Dystrofisk epidermolysis bullosa (DEB)

Dersom alle undergruppene inkluderes, vurderes det at 4-500 000 personer har epidermolysis bullosa på verdensbasis. I Norge har omtrent 250 personer en av tilstandene.

Ved DEB er det et lag i lærhuden, det mellomste hudlaget, som revner på grunn av mangelfull tilhefting mellom cellene. Dette er på et dypere nivå enn ved de to andre hovedtypene EB simplex og Junctional EB. DEB kan deles inn i flere undergrupper som varierer betydelig i alvorlighetsgrad. Noen får blemmer på føttene, hendene og albuene. Andre med en mer alvorlig form av tilstanden, kan ha problemer med synet og store funksjonelle begrensninger. Den recessive formen av DEB regnes som den alvorligste. Munnslimhinnen er ofte berørt i betydelig grad, sår dannes lett og stivt arrvev kan føre til begrensninger i bevegelighet av lepper og tunge.

Arvegangen til DEB varierer med undertypene, enkelte undertyper nedarves ikke.

Denne diagnosebeskrivelsen fokuserer på typiske funn knyttet til ansikt og munnhule. Du kan lære mer om mild og moderat epidermolysis bullosa på nettstedet til Senter for sjeldne diagnoser​ ved Oslo universitetssykehus.

Les også mer om DEB på den europeiske portalen for sjeldne diagnoser under ORPHAkode 303.

Hva kjennetegner DEB i kjevene og munnhulen?

Ved de mer alvorlige formene fører den kontinuerlige prosessen med blemmer, sår og arrvevsdannelse til betydelig forandring i munnhulens bløtvevsstruktur og arkitektur.

Munnslimhinnen

DEB kan i stor grad påvirke munnens slimhinner. Vanlige funn er sårdannelse og blemmer og manglende tungepapiller. Ganefoldene (rugae) like bak overkjevens fortenner kan forsvinne etter eventuelle sår i området. Sår og blemmer i munnvikene kan lede til mikrostomi (redusert munnåpning) på grunn av arrvevsdannelse. Tungen kan vokse fast i munngulvet (ankyloglossi). Området mellom tennene og kinnet eller leppene (overgangsfolden) kan reduseres eller forsvinne helt.

Enkelte personer med sjeldne undergrupper av DEB har økt risiko for å utvikle plateepitelcellekarsinom. Dette er en form for hud- og slimhinnekreft. Dette er sjelden at munnslimhinnen rammes. Risikoen gjelder spesielt ved den alvorlige generelle recessive formen av DEB, tidligere benevnt «Hallopeau-Siemens». Tannhelsepersonell bør være oppmerksomme på forandringer i sår i munnhulen, spesielt i tilfeller med forhøyede og harde kanter. Små cyster som dannes fra epitelrester som fanges i blemmer og sår hos personer med DEB, kan iblant ses i ganen og rundt munnen. Disse kalles milia og ligner små kviser som også kan ses på huden hos nyfødte barn.

Karies (hull i tennene)

Ved mer alvorlige former for DEB er det registrert høyere kariesforekomst enn i normalbefolkningen. Mange fortrekker myk og karbohydratrik kost på grunn av smerter og sår i munnen. Nedsatt bevegelighet i tunge og lepper kan føre til redusert evne til selvrensing og dermed øke kariesrisikoen. Problemer med å lukke leppene på grunn av arrvevsdannelser øker faren for munntørrhet og dermed kariesrisiko. Studier har vist mer bakterieplakk på tennene hos personer med DEB. Dette kan blant annet komme av smerter og ubehag ved tannbørsting når man har såre slimhinner.

Hvordan kan ulike munn- og ansiktsfunksjoner være påvirket?

Munn- og ansiktsfunksjoner, også kalt orofaciale funksjoner, omhandler tale, mimikk, spising, drikking, rensing av munnhulen og håndtering av spytt. Begrenses funksjonene til munnområdet, omtales disse som oralmotoriske funksjoner.

