Ehlers-Danlos syndrom (EDS)

Tidligere ble diagnosen stilt ved hjelp av kliniske diagnostiske kriterier, beskrevet i «Villefranche»-klassifikasjonen fra 1997. Denne inkluderer seks typer EDS.

I 2017-klassifikasjonen deles EDS inn i 13 undertyper. Ny kunnskap om biologien og kollagenets struktur er lagt til grunn i denne klassifiseringen. Det er stor klinisk variasjon og overlapp mellom mange av undertypene. En sikker bekreftelse på EDS undertype, med unntak av hypermobil EDS (hEDS), er avhengig av en gentest. Den genetiske basis for hEDS, som er den mest vanlige typen, er ennå ikke kjent.

Flere studier har beskrevet underutviklet eller manglende frenulum lingua (tungebånd) og/eller frenulum labii inferior (leppebånd i underkjeven) hos personer med EDS. Sammen med «Gorlin sign» (evne til å berøre nesetippen med tungen) kan dette indikere diagnosen EDS.

Mange med EDS har lav oral helserelatert livskvalitet med smerter i tyggemuskulatur, periodontal sykdom (tannløsningssykdom), spontane tannfrakturer, manglende virkning av lokalanestesi (bedøvelse) og komplikasjoner ved tannekstraksjoner og kirurgi.

Denne diagnosebeskrivelsen fokuserer på typiske funn knyttet til ansikt og munnhule. Les mer om EDS generelt på nettsidene til TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser ved Sunnaas sykehus og på den europeiske portalen for sjeldne diagnoser under ORPHAkode 98249.

Hva kjennetegner EDS i kjevene og munnhulen?

Med unntak av alvorlig periodontitt (betennelse i tennenes støttevev) ved periodontal EDS (pEDS) er det publisert få studier som viser hvilke funn i munnhule og tenner som er knyttet spesielt til de ulike typene av EDS.

Skjøre slimhinner

Mange med EDS har tynne og skjøre slimhinner og plages med sårhet og smerter i munnhulen. Slimhinnene ser som oftest normale ut. Sårdannelser oppstår lett ved vanlig tannbehandling, ved bruk av tannreguleringsapparatur og ved daglige aktiviteter som tannbørsting og spising. Sårene gror ofte langsommere enn vanlig og tilhelingen tar lengre tid.

Tennenes hardvev

Tannvevenes biologi tilsier at avvik kan forekomme i flere av undertypene ved EDS. Kollagen spiller en viktig rolle ved binding mellom emalje og dentin (tannben). Defekt kollagen er trolig en medvirkende årsak til spontane frakturer av tenner hos pasienter med EDS.

Studier har vist strukturelle avvik med defekt dentin ved vaskulær EDS (vEDS) og klassisk EDS (cEDS). Type 1 kollagen som er defekt ved cEDS utgjør cirka 90 prosent av dentinet. Ved hypermobil EDS (hEDS) derimot, ses normalt dentin.

Ved cEDS er det rapportert forkalkning av pulpa fra enkle pulpastener til total obliterering (forkalkning). Andre typiske dentale funn ved cEDS er manglende tannrøtter (aplasi) eller ufullstendige tannrøtter (hypoplasi). Dette kan føre til mobile tenner og tidlig tanntap.

Omtrent halvparten av de med vEDS viste avvikende form på pulpahulrom, men ingen obliterasjon. Andre funn var avvikende rotform, spesielt på andre molar (12-års jeksel) i underkjeven med lange røtter og rotfusjon (sammenvokste røtter).

Lavere kronehøyde på fortenner i over- og underkjeven er rapportert ved hEDS.

Periodontitt (betennelse i vev som omgir tennene)

pEDS er en av de 13 undertypene etter 2017-klassifikasjonen. Marginal periodontitt er en tilstand med inflammasjon i gingiva og som rammer tennenes festeapparat der vevene blir inflammert (betent).

Hovedkriterier for diagnosen pEDS:

Alvorlig periodontal sykdom hos barn, ungdom eller unge
voksne.
Mindre grad av festet gingiva.
Pretibial hyperpigmentering (mørkere pigmentering på huden over skinnbenet).

