Williams syndrom (WS)

Williams syndrom (WS) er en sjelden, medfødt tilstand som kjennetegnes ved et karakteristisk utseende, utviklingsfeil i hjerte-karsystemet, redusert vekst og utviklingshemming. Typisk er også den sosiale personligheten og gode verbale språkferdigheter.

Årsaken til WS er en genforandring der en liten bit av arvematerialet på kromosom 7 mangler (mikrodelesjon 7q11.23). Dersom personer med WS får barn følger tilstanden autosomal dominant arvegang. Det vil si at det er 50 prosent sannsynlighet for å få et barn med WS dersom en av foreldrene har tilstanden. Det er beskrevet lik kjønnsfordeling. Forekomsten er antatt å være 1 på 15.000-25.000 fødsler. Det betyr at det fødes to til fire barn med WS hvert år i Norge.

Det er beskrevet flere typiske funn i munnhule og kjever. Tannhelsepersonell bør ha god kunnskap om WS før de planlegger undersøkelse av munnhulen og tannbehandling. Mange er svært engstelige for nye miljøer og prosedyrer. Prategleden, ordforrådet og bruk av litt «voksne» ord og utrykk kan bidra til at behandlere tror at utviklingshemmingen er mildere enn hva den er.

Denne diagnosebeskrivelsen fokuserer på typiske funn knyttet til kjever, ansikt og munnhule. Les mer om WS generelt på nettsiden til Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser og på den europeiske portalen for sjeldne diagnoser under ORPHAkode 904.

Hva kjennetegner WS i kjevene og munnhulen?

Flere typiske trekk ved WS i kjever, tunge og tenner er beskrevet, men det er stor variasjon i slike funn fra person til person.

Ansiktet og kraniet

Bred panne og liten hodeomkrets er vanlig. Åpningen til øynene er liten og øynene kan skjele inn mot midtlinjen. Øynenes regnbuehinne (iris) kan ha et karakteristisk stjernemønster hos noen med WS. Nesebroen (området mellom øynene) er ofte flat. Filtrum (området mellom nese og overleppe) er hos mange langt og åpningene inn til nesehulen er tydelige da nesen peker litt oppover. Munnen er stor og bred og leppene kan være store. Særlig underleppen kan henge utover.

Tennenes antall, størrelse og form

Mer enn 40 prosent mangler én eller flere permanente (blivende) tenner. En mindre gruppe (cirka 12 prosent) mangler seks eller flere permanente tenner (oligodonti). I tillegg er tennene ofte mindre enn hos de fleste. Kombinasjonen av tannagenesier (manglende tenner) og små tenner gir ofte diastema (mellomrom) mellom tennene.  Emaljehypoplasier (utviklingsfeil i emaljen) er ikke uvanlig.

Mange med WS har avvikende form på fortennene. Dette kommer spesielt godt frem i overkjeven. Den laterale incisiven (sidefortann) er ofte formet som en tapptann. Sentralene (de midtre fortennene) kan ha en avsmalnende form på tannkronen (skrutrekkerform). Sentralene kan også ha en anatomisk variasjon, dens invaginatus, der tannen folder seg inn i en dyp grop palatinalt (på baksiden). Bakterier fester seg lett i denne gropen og øker risiko for utvikling av karies (hull) i tennene. Andre primære molar (melkejeksel) og første permanente molar (seksårsjeksel) er i noen tilfeller beskrevet å ha en avvikende kroneform (knoppform).

Røttene beskrives hos enkelte som tynne og grasile. På røntgenbilder ses iblant osteosklerose (benfortetting) i lamina dura. En rapport har beskrevet utvidede rothinner på vitale tenner.

Kjevene og bittet

Et flertall av personer med WS har bittfeil. Årsaken er trolig en kombinasjon av små tenner, manglende tenner, tungepress og munnpusting. En hypoplastisk (liten) underkjeve og høy gane i kombinasjon med manglende tenner og store mellomrommene mellom tennene kan føre til et komplisert bitt.

Hvordan kan ulike munn- og ansiktsfunksjoner være påvirket?

Munn- og ansiktsfunksjoner, også kalt orofaciale funksjoner, omfatter tale, mimikk, spising, drikking, rensing av munnhulen og håndtering av spytt. Begrenses funksjonene til munnområdet, omtales disse som oralmotoriske funksjoner.

