Axenfeld-Rieger syndrom (ARS)

Tilstanden varierer mye i alvorlighetsgrad og mange organer kan være involvert. Utviklingshemming er rapportert sporadisk, men det regnes ikke å være karakteristisk for tilstanden.

ARS nedarves etter autosomal dominant arvegang. Det vil si at det er 50 prosent sannsynlighet for å få et barn med ARS dersom en av foreldrene har tilstanden. Det er antatt at omtrent 1 av 200 000 personer har ARS.

Munnhulefunn ved ARS er vanlig og relativt karakteristiske. Tannhelsepersonell kan derfor være de første som mistenker tilstanden. Dette gjelder spesielt der øyeforandringene er milde.

Mer informasjon om ARS finnes på den europeiske portalen for sjeldne diagnoser under ORPHAkode 782.

Hvilke generelle trekk er vanlige ved ARS?

Avvikende form på pupillen er en vanlig øyeforandring ved ARS. I alvorlige tilfeller oppdages dette tidlig. Flere utviklingsfeil er observert i øyet. Grønn stær (glaukom) rammer omtrent halvparten av de som har ARS. Tilstanden kan behandles dersom den registreres tidlig. Ubehandlet eller for sent igangsatt behandling kan føre til sterkt redusert syn eller blindhet. Kjennetegn på grønn stær er blant annet lysskyhet og rennende øyne i tillegg til redusert syn. Tårekanalene kan være innsnevret.

Hørsel

En annen viktig sans som i sjeldne tilfeller kan påvirkes ved ARS er hørsel. Redusert hørsel i kombinasjon med redusert syn eller blindhet kan føre til redusert livskvalitet, fordi det blir vanskeligere å kommunisere med andre.

Hjertet og blodomløpet

En annen sjelden utviklingsfeil ved tilstanden er utviklingsfeil i blodkar som kan føre til sykdom i hjerteklaffer og redusert blodtilførsel til kroppen.

Andre organer

Flere andre organer kan være påvirket. Ekstra vev er ofte synlig rundt navlen. Urinrøret kan ha sin utmunning på undersiden av penis fremfor i enden (hypospadi) og anus kan være innsnevret. Hypofysen, et hormonproduserende organ i hjernen, kan fungere dårligere og føre til redusert vekst. Hender og føtter kan ha feildannelser.

Hva kjennetegner ARS i kjevene og munnhulen?

I publiserte rapporter beskrives funn i kjever og munnhule hos 43-100 prosent av de med ARS. Tallene varierer og er usikre på grunn av den store variasjonen fra person til person.

Ansiktstrekk

Filtrum (området fra overleppen til nesen) er ofte kort, underleppen stor og overleppen tynn. Neseryggen kan være bred og avstanden mellom øynene være økt (hypertelorisme).

Kjever og kranie (skalle)

Typisk for mange personer med ARS er en noe fremskutt underkjeve i forhold til overkjeven og mellomansiktet. Dette skyldes som oftest noe underutviklet overkjeve og mellomansikt.

Et spesielt trekk ved ARS er en kraniestruktur nær overkjeven, «sella turcica» (den tyrkiske sadel), som kan ha avvikende form på røntgenbilder. Denne strukturen er mye brukt som referanse når man observerer kraniets og kjevenes vekst ved planlegging av tannregulering (kefalometri).

Dentale trekk (forandringer i tenner og munnhule)

Tannagenesi som betyr medfødt mangel av tenner, er ofte rapportert ved ARS. Det vil si at personen mangler fra en til seks tenner (hypodonti), eller mer enn seks tenner (oligodonti). Dette kan ramme både primære tenner (melketenner) og permanente tenner (blivende tenner). Agenesi av overkjevens fortenner og hjørnetenner er mest vanlig, men også andre tenner kan mangle. Det uvanlige mønsteret med manglende sentraler i overkjevens front, er et typisk trekk som kan føre til at man mistenker ARS.

Typiske dentale trekk involverer også forsinket tannfrembrudd, utviklingsforstyrrelser i tannemalje med kvalitativt dårlig (hypomineralisert) emalje, forlenget tannkrone relativt til roten (taurodontisme) og kortere røtter. Primære tenner i underkjevens front kan være mindre (mikrodonti) og koniske.

Enkelte har kraftig tunge-/kinn-/leppebånd (hyperplastiske frenula).

Hvordan kan ulike munn- og ansiktsfunskjoner være påvirket?

Munn- og ansiktsfunksjoner, også kalt orofaciale funksjoner, omhandler tale, mimikk, spising, drikking, rensing av munnhulen og håndtering av spytt. Begrenses funksjonene til munnområdet, omtales disse som oralmotoriske funksjoner.