En oversiktsartikkel fra 2017 fant at det trolig ikke er andre undertyper av EDS enn pEDS som påvirker periodontiet. I de tilfellene der man har registrert alvorlige periodontale problemer ved andre typer EDS har dette vært knyttet til kortere tannrøtter.

Lokalanestesi

Studier har vist at mange pasienter med EDS rapporterer manglende virkning eller kortere virkningstid av lokalanestesi. Dette resulterer i dårlig smertelindring ved tannbehandling. Trolig er dette knyttet til ulike undergrupper i varierende grad. Årsaken er ikke kjent. Det foreligger studier som knytter manglende virkning av lokalbedøvelse til hEDS.

Munnhygiene

Studier har vist at mange pasienter med EDS har mye plakk på tennene sammenliknet med kontrollgrupper. Kroniske smerter, såre munnslimhinner og nedsatt kraft i hendene kan være medvirkende årsaker. Mange utvikler tannbehandlingsangst på grunn av manglene eller dårlig virkning av lokalanestesi. Dette kan igjen resultere i neglisjering av tann- og munnhelse med økt forekomst av sykdommer i munnhulen.

Økt blødningstendens

Pasienter med EDS kan ha økt blødningstendens. Ved kirurgi i munnhulen er det økt risiko for utvikling av hematom på grunn av blodkarenes skjørhet. Dette gjelder spesielt ved vaskulær EDS (vEDS).

Kjeveledd

Kjeveleddet er et komplisert ledd. Hypermobile (overbevegelige) kjeveledd med høy forekomst av luksasjon (kjeven går ut av ledd) og dislokasjon (feilstilling) er ikke uvanlig ved EDS.

Hvordan kan ulike munn- og ansiktsfunksjoner være påvirket?

Munn- og ansiktsfunksjoner, også kalt orofaciale funksjoner, omhandler tale, mimikk, spising, drikking, rensing av munnhulen og håndtering av spytt. Begrenses funksjonene til munnområdet, omtales disse som oralmotoriske funksjoner.

Kjeveledd og hypermobilitet

Hos pasienter med hypermobile kjeveledd øker forekomsten av temporomandibulær dysfunksjon (TMD). TMD er en fellesbetegnelse for dysfunksjon og smerter relatert til kjeveledd, tyggemuskler og andre omliggende strukturer. Andre symptomer ved TMD er begrenset gapeevne, problemer med å tygge, tannsmerter, problemer med å bite sammen på de bakerste tennene og smerter foran øret og i tinningen. For å stabilisere kjeveledd kan tannpress og kjevespenning forekomme, noe som kan føre til spenningshodepine og ømme tyggemuskler. Pasienter med hypermobile kjeveledd viser ofte økt gapeevne ut over det normale. Men det er ikke uvanlig med plutselig forskyvning av leddskiven og begrenset munnåpning i etterkant. Mange pasienter med EDS rapporterer mindre hypermobilitet med alderen.

Spising

Det er vanlig med smerter og ømhet i tyggemuskulatur og kjever ved EDS. Tyggevansker forekommer også fordi kjevemusklene lett blir slitne. Smaksopplevelsen kan bli påvirket av sår i munnslimhinnen.

Stemme og tale

Stemmebåndene kan bli påvirket av kollagenforstyrrelsen og gi heshet. Artikulasjonsvansker og språklig relaterte vanskeligheter kan oppstå hos noen.

Vurdering og trening av munnfunksjoner

Personer med EDS kan ha nytte av en tverrfaglig vurdering av munnhule og munnmotorisk funksjon hos tannlege, logoped og fysioterapeut. De bør behandles forebyggende med vurdering av tyggemønster, diett, stressreduserende teknikker og motiveres for fysisk aktivitet. Generelt bør man forholde seg til nasjonale faglige retningslinjer for utredning og behandling av TMD.

Det kan være aktuelt å få veiledning med forslag til tiltak og øvelser, særlig knyttet til kjeveledd. For trening i ansikt- og munnområdet bør man følge de samme treningsprinsippene som ved generell fysisk trening.

Kjevemusklene bør strekkes, men tøying må ikke øke hypermobiliteten. Kontroll og styrke bør derfor trenes samtidig.