Mange små barn med WS har vansker med spising, tale og sikling. Det kan være mange faktorer som påvirker funksjonen og det er derfor viktig å gjøre en helhetlig vurdering. Hos mange vil vanskene bedre seg når de blir eldre, men det kan være behov for tiltak og trening.

Hypotoni og overfølsomhet

De orofaciale funksjonene kan være påvirket av nedsatt muskelspenst (hypotoni). Det kan gjøre suging, tygging og svelging vanskelig. Samtidig kan refluks og mage/tarm-problemer, vegring og engstelse også bidra til at spising og måltider blir vanskelig.

Mange barn er ømfintlige for berøring i munnen og ansiktet. Dette kan gjøre det vanskelig å få gjennomført en god tannpuss. Det kan også ha betydning for hvilke smaker og konsistenser de aksepterer. Gradvis tilvenning til berøring i munn- og ansiktsområdet kan hjelpe barnet til å akseptere tannpuss og tannundersøkelser.

Tale og språk

Talespråket kan være forsinket, men etter hvert blir mange gode på å uttrykke seg språklig. Det er viktig å følge med på språkforståelsen siden personer med WS kan ha lært seg å bruke et mer avansert talespråk enn det de egentlig forstår. Alternativ og supplerende kommunikasjon (ASK) kan være aktuelt. Stemmen er ofte hes eller dyp hos personer med WS.

Vurdering og trening

Personer med WS kan ha nytte av vurdering av forholdene i munnhulen og munnmotorisk funksjon av tannlege, logoped eller fysioterapeut. Det kan være aktuelt å få veiledning med forslag til tiltak og øvelser. Les mer om orofaciale funksjoner og eksempler på oralmotoriske øvelser her

Hva slags tiltak og hvilken type tannbehandling kan være aktuelt?

WS er knyttet opp mot flere utfordringer. De vanligste er kognitiv svikt, autismespekterforstyrrelser og adferdsvansker. Nærmere 95 prosent er følsomme for lyd (hyperakusis). I tannbehandlingssituasjonen kan lyd fra bor, sug og ultralydapparat være forstyrrende. Årsaken til denne økte følsomheten for lyd er ukjent. Ved stigende alder sees økt toleranse for lyd. Det bør tilrettelegges særskilt for å få utført en grundig undersøkelse av tenner og munnhule. Les mer på nettsiden til Mun-H-Center.

Planlegging av tannbehandling

På grunn av kjevenes utvikling, flere manglende tenner og utfordringer med tanke på atferd og oral funksjon, bør tannbehandling planlegges av et tverrfaglig team så tidlig som mulig.

Ved behov for omfattende tannbehandling kan det beste alternativet være å behandle pasienten i narkose. På grunn av ulike hjerte-karforandringer bør lege konsulteres under planlegging av narkosebehandlingen. Hjertefeil og nyrerelaterte tilstander knyttet til WS kan også ha betydning ved tannbehandling i våken tilstand.

Kjeveortopedisk behandling (tannregulering)

Tann- og bittutviklingen bør følges og ved avvik bør spesialist i kjeveortopedi konsulteres.

Henvisning og konsultasjon

Pasienter med Williams syndrom kan henvises til TAKO-senteret. Etter vurdering av henvisningen innkalles pasienten til en konsultasjon. Spesielt kompliserte problemstillinger legges frem for tverrfaglig diskusjon med tannleger, tannlegespesialister og spesialister i oralmotorikk. Nødvendige røntgenundersøkelser utføres ved behov. TAKO-senteret tilstreber samarbeid med lokale helsetjenester om utredning, behandling og videre oppfølging. Behandling skal i så stor grad som mulig skje lokalt. Henvisningsskjema til TAKO-senteret er her

Hvilke rettigheter har personer med WS knyttet til tannbehandling?