Arrdannelse og begrenset bevegelighet

Ved DEB kan man oppleve vansker med orofaciale og oralmotoriske funksjoner som følge av blemmer, arr- og sårdannelser, samt smerter og nedsatt bevegelighet i forbindelse med disse. Grad av sårdannelse og tilknyttede utfordringer avhenger av sykdomsomfang og tilstand. Nedsatt bevegelighet i tunge og lepper, samt redusert munnåpning og gapeevne, kan vanskeliggjøre spising, drikking og rensing av munnhulen etter matinntak og god munnhygiene. Redusert gapeevne kan også gjøre arbeidsforholdene vanskeligere for de som utfører tannbehandling.

Mer informasjon om orofaciale funksjoner og eksempler på oralmotoriske øvelser finner du på tako.no under oralmotorikk. Ved DEB understrekes viktigheten av å ta hensyn til eventuelle smerter ved trening og at det tilrettelegges med utgangspunkt i dette.

Hva slags tiltak og hvilken type tannbehandling kan være aktuelt?

Tidlig kontakt med tannhelsetjenesten kan være en fordel for å tidlig iverkssette tiltak som kan forebygge smerter og infeksjoner. Det vil i tillegg være med på å skape en god relasjon til tannhelsepersonell. Tett oppfølging og hyppige kontroller kan redusere behandlingsbehovet. Forebygging er viktig og gjøres best gjennom innarbeiding av gode rutiner for munnhygiene og individuelle innkallingsrutiner.

Oralmotoriske øvelser for å bedre bevegeligheten

Det er hensiktsmessig å jobbe med å opprettholde bevegelighet i og rundt munnen. Det finnes flere munnmotoriske øvelser tilpasset ulike problemstillinger, for eksempel øvelser for tunge og lepper for å bidra til å lette spising og munnhygiene, eller gapeøvelser i forbindelse med tannstell og tannbehandling.

Tiltak for å lette tannbehandling

I forbindelse med tannbehandling kan man utføre gapeøvelser en halvtime før behandling starter slik at behandlingen kan gjøres bedre og mer effektivt. I forkant av oralmotorisk trening eller tannbehandling, kan man smøre vaselin på de utsatte områdene for å øke bevegelighet og hudelastisitet uten sårdannelse.

Kosthold

Gode kostholds- og spisevaner er viktig. Etter måltidene kan man skylle med vann for å rense bort belegg og matrester på tennene. Generelle kostholdsråd fra Helsedirektoratet finnes i nedlastbar plakatform. For pasienter med DEB kan det i mange tilfeller være nødvendig å spise most mat for å unngå sårdannelse. Vitamintilskudd, jerntilskudd og proteintilskudd kan være aktuelt i alvorlige tilfeller og råd om dette gis fra ernæringsfysiolog eller lege.

Forebygging av tannsykdommer og sår

Forebygging er spesielt viktig for personer med DEB fordi tannbehandling kan være utfordrende for både behandler og pasient. Sentralt i tannbehandling av pasienter med DEB er det å legge til rette for at det ikke skal dannes nye blemmer med etterfølgende sårdannelse. Munnskyll med 0,12 prosent klorheksidin, kan etter avtale med tannhelsepersonell brukes i to uker hver tredje måned for å forebygge infeksjon i bulløse sår. 

I perioder med åpne sår i munnen kan klorheksidin virke irriterende, og bør derfor brukes med forsiktighet. Saltvannsløsning er et skånsomt alternativ til kloheksidin. Munnskyll som inneholder alkohol bør unngås, fordi det tørker ut slimhinnen.

Hjelpemidler som skaftfortykkere til tannbørsten, elektrisk tannbørste eller spyleapparat (Water-Pik) som renser mellom tennene bør vurderes dersom det kan være til hjelp for pasienten. Tannlegen kan bruke en rekke hjelpemidler for å forebygge sårskader hos pasienter med epidermolysis bullosa. Les mer om tannbehandling på pasienter med skjøre slimhinner her.