Les mer om orofaciale funksjoner og eksempler på oralmotoriske øvelser her.

Hva slags tiltak og hvilken type tannbehandling kan være aktuelt?

Mange med EDS er ikke kjent med hvilken type de har. Og fordi det er stor klinisk variasjon og overlapp mellom typene, anbefales behandlere å legge en behandlingsplan etter grundig anamnese og individuell vurdering.

Profylakse

Det er viktig å prioritere forebyggende tiltak og behandling for å redusere risiko for utvikling av sykdom i munnhulen og for å unngå et stort tannbehandlingsbehov. Det anbefales å planlegge tannbehandlingen godt og å sette av god tid der det legges vekt på skånsom behandling for å unngå skade på slimhinnene. Tannhelsepersonell bør gi veiledning om hvordan man kan børste tennene skånsomt og hvilke hjelpemidler som er godt egnet ved leddsmerter og nedsatt kraft i hendene. Mange pasienter med hEDS rapporterer en følelse av å være tørre i munnen. Råd bør gis etter individuell vurdering til disse pasientene.

Kjeveledd og tannbehandling

Korte tannbehandlingsseanser er viktig for ikke å påføre pasienter med TMD kjeveledds smerter på grunn av langvarig gaping. For noen kan det være til god hjelp med støtte i form av en bitekloss. Ved intubasjon under narkosebehandling bør behandler være særlig oppmerksom. Bruk av en heldekkende hard stabiliseringsskinne har vist seg å være effektiv over tid. Du kan lese om utforming av heldekkende hard stabiliseringsskinne i dette dokumentet fra nettsidene til Helsedirektoratet.

Periodontal behandling

Tanntap i svært ung alder er vanlig hos pasienter med pEDS. Behandling av periodontal sykdom ved pEDS bør gjøres i samråd med spesialist i periodonti.

Endodonti (rotbehandling)

Rotbehandling kan være utfordrende på grunn av obliterasjon av pulpa (fortetting av tannens nervehule) og bør vurderes henvist til spesialist i endodonti.

Implantatbehandling

Det foreligger lite forskning og begrenset kunnskap om implantatbehandling og EDS. En liten studie som inkluderte fem personer med cEDS og hEDS konkluderte med vellykket implantatbehandling. En studie som inkluderte implantatbehandling på tre personer med pEDS beskrev funn med periimplantitt (inflammasjon og bentap rundt implantatene) på alle.

Kjeveortopedisk behandling (tannregulering)

Det er ikke noe ved EDS som tilsier at pasienter med tilstanden skulle ha mer bitt- og tannstillingsavvik enn normalt. Ved behov for kjeveortopedisk behandling bør det brukes mindre krefter fordi tennene ofte flytter seg raskere enn vanlig. Reduserte krefter anbefales også for å unngå sårdannelser i omkringliggende vev. Det er viktig å være oppmerksom på at tannreguleringsapparaturen kan gi økt risiko for sårdannelser i skjøre slimhinner. Retensjonsperioden (stabilisering) kan for mange bli livslang for å forhindre at tennene sklir tilbake etter endt behandling.

Kirurgi i munnhulen

Smertefri kirurgi i munnhulen er beskrevet i litteraturen på en gruppe bestående av ni pasienter med hEDS og en pasient med cEDS. Det ble anvendt tilstrekkelig mengde lokalbedøvelse, beroligende medisin i forkant av det kirurgiske inngrepet og behandlingen ble delt opp suksessivt. God informasjon etter avsluttet behandling og eventuelt resept og anbefaling om å bruke tilstrekkelig postoperativt smertestillende legemidler er viktig. For noen pasienter med EDS vil smertefri tannbehandling kreve generell anestesi.

Noen med EDS kan utvikle problemer knyttet til hjerte/kar systemet. Defekte hjerteklaffer er ikke uvanlig ved vEDS og forkommer også ved andre typer EDS. Antibiotikaprofylakse ved kirurgi eller tannbehandling som kan medføre blødning bør diskuteres med pasientens lege.