I litteraturen finnes lite informasjon om munn- og ansiktsfunksjoner ved ARS. Ansikts- og kranietrekk, kjever og manglende tenner kan påvirke munn- og ansiktsfunksjoner. Ved behov kan det gjennomføres kartlegging og eventuelle tiltak for å bedre munn- og ansiktsfunksjoner.

Mer informasjon om orofaciale funksjoner og eksempler på oralmotoriske øvelser finner du her.

Hva slags tiltak og hvilke type tannbehandling kan være aktuelt?

Tannhelsepersonell bør være oppmerksom på om tannmangelen og andre funn i munnhulen er isolerte funn, eller et av flere symptomer på en underliggende tilstand som ARS. Et nært samarbeid med legespesialister og klinisk genetiker er nødvendig for å utrede en eventuell tilstand. En eventuell hjertetilstand bør utredes av kardiolog før større, invasive tannbehandlinger iverksettes. Det kan være aktuelt med antibiotikaprofylakse ved invasive behandlinger.

Tannbehandling

Noen personer med ARS trenger langvarig og omfattende tannbehandling som krever kort- og langsiktige behandlingsplaner. Samarbeid med flere tannlegespesialister kan være nødvendig for å følge veksten og planlegge for et tilfredstillende og funksjonelt tannsett som voksen. Tannbehandling kan inkludere å bygge opp små tenner med plastmaterialer eller keramiske kroner. Det er aktuelt å følge med på kjevevekst og tannfrembrudd for å oppnå et stabilt bitt gjennom kjeveortopedisk behandling (tannregulering) og å planlegge for permanente protetiske erstatninger, eventuelt implantater i voksen alder.

Eksempler på godt planlagte behandlinger av personer med alvorlig ARS er beskrevet i litteraturen. Disse inkluderer kjeveortopedi i kombinasjon med protetiske erstatninger med implantater, samt at noen kan ha behov for justering av kjevene med kjevekirurgi.

Oppfølging av tannbehandling

Selv om tannbehandlingen lykkes, er videre tett oppfølging svært viktig for å sikre stabilt bitt og vurdere nytt behandlingsbehov som kan komme over tid.

Psykologiske aspekter knyttet til tannbehandling

Behandlingen går gjerne over flere år, og planlegges ut fra veksten i kjevene og tannutviklingen. Behandlingene kan være krevende for den det gjelder. Et godt støtteapparat blant familie og venner, eventuelt profesjonell hjelp, er viktig for å lykkes gjennom de ulike fasene frem til avsluttet behandling.

Henvisning og konsultasjon

Pasienter med mistenkt eller påvist ARS kan henvises til TAKO-senteret. Etter vurdering av henvisningen innkalles pasienten til en konsultasjon. Spesielt kompliserte problemstillinger legges frem for tverrfaglig diskusjon med tannleger, tannlegespesialister og spesialister i oralmotorikk. TAKO-senteret vil i de tilfellene hvor det er nødvendig ta røntgenundersøkelser. TAKO-senteret tilstreber samarbeid med lokale helsetjenester om utredning, behandling og videre oppfølging. Behandling skal i så stor grad som mulig skje lokalt. Klikk her for henvisningsskjema til TAKO-senteret.

Hvilke rettigheter har personer med ARS knyttet til tannbehandling?

Barn og unge har rett til fri tannbehandling i Den offentlige tannhelsetjenesten til og med det året de fyller 18 år. Unge voksne har rett til tannbehandling ved Den offentlige tannhelsetjenestens klinikker fra og med det året de fyller 19 år, til utgangen av det året de fyller 24 år. De betaler 25 prosent av takstene for tannbehandling som Helse- og omsorgsdepartementet har fastsatt. Unge voksne i denne gruppen har i tillegg, rett til stønad fra folketrygden for tannbehandling og betaler 25 prosent av taksten, etter at trygderefusjonen er trukket fra. Les mer i Lov om tannhelsetjenesten på lovdata.no. Mer informasjon finner du også i Rundskriv til folketrygdloven § 5-6, §5-6 a og §5-25 – Undersøkelse og behandling hos tannlege og tannpleier for sykdom og skade.

ARS står på A-listen over sjeldne medisinske tilstander (SMT) under Rieger syndrom. Voksne med ARS får refundert utgifter til all nødvendig tannbehandling og forebyggende tiltak etter takster fastsatt av Helfo. Takstene til Helfo er generelt lavere enn takstene hos privatpraktiserende tannleger, tannpleiere og tannlegespesialister og man må derfor vanligvis betale et mellomlegg.