Tannbørsting
Enkelte kan oppleve tannbørsting som en utfordring på grunn av blemmer og sår i tannkjøttet. Tannbørstens form bør tilpasses behovet. Generelt er det en fordel med et lite børstehode med myke bust. Ved liten munnåpning bør man ha tannbørste med ekstra kort bust, eventuelt kan børstehårene klippes. Oppvarming av tannbørsten i varmt vann kan lette tannbørstingen. I perioder med mange sår i munnen kan fuktede bomullstupfere eller lignende være et hjelpemiddel for å rengjøre tennene. Såre hender, defekte negler og sammenvokste fingre kan gjøre det vanskelig å opprettholde adekvat munnhygiene uten hjelp av en støtteperson. For å undersøke om man har pusset bort alt bakteriebelegget kan man bruke plakkinnfargingstabletter. Disse tygges på begge sider i munnen i ett minutt til sammen, før man fordeler fargestoffet rundt på tennene med tungen, eventuelt kan man fukte en liten bomullsbit med fargestoffet og påføre tennene. Etter at fargestoffet er omhyggelig påført tennene, skylles munnen. Plakket, bakteriebelegget på tennene, vises som sterkt fargete områder. Dette kan brukes hos alle pasienter med epidermolysis bullosa. Les mer om munn og tannstell i hjemmet ved såre slimhinner og aktuelle hjelpemidler her.

Fluortilskudd

Tannkrem med fluor er viktig og førstevalg. Bruk av fluorholdige munnskyllemidler kan iblant oppleves ubehagelig på grunn av eventuelt alkoholinnhold eller sterke smakstilsettinger. Fluoranbefalinger bør gis individuelt av tannhelsepersonell.

Forebygging av karies (hull i tennene)

Fluorlakkering hos tannlege eller tannpleier er et vanlig hjelpemiddel for å styrke tennenes motstandskraft mot hull. Fluorlakken kan imidlertid virke irriterende på slimhinner og tannkjøttet ved DEB, og bør derfor brukes med forsiktighet.

Fissurforsegling vil si å beskytte små groper i tennene med et tyntflytende fyllingsmateriale. Det kan være et godt alternativ ved riktig indikasjon, men da det er svært teknikksensitivt må man forsikre seg om at god tørrlegging og høy kvalitet på fissurforseglingen kan oppnås. Dette er ekstra viktig hos pasienter med DEB.

Profesjonell tannrengjøring og fjerning av tannstein

Noen av pasientene med DEB vil ha behov for hyppig innkalling til tannpleier eller tannlege for profesjonell tannrengjøring og tannsteindepurasjon. Med en viss varsomhet kan denne type behandling fint gjennomføres. Vi anbefaler at proffpuss gjennomføres som vanlig med vinkelstykke og liten pussekopp, og man gjør en individuell vurdering på om man bruker pussepasta eller vanlig tannpasta. Bruk av airscaler bør unngås i størst mulig grad fordi instrumentet kan gjøre skade på gingiva. Det må eventuelt brukes med stor forsiktighet.

Man kan bruke vanlige håndinstrumenter ved sub- og supragingival scaling, men det er viktig at å jobbe presist slik at traume på gingiva unngås. Med hyppige innkallingsintervaller er det lettere å forebygge store mengder tannstein dersom pasienten ikke klarer å gjennomføre tilfredsstillende hjemmehygiene.

