Prader-Willi syndrom (PWS)

Prader-Willi syndrom er en sjelden medfødt tilstand med en genetisk årsak. Syndromet kjennetegnes ved varierende grad av utviklingshemming, fedme og et karakteristisk utseende med mandelformete øyne, trekantformet munn og smal panne.

Muskelslapphet i spedbarnsalder fører ofte til ernæringsvansker. Senere sees overspising som krever streng diett for å unngå overvekt.  Typiske atferdstrekk som sinne og stahet er vanlig, og kan føre til kraftige følelsesmessige reaksjoner på relativt små avvik fra vanlige rutiner. Søvnforstyrrelser og pustestans under søvn er vanlig. Høy smerteterskel er kjent hos de som har PWS og kan maskere sykdom i munnhulen. Tilstanden nedarves i under én prosent av tilfellene. Mellom 1 av 10 000 og 1 av 30 000 fødes med Prader-Willi syndrom.

Denne diagnosebeskrivelsen fokuserer på typiske funn knyttet til ansikt og munnhule. For en generell beskrivelse av PWS henvises det til Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser

Det finnes mer informasjon om PWS på den europeiske portalen for sjeldne diagnoser under orphakode 739 .

Hva kjennetegner Prader-Willi
syndrom (PWS) i kjevene og munnhulen? 

Selv om ansiktstrekkene varierer, er det noen fellestrekk som ses hos mange med PWS. Dette inkluderer mandelformede øyne, ofte med litt skjeling og nedadtrukne munnviker slik at munnen får formen til en «V» snudd på hodet. Overleppen er ofte tynn og smal. Munnen beskrives typisk som mindre enn vanlig. Kraniet har tendens til å være noe smalere enn normalt i høyde med tinningene og i dybderetningen er det forlenget. Dette kalles dolichocephali.

Saliva (spytt)

Mengden saliva varierer fra en femtedel til en tredjedel av det som er normalt. Det er påvist patologisk redusert salivasekresjon (< 0,1 ml saliva produsert per minutt) hos 54 prosent av de med PWS. Årsaksbakgrunnen ligger trolig i forandringer i det autonome nervesystemets fysiologi. Spyttet er ofte mukøst (seigt) og kan trekkes ut i lange tråder.

Karies (hull i tennene)

En studie ved TAKO-senteret viste at kariesforekomsten var lavere hos personer med PWS enn i en kontrollgruppe uten PWS. Dette kan trolig forklares med diettrestriksjoner, tett oppfølging og kostholdsråd til personer med PWS og deres familier.  

Hypodonti (manglende tannanlegg)
Å mangle opp til seks tenner, bortsett fra visdomstennene, er mer hyppig forekommende hos personer med PWS enn i normalbefolkningen. Studier ved TAKO-senteret avdekket hypodonti hos nesten en fjerdedel av de med PWS.

Ta
nnslitasje
Stor tannslitasje er hyppig forekommende hos unge voksne med PWS. Det er trolig flere årsaksfaktorer som tanngnissing, inntak av sure drikker og refluks. Tanngnissing er et hyppig funn. Rønnaug Sæves ved TAKO-senteret fant at 40 prosent av de med PWS rapporterte at de gnisset tenner og mange hadde høyt inntak av sure drikker. En ny publisert studie har vist at mange med PWS har alvorlig refluks og at det er en sammenheng mellom tannslitasje og refluks. Resultatene i studien indikerer økt fokus på mulig refluks. Ved mistanke om refluks bør det vurderes om det er mulig å gjennomføre en 24-timers pH måling, eller i samråd med lege prøve ut protonpumpehemmer for en periode.

God relasjon til tannhelsepersonell

En god og tillitsfull relasjon til tannhelsepersonell er svært viktig for personer som har både funksjonelle og atferdsmessige utfordringer. Dette for å skape og opprettholde det viktige samarbeidet som er nødvendig for å gi best mulig grunnlag for et funksjonelt, smerte- og sykdomsfritt tannsett. Innkallinger vurderes individuelt, men generelt vil det ligge på intervaller mellom tre og tolv måneder for kontroll og oppfølging av personer med PWS. De som ikke selv er i stand til å ivareta god munnhygiene kan ha behov for profesjonell tannrengjøring med to til fire ukers intervaller. Ved disse besøkene bør fluorbehandlinger brukes der det er indikasjon for det. Dette vurderes av tannhelsepersonell. Når personer med PWS flytter i egen bolig er det spesielt viktig at rutiner for munn- og tannstell blir fulgt nøye opp.