Henvisning og konsultasjon

Pasienter med mistenkt eller påvist og sjelden undertype av EDS kan henvises til TAKO-senteret. De sjeldne undertypene av EDS inkluderer personer med Klassisk EDS, Klassisk-lignende EDS, Cardiac-Valvular EDS, Vaskulær EDS, Arthrokalasia EDS, Dermatosparaksis EDS, Kyfoskoliotisk EDS, Brittle Cornea syndrom, Spondylodysplastisk EDS, Muskulokontraktural EDS, Myopatisk EDS og Periodontal EDS.

Etter vurdering av henvisningen innkalles pasienten til en konsultasjon. Spesielt kompliserte problemstillinger legges frem for tverrfaglig diskusjon med tannleger, tannlegespesialister og spesialister i oralmotorikk. TAKO-senteret vil i de tilfellene hvor det er nødvendig ta røntgenundersøkelser. TAKO-senteret tilstreber samarbeid med lokale helsetjenester om utredning, behandling og videre oppfølging. Behandling skal i så stor grad som mulig skje lokalt. Klikk her for henvisningsskjema til TAKO-senteret.

EDS hypermobil type er som undertype av EDS, ikke gjeldende etter Villefranche-kriteriene for diagnosen, utarbeidet i 2017. Opp til ni av ti med denne eldre diagnosen har den langt vanligere diagnosen hypermobilitetssyndrom. Dette syndromet knyttes til generell hypermobilitet og muskel- og skjelettplager, eller eventuelt i kombinasjon med milde plager i andre deler av kroppen.

Personer med hypermobilitetssyndrom har ikke et tilbud i nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser, og defor heller ikke ved TAKO-senteret. En liten andel med den eldre, ikke-sjeldne diagnosen EDS hypermobil type, møter de nye kriteriene til EDS-undertypen hypermobil EDS (hEDS). Disse kriteriene er snevrere enn tidligere. De som er diagnostisert etter disse kriteriene kan henvises til TAKO-senteret, da de har en sjelden diagnose. Les mer om kriteriene for hypermobilitetssyndrom og hypermobil EDS på sidene til TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser ved Sunnaas sykehus.

Hvilke rettigheter har personer med EDS knyttet til tannbehandling?

Barn og unge har rett til fri tannbehandling i Den offentlige tannhelsetjenesten til og med det året de fyller 18 år. Unge voksne har rett til tannbehandling ved Den offentlige tannhelsetjenestens klinikker fra og med det året de fyller 19 år, til utgangen av det året de fyller 24 år. De betaler 25 prosent av takstene for tannbehandling som Helse- og omsorgsdepartementet har fastsatt. Unge voksne i denne gruppen har i tillegg, rett til stønad fra folketrygden for tannbehandling og betaler 25 prosent av taksten, etter at trygderefusjonen er trukket fra. Les mer i Lov om tannhelsetjenesten på lovdata.no. Du finner også mer informasjon i Rundskriv til folketrygdloven § 5-6, §5-6 a og §5-25 – Undersøkelse og behandling hos tannlege og tannpleier for sykdom og skade.

Ehlers Danlos syndrom står på A-listen over sjeldne medisinske tilstander (SMT). Voksne med EDS får økonomisk stønad til all nødvendig tannbehandling og forebyggende tiltak etter takster fastsatt av Helfo. Takstene til Helfo er generelt lavere enn takstene hos privatpraktiserende tannleger, tannpleiere og tannlegespesialister og man må derfor vanligvis betale et mellomlegg. Hypermobilitetssyndrom er ikke på listen over sjeldne medisinske tilstander og personer med denne diagnosen vil derfor ikke ha rett til økonomisk stønad ved tannbehandling. Personer som ikke får diagnosen hEDS ved en eventuell revurdering vil ikke ha rett til økonomisk stønad fra Helfo etter takstene som gjelder for sjeldne medisinske tilstander, men kan ha rettigheter via andre punkter, dette vurderes av behandlende tannlege.

Ved eventuell tannreguleringsbehandling er det er bitt- og tannstillingsavvikets alvorlighetsgrad som bestemmer refusjonsgruppe, ikke EDS-diagnosen.

Les mer om tilstander i tenner og munnhule som gir rett til refusjon på den offentlige helseportalen helsenorge.no.

