Coffin-Siris syndrom (CSS)

Et klassisk trekk ved tilstanden er en spesiell lillefinger og lilletå. Manglende ytre fingerben ses gjerne tidlig hos de som har tilstanden. Dette fører ofte til videre utredning og diagnose. CSS kjennetegnes ellers av utviklingshemming med autistiske trekk og/eller atferdsmessige utfordringer. Epilepsi og tics er vanlig i tillegg til muskelslapphet, forstoppelse og fysisk funksjonsnedsettelse. Omtrent halvparten har synsvansker og hørselshemming.

Tilstanden nedarves vanligvis ikke. Det er som regel på grunn av en eller flere nyoppståtte forandringer i ett eller flere gener at tilstanden oppstår. Om tilstanden er nedarvet følger den autosomal dominant arvegang. Det vil si at det er 50 prosent sannsynlighet for å få et barn med CSS, dersom en av foreldrene har tilstanden eller er bærer av genforandringen. Omtrent 150 tilfeller er beskrevet, men CSS er trolig underdiagnostisert.

Langsiktig og strukturert engasjement fra tannhelsepersonell, ernæringsfysiolog, logoped og eventuelt fysioterapeut er viktig for å legge til rette for god livskvalitet når det gjelder munnhule og tenner. Dette inkluderer god støtte og informasjon til de som hjelper personer med CSS i det daglige.

Denne diagnosebeskrivelsen fokuserer på typiske funn knyttet til ansikt og munnhule. Les mer generelt om CSS på nettsidene til Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser.​

Les også mer om CSS på den europeiske portalen for sjeldne diagnoser under ORPHAkode 1465.

Hva kjennetegner CSS i kjevene og munnhulen?

Ansiktet er ofte preget av grove ansiktstrekk med en flat nesebro, bred nese og stor, bred munn med tykke lepper. Filtrum, området mellom overleppen og nesen, er ofte bredt. Ørene er ofte avvikende både i form og posisjon. Øyenbrynene kan være spesielt tykke og markerte og endel har overflødig hår andre steder i ansiktet. Ikke alle har tydelige ansiktstrekk som sammenfaller med det som er beskrevet.

Tannfrembrudd og tannstilling

De permanente (blivende) tennene bryter som regel ikke frem til normal tid da primære tenner (melketenner) ikke felles som vanlig og dermed hindrer tannfrembrudd. Tanngnissing kan føre til stor slitasje på tyggeflatene på primære tenner. Når de permanente tennene kommer frem er det ikke alltid de stiller seg pent i tannbuen. Da kan man få et varig bitt- og tannstillingsavvik. Store mellomrom mellom tennene er ofte beskrevet. Et mer uvanlig funn ved Coffin-Siris syndrom er ganespalte.

Hvordan kan ulike munn- og ansiktsfunksjoner være påvirket?

Munn- og ansiktsfunksjoner, også kalt orofaciale funksjoner, omhandler tale, mimikk, spising, drikking, rensing av munnhulen og håndtering av spytt. Begrenses funksjonene til munnområdet, omtales disse som oralmotoriske funksjoner.

Mange symptomer ved CSS kan påvirke munn- og ansiktsfunksjoner. Variasjonene er store, derfor er det nødvendig med kartlegging og tilpassing av tiltak ut fra vanskene til den enkelte.

Generelt nedsatt muskelspenst ses hos mange allerede i spedbarnsalderen og dette vedvarer vanligvis. En del er plaget med forstoppelse og dysmotilitet i tarmen. Det er vanlig med forsinket tann- og bittutvikling. Disse symptomene og trekkene kan både direkte og indirekte påvirke munn- og ansiktsfunksjon, og det er viktig med en helhetlig kartlegging der en også ser på hvordan ulike symptomer virker sammen og hvordan de påvirker funksjon.

Spising og suging

Hypotoni (muskelslapphet) kan føre til at det er vanskelig å suge og spise. Spiseproblemer og langsom vekst forekommer hos nesten alle fra spedbarnsalderen og kan vedvare når barna blir eldre. Barn med CSS kan gå glipp av viktig trening av orofaciale funksjoner fordi de suger og spiser lite eller ikke i det hele tatt. Både med tanke på utvikling av spiseferdigheter og andre munnfunksjoner kan det være hensiktsmessig med tidlig veiledning hos fysioterapeut eller logoped for å trene munn og ansikt. For å sikre at barna får i seg nok næring, kan det være nødvendig med veiledning av ernæringsfysiolog. Noen trenger også sondenæring.

Mange med CSS vegrer seg for berøring av munnen og er selektive i matveien. Særlig barn som ikke spiser har risiko for å utvikle overømfintlighet i munnen. Stimulering i og rundt munnen og smaksprøver kan bidra til å øke toleransen for berøring i munn og ansikt.

Bittavvik og sen tannutvikling kan også bidra til vansker med spising og andre orofaciale funksjoner. Det er derfor viktig med undersøkelse hos kjeveortoped (reguleringstannlege).

Språk, tale og stemme

Forsinket språkutvikling er vanlig hos barn med CSS. Den ekspressive språklige utviklingen (evnen til å uttrykke seg verbalt) virker å være mer forsinket enn språklig forståelse. Grov og hes stemme er karakteristisk. Alternativ og supplerende kommunikasjon (ASK) og behandling hos logoped kan være aktuelt for å stimulere utviklingen av språk og tale.