Kost og diett

Personer med PWS har strenge kost- og diettrestriksjoner. Det anbefales vanligvis lite fett og sukker i kosten. Lite sukker og lite syrlig mat og drikke er viktig for å opprettholde god tannhelse. De fleste foreldre opplever at det er vanskelig å få barna deres til å akseptere vann som drikke. Erfaring viser at de som ikke gir opp, etterhvert lykkes med å få barnet til å drikke vann. Forståelsen av de ulike faser personer med PWS går gjennom med henblikk på matinntak, har blitt utvidet gjennom de senere årenes forskning. En studie fant fire distinkte faser. De senere fasene inkluderer konstante tanker rundt mat og redusert metthetsfølelse og stadig søking etter mat. Tannhelsepersonell bør kjenne til dette og informere om viktigheten av vann som tørstedrikk og regelmessige måltider i det daglige. Personer med PWS blir som oftest fulgt opp av ernæringsfysiolog som individualiserer kostrådene. For tannlege eller tannpleier kan det være en god idé å kontakte ernæringsfysiologen for å samkjøre rådene som gis.

Hvordan kan ulike munn- og
ansiktsfunskjoner være påvirket?

Munn- og ansiktsfunksjoner, også kalt orofaciale funksjoner, omhandler tale, mimikk, spising, drikking, rensing av munnhulen og håndtering av spytt. Begrenses funksjonene til munnområdet, omtales disse som oralmotoriske funksjoner. Ved PWS kan orofaciale funksjoner påvirkes av blant annet hypoton muskulatur og forsinket utvikling.

Hypotoni (muskelslapphet) og tidlig ernæring

Prader-Willi syndrom kjennetegnes ved hypotoni ved fødsel. Mange klarer ikke å suge og trenger spesialflaske eller sondemating for å få i seg næring. Hypoton muskulatur påvirker også munn og ansikt; de kan ha vansker med å tygge og ha nedsatt mimikk i ansiktet.

Oralmotorikk
En undersøkelse utført ved TAKO-senteret har vist at det var vanlig med oralmotoriske vansker. Det er stor variasjon i hvor omfattende problemer de har og ulike funksjoner er berørt. Mange kan streve med blant annet å bevege tungen kontrollert for å slikke seg rundt munnen. Dette kan blant annet gi utfordring med å rense munnen etter matinntak. Munnen er ofte åpen i hvile, de kan bite eller suge på fingre eller gjenstander og mange har hvitt skum i munnvikene. Det er også vanlig med snorking, noe som kan være et tegn på søvnapne. Ved nedsatte munn- og ansiktsfunksjoner bør oralmotorisk trening igangsettes tidlig.

Tale og språk

Mange med PWS kan ha utydelig tale og strever særlig med å utføre raske bevegelser for å produsere språklyder. I tillegg har mange med PWS forsinket tale- og språkutvikling, forsinket motorisk utvikling og utviklingshemming i varierende grad. Undersøkelser viser at de har vansker med både forståelse av språk og å uttrykke seg. Ved logopedisk utredning bør derfor både tale og språk undersøkes, og tiltak må tilpasses vanskene til den enkelte med PWS. Du finner mer informasjon om orofaciale funksjoner og eksempler på oralmotoriske øvelser her.

Hva slags tiltak og hvilken type
tannbehandling kan være aktuelt? 

God profylakse (forebygging) gir mindre tannbehandling gjennom hele livet. Når personer med PWS flytter hjemmefra er det viktig at rutiner for munn- og tannstell blir fulgt opp nøye. Den offentlige tannhelsetjenesten har et særlig ansvar for denne gruppen.

Forebygge munn- og tannsykdommer

Gode kostholdsråd med fokus på lite sukker- og syrefattige alternativer er svært viktig for å forebygge tannslitasje og hull i tennene. Spesielt viktig er vann som tørstedrikk fremfor saft, juice, brus og smakstilsatt vann som inneholder sukker og syre. Råd og veiledning bør gis individuelt av lokalt tannhelsepersonell med tanke på fluorbruk, tannbørsting og egnede hjelpemidler.

Tannslitasje
Den betydelig tannslitasjen som observeres hos personer med PWS kan for enkelte forebygges med beskyttende biteskinneFast protetikk (kroner/broer) kan være nødvendig allerede i tjueårsalderen for de med svært nedslitte tenner. På sikt ser man imidlertid at også kronematerialer kan slites ned hos enkelte. Behov for protetiske tannerstatninger er høy for mange personer med PWS. Omfattende tannbehandling med kroneerstatninger må i mange tilfelle utføres i generell anestesi.

Høy smerteterskel

Smerteterskelen hos personer med PWS er vist å være høy. Normalt smertefulle tilstander kan utvikle seg ubemerket. Det er derfor viktig å gå til regelmessige tannhelseundersøkelser, selv når der ikke rapporteres om noen subjektive problemer.

Henvisning og konsultasjon

Etter vurdering av henvisningen innkalles pasienten til en konsultasjon. Spesielt kompliserte problemstillinger legges frem for tverrfaglig diskusjon med tannleger, tannlegespesialister og spesialister i oralmotorikk. I de tilfellene der det er nødvendig gjøres røntgenundersøkelser. Kontaktinformasjon og henvisningsskjema til TAKO-senteret finnes her.

Hvilke rettigheter har personer
med PWS knyttet til tannbehandling? 

