Weaver syndrom

Weaver syndrom er en meget sjelden tilstand som kjennetegnes av overvekst og typiske kraniofaciale trekk. Benvev hos de med Weaver syndrom vokser og utvikler seg raskere enn vanlig, både før og etter fødsel. Karakteristisk for tilstanden er leddkontrakturer med nedsatt bevegelighet, spesielt i fingre (camptodactyli). Personer med Weaver syndrom kan ha en mild til moderat grad av utviklingshemming. 

Weaver syndrom knyttes til en gruppe genetiske tilstander kalt «EZH2-relaterte overveksttilstander». De fleste tilfellene skyldes nyoppståtte genforandringer (nye mutasjoner). I de tilfellene hvor Weaver syndrom nedarves, følger det autosomal dominant arvegang. Det vil si at det er 50 prosent sannsynlighet for å få et barn med tilstanden dersom en av foreldrene har Weaver syndrom eller er bærer av genforandringen. Omtrent 50 tilfeller er beskrevet i litteraturen.

Fu
nn i munn- og ansiktsområdet kan være avgjørende for å skille Weaver syndrom fra andre overveksttilstander, spesielt Sotos syndrom.

Denne diagnosebeskrivelsen fokuserer på typiske funn knyttet til ansikt og munnhule. Les mer om Weaver syndrom generelt på nettsiden til Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser og på den europeiske portalen for sjeldne diagnoser under ORPHAkode 3447 (Weaver syndrome).

Hva kjennetegner Weaver syndrom
i ansiktet, kjevene og munnhulen?

Ansiktet til små barn med Weaver syndrom har flere typiske fellestrekk: Stort hode, bred panne, store og lavtsittende ører, langt filtrum (gropen mellom nese og overleppe), liten underkjeve og kløft i haken. Hos spedbarn er ansiktet rundt og øynene står gjerne litt langt fra hverandre (hypertelorisme).

An
siktstrekkene hos større barn er mindre karakteristiske og tilstanden kan lett forveksles med andre tilstander som gir overvekst. Barn med Sotos syndrom vil kunne ha lignende ansiktstrekk. Hos voksne er ansiktet langt mindre karakteristisk, men det ses ofte en bred panne og økt avstand mellom øynene.

Kjevene

Underkjeven til unge personer med Weaver syndrom er ofte tilbakeliggende (retrognati) og mindre enn det som er vanlig (mikrognati). Dette kan føre til bittfeil fordi det ikke er tilstrekkelig plass for tennene som skal bryte frem.

Lep
pe-, kjeve-, ganespalte
Noen personer med Weaver syndrom fødes med spalte i leppe-, kjeve-, ganepartiet. Dette oppdages normalt ved fødsel og blir fulgt opp gjennom et fast behandlingsløp.

Tungen

Makroglossi (stor tunge) er beskrevet og kan ved symptomer kreve tidlig behandling.

Hvordan kan ulike munn- og
ansiktsfunksjoner være påvirket?

Munn- og ansiktsfunksjoner, også kalt orofaciale funksjoner, omhandler tale, mimikk, spising, drikking, rensing av munnhulen og håndtering av spytt. Begrenses funksjonene til munnområdet, omtales disse som oralmotoriske funksjoner.

Weaver syndrom kan påvirke munn- og ansiktsfunksjoner. Variasjonene er store, så det er nødvendig med kartlegging og tilpassing av tiltak ut ifra funn hos den enkelte.

Spedbarn kan ha en hes og lav tone på gråten. De kan ha muskelslapphet (hypotoni), og det er også rapportert spastisitet (hypertoni). Strukturelle forskjeller som liten kjeve, stor tunge, høy gane, leppe-, kjeve-, ganespalte kan også påvirke munnfunksjonen.

Ne
dsatt koordinasjon, utviklingshemming og lærevansker hos en del personer med Weaver syndrom kan påvirke språk, tale og oralmotorikk og gi forsinket språkutvikling og utydelig tale. Enkelte kan ha behov for å trene tilnærming til munn og ansikt for å ivareta tannpuss og oral helse.

Omtrent en tredjedel har vansker med ernæringsopptak som nyfødte. Etter hvert kan en del få en overdreven appetitt.

Disse symptomene og trekkene kan påvirke munn- og ansiktsfunksjon både direkte og indirekte. Det er viktig med en helhetlig kartlegging, for eksempel ved bruk av Nordisk Orofacial Test- Screening (NOT-S) sammen med spiseobservasjon og taleundersøkelse. Dette vil gi et bilde av hvordan ulike symptomer virker sammen og hvordan de påvirker munnens funksjon.

Mer informasjon om orofaciale funksjoner og eksempler på oralmotoriske øvelser finner du her.

Hva slags tiltak og hvilken type
tannbehandling kan være aktuelt?

Undersøkelse og behandling av tenner og munnhule kan kreve ekstra tid og ressurser. Atferdsvansker er ikke uvanlig. Redusert konsentrasjonsevne og emosjonelle utbrudd kan være vanskelig å takle. Disse utbruddene kan være et resultat av frustrasjon knyttet til utfordringer i kommunikasjonen. Les mer på nettsiden til Mun-H-Center

Munnhygiene
 tillegg til generell redusert motorisk kontroll og koordinasjon, har mange med Weaver syndrom kronisk bøyde fingre (camptodactyli). Dette kan gjøre det utfordrende å opprettholde en god munnhygiene. Tannhelsepersonell bør gi råd og finne løsninger som gjør det mulig med god plakkontroll i hjemmet. Mange vil trenge hjelp og støtte med tannbørstingen for å forebygge tann- og munnhulesykdommer.