Kjeveortopedisk behandling bør plasseres i gruppe A2 (medfødt eller ervervet craniofacial lidelse) under innslagspunkt 8. Det gir 100 prosent refusjon av utgifter etter offentlig takst grunnet diskrepans i kjevevekst mellom over- og underkjeven beskrevet ovenfor i kombinasjon med tannagenesier i overkjeven front.

Generell informasjon om tilstander i tenner og munnhule som gir rett til refusjon finnes på den offentlige helseportalen helsenorge.no

Rådene i denne diagnosebeskrivelsen er utarbeidet fra eksisterende litteratur og erfaringer fra behandling av pasienter med tilstanden ved TAKO-senteret. Vi har forsøkt å omtale det som er mest typisk for tilstanden. Selv om vi forsøker å trekke frem positive sider og erfaringer, vil hovedfokus naturlig nok likevel være rettet mot det som er vanskelig eller annerledes enn forventet. Det som fungerer greit blir ikke beskrevet like omfattende. Når man leser teksten er det viktig å huske at det kan være til dels store forskjeller innen én og samme diagnose og at det vi beskriver ikke nødvendigvis gjelder for alle.

Referanser

Amendt BA, Semina EV, Alward WLM. Rieger syndrome: a clinical, molecular, and biochemical analysis. Cell Mol Life Sci. 2000;57(11):1652-66.

Bender CA, Koudstaal MJ, van Elswijk JFA, Prahl C, Wolvius EB. Two Cases of Axenfeld-Rieger Syndrome, Report of the Complex Pathology and Treatment. Cleft Palate Craniofac J. 2014;51(3):354-60.

Berenstein-Aizman G, Hazan-Molina H, Drori D, Aizenbud D. Axenfeld-Rieger Syndome: Dentofacial Manifestation and Oral Rehabilitation Considerations. Pediatr Dent. 2010;33(5):440-444.

Brooks JK, Coccaro PJ, Zarbin MA. The Rieger Anomaly Concomitant With Multiple Dental, Craniofacial and Somatic Midline Anomalies and Short Stature. Oral Surg Oral Med Oral Pathol. 1989;68:717-24.

Chang TC, Summers CG, Schimmenti LA, Grajewski AL. Axenfeld-Rieger Syndrome: New Perspectives. Review, Br J Ophthalmol. 2012;96(3):318-22.

Childers NK, Wright JT. Dental and Craniofacial Anomalies of Axenfeld-Rieger Syndrome. J Oral Pathol. 1986;15:534-539.

Crawford RA. Iris dysgenesis with other anomalies. Br J Ophthalmol. 1967;51:438-40.

Dressler S, Meyer-Marcotty P, Weisschuh N, Jablonski-Momeni A, Pieper K, Gramer G, Gramer E. Dental and craniofacial anomalies associated with Axenfeld-Rieger syndrome with PITX2 mutation Case Rep Med [Internet], 21 Mar 2010. Available: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2842968/

Drum MA, Kaiser-Kupfer MI, Guckes AD, Roberts MW. Oral Manifestations of the Rieger Syndrome: Report of Case. J Am Dent Assoc. 1985;110:343-6.

Dunbar AC, McIntyre GT, Laverick S, Stevenson B. Axenfeld-Rieger Syndrome: A Case Report. J Orthod. 2015;42(4):324-330.

Feingold M, Shiere F, Fogels HR, Donaldson D. Rieger’s Syndrome. Pediatrics. 1969;44:564-9.

Jena AK, Kharbanda OP. Axenfeld-Rieger Syndrome: Report on Dental and Craniofacial Findings. J Clin Pediatr Dent. 2005;30:83-88

Jorgensen RJ, Levin LS, Cross HE, Yoder F, Kelly TE. The Rieger Syndrome. Am J Med Genet. 1978;2:307-18.

Langdon JD. Rieger Syndrome. Oral Surg Oral Med Oral Pathol. 1970;30:788-95.

O’Dwyer EM, Jones DC. Dental anomalies in Axenfeld-Rieger Syndrome. Int J Paediatr Dent. 2005:15(6);459-63.

Ozeki H, Shirai S, Ikeda K, Ogura Y. Anomalies Associated With Axenfeld-Rieger Syndrome. Graefes Arch Clin Exp Ophthamol. 1999;237:730-4.

Seifi M, Walter MA. Axenfeld-Rieger Syndrome, Invited Review. Clin Genet. 2018;93(6):1123-1130.

Shields MB, Buckley E, Klintworth GK, Thresher R. Axenfeld-Rieger Syndrome. A Spectrum of Developmental Disorders. Surv Ophthamol. 1985;29(6):387-409.

Waldron JM, et al. Axenfeld-Rieger Syndrome (ARS): A Review and Case Report. Spec Care Dentist. 2010;30(5):218-222.