Rådene i denne diagnosebeskrivelsen er utarbeidet fra eksisterende litteratur og erfaringer fra behandling av pasienter med tilstanden ved TAKO-senteret. Vi har forsøkt å omtale det som er mest typisk for tilstanden. Selv om vi forsøker å trekke frem positive sider og erfaringer, vil hovedfokus naturlig nok likevel være rettet mot det som er vanskelig eller annerledes enn forventet. Det som fungerer greit blir ikke beskrevet like omfattende. Innen én og samme diagnose kan det være til dels store forskjeller og det som beskrives gjelder ikke nødvendigvis for alle.

Referanser

Abel MD & Carrasco LR. Ehlers-Danlos syndrome: classifications, oral manifestations, and dental considerations. Oral Surg Oral Med Oral Pathol Oral Radiol Endod. 2006;102(5):582-90.

Castori M et al. Management of pain and fatigue in the joint hypermobility syndrome (aka Ehlers–Danlos syndrome, hypermobility type): principles and proposal for a multidisciplinary approach. Am J Med Genet A. 2012;158(8):2055-70.

Coster PJ, Martens LC & De Paepe A. Oral health in prevalent types of Ehlers–Danlos syndromes. J Oral Pathol Med. 2005;34(5):298-307.

De Paepe A & Malfait F. The Ehlers–Danlos syndrome, a disorder with many faces. Clin Genet. 2012;82(1):1-11.

Hagberg C, Berglund B, Korpe L, Anderson-Norinder J. Ehlers-Danlos Syndrome (EDS) focusing on oral symptomes: a questionnaire study. Orthod Craniofacial Res. 2004;7:178-85.

Holm CK, Lundberg P. Ehlers-Danlos syndrom- parodontala manifestasjoner. Tadlekartidningen. 2018;4:56-62.

Honore MB, Lauridsen EF, Sonnesen L. Oro-dental characteristics in patients with hypermobile Ehlers-Danlos Syndrome compared to healthy control group. J Oral Rehabil. 2019;46:1055-1064.

Jensen T, Madsen LN, Daugaard-Jensen J. Ehlers-Danlos syndrom og lokalbedøvelse ved dento-alveolær kirurgi. Tandlægebladet. 2016;120(4):330-335.

Jensen JL, Storhaug K. Dental Implants in Patients with Ehlers-Danlos Syndrome: A Case Series Study. Int J Prosthod. 2012;25:60-62.

Kapferer‐Seebacher I, Lungberg P, Malfait F, Zschocke J. Periodontal manifestations of Ehlers-Danlos syndromes: A systematic review. J Clin Periodontol. 2017;44:1088-1100.

Kapferer‐Seebacher I, Schnabl D, Zschocke J, Pope FM. Dental Manifestations of Ehlers-Danlos Syndromes: A Systematic Review. 2020;100(7):1055-1064.

Kapferer‐Seebacher I et al. Prospective clinical investigations of children with periodontal Ehlers-Danlos syndrome identify generalized lack of attached gingiva as a pathognomonic feature. Genet Med. 2021;2(23):316-322.

McGuire JD, Walker MP, Mousa A, Wang Y, Gorski JP. Type VII collagen is enriched in the enamel organic matrix associated with the dentin-enamel junktion of mature human teeth. Bone. 2014;63:29-35.

Malfait F et al. The 2017 international classification of the Ehlers–Danlos syndromes. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2017;175(1):8-26.

Mao J-R & Bristow J. The Ehlers-Danlos syndrome: on beyond collagens. J Clin Invest. 2001;107(9):1063-69.

Mitakides J, Tinkle B T. Oral and Mandibular Manifestations in the Ehlers-Danlos Syndromes. Am J Med Genet. 2017;175:220-225.

Norton LA & Assael LA. Orthodontic and temporomandibular joint considerations in treatment of patients with Ehlers-Danlos syndrome. Am J Orthod Dentofacial Orthop. 1997;111(1):75-84.

Rinner A et al. High risk of peri-implant disease in periodontal Ehlers-Danlos Syndrome. A case series. Clin Oral Impl Res. 2018;29:1101-06.

Schubart JR et al. Resistance to local anesthesia in people with the Ehlers-Danlos Syndromes presenting for dental surgery. J Dent Anesth Pain Med. 2019;19(5):261-270.