Kjeve- og tannstilling

Liten underkjeve gir vanligvis plassmangel for tennene. Dersom underkjeven ligger svært langt tilbak kan man operere (flytte på kjeven) for å få et bedre bitt.

Ti
dlig kontakt og vurdering hos kjeveortoped (reguleringsspesialist) er viktig for å planlegge en mest mulig skånsom behandling. Langvarig tannregulering kan være nødvendig.

Medfødt hjertefeil er beskrevet hos personer med Weaver syndrom. Ved eventuell tannbehandling som kan medføre blødning, bør pasientens lege kontaktes for å vurdere om det er nødvendig med forebyggende tiltak som antibiotikaprofylakse.

Henvisning og konsultasjon

Pasienter med påvist eller mistenkt Weaver syndrom kan henvises til TAKO-senteret Etter vurdering av henvisningen innkalles pasienten til en konsultasjon. Spesielt kompliserte problemstillinger legges frem for tverrfaglig diskusjon med tannlegespesialister. Behandling skal primært utføres i det lokale hjelpeapparatet, eventuelt i samarbeid med TAKO-senteret. Henvisningskjema til TAKO-senteret finner du her

Hvilke rettigheter har personer med Weaver syndrom knyttet til tannbehandling?

Barn og unge har rett til fri tannbehandling i Den offentlige tannhelsetjenesten til og med det året de fyller 18 år. Ungdom som fyller 19 eller 20 år i behandlingsåret, har rett til tannbehandling til 25 prosent av fylkeskommunens takster ved Den offentlige tannhelsetjenestens klinikker. Les mer i Lov om tannhelsetjenesten på lovdata.no.

Weaver syndrom står på A-listen over sjeldne medisinske tilstander (SMT). Voksne med Weaver syndrom har rett til stønad til all nødvendig tannbehandling og forebyggende tiltak etter takster fastsatt av Helfo (Helseøkonomiforvaltningen). Takstene til Helfo er generelt lavere enn takstene hos privatpraktiserende tannleger, tannpleiere og tannlegespesialister og man må derfor vanligvis betale et mellomlegg.

De som har en utviklingshemming har rett til fri tannbehandling i Den offentlige tannhelsetjenesten også i voksen alder. De har derfor ikke rett til stønad til nødvendig tannbehandling fra Helfo.

Kjeveortopedisk behandling bør plasseres i gruppe A2 (medfødt eller ervervet craniofacial lidelse) under innslagspunkt 8. Det gir 100 prosent refusjon av utgifter etter offentlig takst grunnet diskrepans i kjevevekst mellom over- og underkjeven.

Les mer om tilstander i tenner og munnhule som gir rett til refusjon på den offentlige helseportalen helsenorge.no.

R
ådene i denne diagnosebeskrivelsen er utarbeidet fra eksisterende litteratur og erfaringer ved TAKO-senteret. Vi har forsøkt å omtale det som er mest typisk for tilstanden. Selv om vi forsøker å trekke frem positive sider og erfaringer, vil hovedfokus naturlig nok likevel være rettet mot det som er vanskelig eller annerledes enn forventet. Det som fungerer greit blir ikke beskrevet like omfattende. Når man leser teksten er det viktig å huske at det kan være til dels store forskjeller innen én og samme diagnose og det vi beskriver gjelder ikke nødvendigvis for alle.

Referanser    

Cole TRP, Dennis NR, Hughes HE. Weaver syndrome. J Med Genet. 1992;29:332-337.

Greenberg F, Wasiewski W, McCabe ERB. Brief clinical report: Weaver syndrome: the changing phenotype in an adult. Am J Med Genet. 1989;33:127-129.

Iatrou IA, Schoinohoriti OK, Tzerbos F, Pasparakis D. Treatment of macroglossia in a child with Weaver syndrome. Int J Oral Maxillofac Surg. 2008;37:961-965.

Miller K, Abukabbos H, Mugayar L. Oral, radiographical, and clinical findings in Weaver syndrome: a case report. Spec Care Dent. 2015;35(5):253-257.

Opitz JM, Weaver DW, Reynolds JF. The syndromes of Sotos and Weaver: Reports and review. Am J Med Genet. 1998;79(4):294-304.

Tatton-Brown K, Murray A, Hanks S, Douglas J, Armstrong R, Banka S, Bird LM et al. Weaver syndrome and EZH2 mutations: Clarifying the clinical phenotype. Am J Med Genet. 2013;161(12):2972-80.

Tatton-Brown K, Rahman N.  EZH2-related overgrowth. Gene Reviews [Internet]. 18 Jul 2013. Available: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK148820/ (lest 13. September 2019).

Van den Braber W, van der Glas H, van der Bilt A, Bosman F. Masticatory function in retrognathic patients, before and after mandibular advancement surgery. J Oral Maxillofac Surg. 2004;62(5):549-54.

Fant du det du lette etter?