Dette er en sjelden sykdom. I USA anslå at det årlig oppstå 4‐11 tilfeller per 1 000 000. Den forekommer som en arvelig og medfødt sykdom og som en ervervet sykdom. Ved den arvelige formen er sykdomsdebuten som oftest i tidlig barnealder. Den ervervede formen forekommer først og fremst blant yngre voksne i aldersgruppen 20‐50 år, og den forekommer noe hyppigere blant kvinner. Risikoen er noe økt i forbindelse med graviditet.
Ubehandlet er forløpet ved trombotisk trombocytopenisk purpura som regel stormende med dødelig utgang. Med behandling helbredes 80‐90 %; også nerveskadene går tilbake hos disse.
Symptomer
TTP kan være vanskelig å diagnostisere på grunn av betydelig variasjon i sykdomsbildet fra pasient til pasient og manglende spesifikke diagnostiske funn ved vanlig tilgjengelig laboratorieprøver. De eneste forandringene som alltid foreligger, er lav blodprosent som følge av ødelagte røde blodceller (mikroangiopatisk hemolytisk anemi) og redusert antall blodplater ‐ men dette er forandringer som kan forekomme også ved andre tilstander.
De vanligste symptomene tidlig i sykdomsutviklingen er uspesifikke og inkluderer magesmerter, kvalme, brekninger og en følelse av svakhet. Fordi mange ulike organer kan skades av små blodpropper, gir sykdommen derfor ulike symptomer.
Ca. halvparten har tegn på skader i sentralnervesystemet enten ved starten av sykdommen eller i forløpet. Symptomene kan være hodepine, forvirring, tap av evne til å snakke og bevissthetsendringer fra lett sløvhet til koma. Typisk er at symptomene kan variere over minutter. Noen har lite uttalte symptomer med kun forbigående forvirring. Ved mer fremskreden sykdom kan det observeres lammelser og kramper.
Andre tegn på sykdommen kan være hudblødninger, svakhet som følge av lav blodprosent, nyresvikt eller svikt i andre organer. Feber er uvanlig. Selv om sykdommen oftest har en akutt start, vil 1/4 av pasientene ha hatt symptomer i flere uker før diagnosen stilles.
Årsak
I veggen på blodårene sitter stoffer (von Willebrand faktor) som normalt og svært effektivt sørger for ansamling av blodplater slik at det dannes en plateplugg hvis det har gått hull på blodåren ved en skade. Innsiden av blodårene er kledd av en spesiell type celler, endotelceller, som hindrer at von Willebrand faktor i karveggen kommer i kontakt med blodplatene. von Willebrand faktor finnes også normalt i plasma, men von Willebrand molekylene i plasma er mye mindre enn de som er innbakt i åreveggene og derfor har de ikke evne til å fange blodplater. Det er et enzym som kalles ADAMTS13 som sørger for at von Willebrand faktor i plasma blir kappet opp i mindre biter. Ved trombotisk trombocytopenisk purpura har pasientene nedsatt mengde av enzymet ADAMTS13, og følgen av det er at pasientene har store von Willebrand molekylær i plasma som gjør at dannes blodpropper mange steder rundt om i sirkulasjonssystemet. Dette kan hindre blodtilførselen til angrepne organer, og det er årsaken til pasientenes symptomer.
Trombotisk trombocytopenisk purpura (TTP) skyldes mangel på enzymet ADAMTS13. Det kan oppstå på to helt forskjellige måter. De pasientene som har den arvelige varianten av sykdommen har en medfødt genfeil som gjør at produksjonen av ADAMTS13 er sterkt redusert. Hos de pasientene som utvikler sykdom seinere i livet (ervervet sykdom) er årsaken vanligvis at de har utviklet antistoffer mot ADAMTS13 som ødelegger enzymets funksjon.