Fyllingsterapi ved DEB

Fyllingsterapi kan være utfordrende ved DEB på grunn av mikrostomi (liten munn) og faren for iatrogen (behandlerindusert) skade. Det kan oppstå sårdannelse gjennom vanlige hjelpemidler i kariesbehandlingen. Blant annet når man skal bedøve med sprøyte, bruke metallmatriser for å plassere fyllingsmateriale i tenner, kiler og andre hjelpemidler ved fyllingsterapi. Det er imidlertid ingen kontraindikasjoner mot bruk av forskjellige dentalmaterialer. Dette må velges etter vurdering av tannlegen med tanke på fuktighetskontroll, kariesrisiko og kulturelle og økonomiske faktorer. Atraumatisk kariesterapi (Atraumatic Restorative Treatment, ART) kan være et alternativ i vanskelige tilfeller. Restaureringer må poleres godt og skarpe kanter fjernes helt for å unngå nye ulcerasjoner. Bløtvevsskader kan oppstå selv om alle mulige forholdsregler er iverksatt. Disse ulcerasjonene tilheler vanligvis etter en til to uker og krever ingen spesiell behandling. Vanlige smertestillende kan forskrives ved behov.

Erstatning av manglende tenner

Ulike protetiske løsninger kan erstatte manglende tenner. Dersom det lar seg gjøre bør faste løsninger være førstevalg. Planlegging må gjøres i samråd med pasienten og eventuelt foresatte. Avtagbar tannprotetikk er mulig ved mildere former av epidermolysis bullosa, men det er ofte ikke mulig ved den dystrofiske formen.

Fjerning av tenner

Ekstrasjoner av nedkarierte tenner kan iblant være nødvendig der de forebyggende tiltakene ikke har hatt effekt. Profylaktiske ekstraksjoner er kontroversielt, men serieekstraksjoner etter kjeveortopedisk vurdering ved riktig alder kan være aktuelt for å unngå trangstillinger. Ved ukompliserte, multiple tannekstraksjoner på grunn av nedkarierte tenner kan det være nødvendig å begynne i fronten for å lette tilgang til mer posteriort beliggende tenner. Eventuelle ekstraksjoner bør helst utføres etter bruk av kognitive adferdsterapeutiske teknikker og lokal anestesi. Narkose er komplisert på grunn av stor fare for bløtvevsskade ved intubasjon, men lar seg gjennomføre dersom det er helt nødvendig.

Behandling av blemmer
Det er få studier som fokuserer på behandling av blemmene, sårene og erosjonene som ses ved DEB. Man kan penetrere større blemmer med en steril nål, aspirere og deretter drenere blemmen for å unngå at lesjonen øker i størrelse på grunn av væsketrykket.

Henvisning og konsultasjon

Hvilke rettigheter har personer med DEB knyttet til tannbehandling?

Barn og unge har rett til fri tannbehandling i Den offentlige tannhelsetjenesten til og med det året de fyller 18 år. Unge voksne har rett til tannbehandling ved Den offentlige tannhelsetjenestens klinikker fra og med det året de fyller 19 år, til utgangen av det året de fyller 24 år. De betaler 25 prosent av takstene for tannbehandling som Helse- og omsorgsdepartementet har fastsatt. Unge voksne i denne gruppen har i tillegg, rett til stønad fra folketrygden for tannbehandling og betaler 25 prosent av taksten, etter at trygderefusjonen er trukket fra. Les mer i Lov om tannhelsetjenesten på lovdata.no. Du finner også mer informasjon i Rundskriv til folketrygdloven § 5-6, §5-6 a og §5-25 – Undersøkelse og behandling hos tannlege og tannpleier for sykdom og skade​.

DEB står på A-listen over sjeldne medisinske tilstander (SMT) under navnet Epidermolysis bullosa dystrofisk junctional. Voksne med DEB har rett til stønad til all nødvendig tannbehandling og forbyggende tiltak etter takster fastsatt av Helfo. Takstene til Helfo er generelt lavere enn takstene hos privatpraktiserende tannleger, tannpleiere og tannlegespesialister og man må derfor vanligvis betale et mellomlegg. 

Generell informasjon om tilstander i tenner og munnhule som gir rett til refusjon finner du på helsenorge.no.