også mer informasjon i Rundskriv til folketrygdloven § 5-6, §5-6 a og §5-25 – Undersøkelse og behandling hos tannlege og tannpleier for sykdom og skade.
Gorlin syndrom står på A-listen over sjeldne medisinske tilstander (SMT). Voksne med Gorlin syndrom har rett til stønad til all nødvendig tannbehandling og forebyggende tiltak etter takster fastsatt av Helfo. Takstene til Helfo er generelt lavere enn takstene hos privatpraktiserende tannleger, tannpleiere og tannlegespesialister og pasienten må derfor vanligvis betale et mellomlegg.
Les mer om tilstander i tenner og munnhule som gir rett til refusjon på den offentlige helseportalen helsenorge.no.
Rådene i denne diagnosebeskrivelsen er utarbeidet fra eksisterende litteratur og erfaringer fra behandling av pasienter med tilstanden ved TAKO-senteret. Vi har forsøkt å omtale det som er mest typisk for tilstanden, særlig det som er knyttet til funn i kjever. Selv om vi forsøker å trekke frem positive sider og erfaringer, vil hovedfokus naturlig nok likevel være rettet mot det som er vanskelig eller annerledes enn forventet. Det som fungerer greit blir ikke beskrevet like omfattende. Når du leser teksten er det viktig å huske at det kan være til dels store forskjeller innen én og samme diagnose og at det vi beskriver ikke nødvendigvis gjelder for alle.
Referanser
Evans G, Farndon PA 2018 Nevoid Basal Cell Carsinoma Syndrome (GeneReviews) https://www.ncbi.nlm.nih.gov/
Evans DG et al. Birth incidence and prevalence of tumor-prone syndromes: estimates from a UK family genetic register service. Am J Med Genet A. 2010;152A:327–32
Gorlin RJ. Nevoid basal cell carcinoma (Gorlin) syndrome. Genet. Med 2004;6(6): 530-9.
Noy D et al. Sporadic versus syndromic keratocysts—Can we predict treatment outcome? A review of 102 cysts Oral Diseases. 2017;23:1058–65.
Shanley S et al. Nevoid basal cell carcinoma syndrome: review of 118 affected individuals. Am J Med Genet. 1994;50:282–90.