Barn og unge har rett til fri tannbehandling i Den offentlige tannhelsetjenesten til og med det året de fyller 18 år. Ungdom som fyller 19 eller 20 år i behandlingsåret, har rett til tannbehandling til 25 prosent av fylkeskommunens takster ved Den offentlige tannhelsetjenestens klinikker. Les mer i Lov om tannhelsetjenesten på lovdata.no

WS står på A-listen over sjeldne medisinske tilstander (SMT). Voksne med WS får refundert utgifter til all nødvendig tannbehandling og forebyggende tiltak etter takster fastsatt av Helfo. Takstene til Helfo er generelt lavere enn takstene hos privatpraktiserende tannleger, tannpleiere og tannlegespesialister og pasienten må derfor vanligvis betale et mellomlegg.

De som har en utviklingshemming og rett til fri tannbehandling i Den offentlige tannhelsetjenesten, har ikke rett til stønad til nødvendig tannbehandling fra Helfo.

Barn, ungdom og voksne får dekket utgifter til kjeveortopedisk behandling. De har rett til plassering i Gruppe 8a2 (medfødt eller ervervet kraniofacial lidelse). Det gir 100 prosent refusjon av utgifter etter offentlig takst. Det kommer vanligvis et mellomlegg, se avsnittet over.

Les mer om tilstander i tenner og munnhule som gir rett til refusjon på den offentlige helseportalen helsenorge.no.

Rådene i denne diagnosebeskrivelsen er utarbeidet fra eksisterende litteratur og erfaringer fra behandling av pasienter med tilstanden ved TAKO-senteret. Vi har forsøkt å omtale det som er mest typisk for tilstanden. Selv om vi forsøker å trekke frem positive sider og erfaringer, vil hovedfokus naturlig nok likevel være rettet mot det som er vanskelig eller annerledes enn forventet. Det som fungerer greit blir ikke beskrevet like omfattende. Innen én og samme diagnose kan det være til dels store forskjeller og det som beskrives gjelder ikke nødvendigvis for alle.

Referanser

Axelsson S. Odontologiske aspekter ved Williams syndrom. Svensk sjukhustandläkartidning. 2004;29(3):8-10.

Axelsson S, Bjørnland T, Kjær I, Heiberg A, Storhaug K. Dental characteristics in Williams syndrome: a clinical and radiographic evaluation. Acta Odontol Scand. 2003;61:129-136.

Axelsson S, Kjær I, Heiberg A, Bjørnland T, Storhaug K. Neurocranial morphology and growth in Williams syndrome. Eur J Orthod. 2005;27:32-47.

Bird LM, Billman GF, Lacro RV, Spicer RL, Jariwala LK, et al. Sudden death in Williams syndrome: report of ten cases. J Pediatr. 1996;129:926-31.

Cogulu D, Hazan F, Dindaroglu Fc. Orofacial findings and dental management of Williams syndrome. Genet Couns 2015;26:437-42.

Ekambaram M. Williams syndrome- review of clinical features and its medical considerations in dental treatment J Dent Oral Health Cosmesis. 2016;1(003).

Friedman WF, Mills LF. The relationship between vitamin D and the craniofacial and dental anomalies of the supravalvular aortic stenosis syndrome. Pediatrics. 1969;43:12-8.

Hertzberg J, Nakisbendi L, Needleman HL, Pober B. Williams syndrome – oral presentation of 45 cases. Pediatr Dent. 1994;16:262-7.

Lashkari A, Smith AK, Graham Jm Jr. Williams-Beuren syndrome: an update and review for the primary physician. Clin Pediatr (Phila). 1999;38:189-208.

Moskovitz M, Brener D, Faibis S, Peretz B. Medical considerations in dental treatment of children with Williams syndrome. Oral Surg Oral Med Oral Pathol Oral Radiol Endod. 2005;99:573-80.

Strømme P, Bjørnstad PG, Ramstad K. Prevalence estimation of William syndrome J Child Neurol. 2002;17:269-71.

Tarjan I, Balaton G, Balaton P, Vajo Z. The role of dental evaluation and cephalometric analysis in the diagnosis of Williams-Beuren syndrome. Wien Klin Wochenschr. 2005;117:226-8.

Torres CP, Valadares G, Martins MI, Borsatto MC, Diaz-Serrano KV, et al.  Oral findings and dental treatment in a child with Williams-Beuren syndrome. Braz Dent J. 2015;26:312-6.

Wong D, Ramachandra SS, Singh AK. Dental management of patient with Williams syndrome – a case report. 
Contemp Clin Dent. 2015;6:418-20.

Hva slags type tiltak

Fant du det du lette etter?