Mer informasjon om orofaciale funksjoner og eksempler på oralmotoriske øvelser finnes på TAKO-senterets hjemmeside under oralmotorikk. 

Hva slags tiltak og hvilken type tannbehandling kan være aktuelt?

Så snart diagnosen er stilt bør den lokale tannhelsetjenesten kontaktes, gjerne før tre års alder. Spiseproblemer kan øke risiko for utvikling av karies (hull i tennene). Forstyrrelser i tannutviklingen og eventuelt manglende tenner kan lede til et stort behandlingsbehov. Tidlig tilvenning til tannbehandlingssituasjonen og individuell oppfølging utgående fra barnets kapasitet er viktig for å hjelpe barnet gjennom denne prosessen.

Behandling av avvik i tann- og kjeveutvikling bør vurderes av et tverrfaglig team for å kunne sette i gang tiltak til riktig tid ut fra fysisk og psykisk utvikling.

Fjerning av primære tenner

Et veiledende prinsipp bør være at primære tenner fjernes, når de normalt skal bli felt. Dette for å lette frembrudd av de permanente tennene. Iblant kan man kombinere dette med kirurgisk frilegging av permanente tenner.

Kjeveortopedisk behandling (tannregulering)

Kjeveortopedisk behandling kan bli nødvendig for å bringe frem de permanente tennene i riktig posisjon i tannrekken. Ofte blir det behov for omfattende og langvarig kjeveortopedisk behandling.

Henvisning og konsultasjon

Pasienter med Coffin-Siris syndrom kan henvises til TAKO-senteret. Etter vurdering av henvisningen innkalles pasienten til konsultasjon. Spesielt kompliserte problemstillinger legges frem for tverrfaglig diskusjon med tannleger, tannlegespesialister og spesialister i oralmotorikk. TAKO-senteret vil i de tilfellene der det er nødvendig ta røntgenundersøkelser. TAKO-senteret tilstreber samarbeid med lokale helsetjenester om utredning, behandling og videre oppfølging. Behandling skal i så stor grad som mulig skje lokalt. Klikk her for henvisningskjema til TAKO-senteret.

Hvilke rettigheter har personer med CSS knyttet til tannbehandling? 

Barn og unge har rett til fri tannbehandling i Den offentlige tannhelsetjenesten til og med det året de fyller 18 år. Unge voksne har rett til tannbehandling ved Den offentlige tannhelsetjenestens klinikker fra og med det året de fyller 19 år, til utgangen av det året de fyller 24 år. De betaler 25 prosent av takstene for tannbehandling som Helse- og omsorgsdepartementet har fastsatt. Unge voksne i denne gruppen har i tillegg, rett til stønad fra folketrygden for tannbehandling og betaler 25 prosent av taksten, etter at trygderefusjonen er trukket fra. Les mer i Lov om tannhelsetjenesten på lovdata. no. Du finner også mer informasjon i Rundskriv til folketrygdloven § 5-6, §5-6 a og §5-25 – Undersøkelse og behandling hos tannlege og tannpleier for sykdom og skade. ​

CSS står på A-listen over sjeldne medisinske tilstander (SMT). Voksne med CSS har rett til stønad til all nødvendig tannbehandling ​og forebyggende tiltak etter takster fastsatt av Helfo. Takstene til Helfo er generelt lavere enn takstene hos privatpraktiserende tannleger, tannpleiere og tannlegespesialister, man må derfor vanligvis betale et mellomlegg.

De som har en utviklingshemming og rett til fri tannbehandling i Den offentlige tannhelsetjenesten har ikke rett til stønad til nødvendig tannbehandling fra Helfo.

Generell informasjon om tilstander i tennene og munnhulen som gir rett til refusjon finner du på den offentlige helseportalen til Helsenorge.no.

Rådene i denne diagnosebeskrivelsen er utarbeidet fra eksisterende litteratur og erfaringer fra behandling av pasienter med tilstanden ved TAKO-senteret. Vi har forsøkt å omtale det som er mest typisk for tilstanden. Selv om vi forsøker å trekke frem positive sider og erfaringer, vil hovedfokus naturlig nok likevel være rettet mot det som er vanskelig eller annerledes enn forventet. Det som fungerer greit blir ikke beskrevet like omfattende. Når man leser teksten er det viktig å huske at det kan være til dels store forskjeller innen én og samme diagnose og at det vi beskriver ikke nødvendigvis gjelder for alle. 

Referanser

Coffin GS, Siris E. Mental retardation with absent fifth fingernail and terminal phalanx. Am J Dis Child. 1970; 119(5): 433-439.

Vergano SS, Deardorff MA. Clinical features, diagnostic criteria, and management of Coffin-Siris syndrome. Am J Med Genet. C Semin Med Genet 2014; 166(3): 252-256.

Vergano SS, Sante G, Wieczorek D, Wollnik B, Matsumoto N, Deardorff MA. Gene Reviews: Coffin-Siris Syndrome.  https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK131811/. (lest 25.5.18).