Barn og ungdom har til og med det året de fyller 18 år, rett til fri tannbehandling i Den offentlige tannhelsetjenesten. Etter dette har de frem til de er 20 år, rett til tannbehandling til 25 prosent av fylkeskommunens takster ved Den offentlige tannhelsetjenestens klinikker. Mer informasjon om tannhelseloven finnes på lovdatas nettsider.

PWS står på A-listen over sjeldne medisinske tilstander (SMT). Personer med PWS har rett til stønad til all nødvendig tannbehandling og forebyggende tiltak etter takster fastsatt av Helfo (Helseøkonomiforvaltningen). Takstene til Helfo er generelt lavere enn takstene hos privatpraktiserende tannleger, tannpleiere og tannlegespesialister, derfor må du vanligvis betale et mellomlegg.

De som har en utviklingshemming og rett til fri tannbehandling i Den offentlige tannhelsetjenesten, har ikke rett til stønad til nødvendig tannbehandling fra Helfo.

Generell informasjon om tilstander i tennene og munnhulen som gir rett til refusjon finner du på nettstedet til Helsenorge . Mer om takstsystemet og regelverket til Helfo kan du lese om på deres nettsider.

Rådene i denne diagnosebeskrivelsen er utarbeidet fra eksisterende litteratur og erfaringer fra behandling av pasienter med tilstanden ved TAKO-senteret. Vi har forsøkt å omtale det som er mest typisk for tilstanden. Selv om vi forsøker å trekke frem positive sider og erfaringer, vil hovedfokus naturlig nok likevel være rettet mot det som er vanskelig eller annerledes enn forventet. Det som fungerer greit blir ikke beskrevet like omfattende. Når man leser teksten er det viktig å huske at det kan være til dels store forskjeller innen én og samme diagnose og at det vi beskriver ikke nødvendigvis gjelder for alle.

Referanser
Akefeldt A, Akefeldt B, Gillberg C. Voice, speech and language characteristics of children with Prader-Willi syndrome. J Intellect Disabill Res 1997; 41(4): 302-311.

Buiting K, Gross S, Lich C, Gillessen-Kaesbach G, El-Maarri O, Horsthemke B. Epimutations in Prader-Willi and Angelmann syndromes: a molecular study of 136 patients with an imprinting defect. Am J Hum Genet 2003; 72(3): 571-577.

Butler MG,  Meaney FJ. Standards for selected anthropometric measurements in Prader-Willi Syndrome.  Pediatrics 1991; 88(4): 853-860.

Carrel A, Myers S, Whitman B, Eickhoff J, Allen D, Long-term growth hormone therapy changes the natural history of body composition and motor function in children with Prader-Willi Syndrome. J Clin Endocrinol Metab 2010; 95(3): 1131-1136.

Defloor T, Van Borsel J, Curfs L. Articulation in Prader-Willi syndrome. J Commun Disord 2002; 35(3): 261-282.

Dimitropoulos A, Ferranti A, Lemler M. Expressive and receptive language in Prader-Willi syndrome: Report on genetic subtype differences. J Commun Disord 2013; 46(2): 193-201.

Driscoll DJ, Miller JL, Schwartz S, Cassidy SB, «Prader-Willi Syndrome,» GeneReviews , 17 December 2017. [Internet]. Available: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1330.

Gunay-Aygun M, Schwartz S, Heeger S, O'Riordan MA, Cassidy SB. The changing purpose of Prader-Willi Syndrome clinical diagnostic criteria and proposed revised criteria. Pediatrics. 2001; 108(5): E92

Haqq AM, Stadler DD, Jackson RH, Rosenfeld RG, Purnell JQ, LaFranchi SH. Effects of growth hormone on pulmonary function, sleep quality, behavior, cognition, growth velocity, body composition and resting energy expenditure in Prader-Willi Syndrome. J Clin Endocrinol Metab. 2003; 88(5): 2206-2212.

Holland AJ, Whittington JE, Butler J, Webb T, Boer H, Clarke D. Behavioural phenotypes associated with specific genetic disorders: evidence from a population-based study of people with Prader-Willi Syndrome. Psychol Med 2003; 33(1): 141-153.

Holm VA, Cassidy SB, Butler MG, Hanchett JM, Greenswag LR, Whitman BY, Greenberg F. Prader-Willi Syndrome: consensus diagnostic criteria. Pediatrics. 1993; 91(2): 398-402.

Honea RA, Holsen LM, Lepping RJ, Perea R, Butler MG, Brooks WM, Savage CR. The neuroanatomy of genetic subtype differences in Prader-Willi Syndrome. Am J Med Genet. 2012; 159B(2): 243-253.

Mun-H-Center, «Mun-H-Center: Forskning och Fakta» 31 10 2019 . [Internett]. Available:https://www.mun-h-center.se/siteassets/munhcenter/pdf-rapporter/questionsv-137.pdf. [Oktober 2019].  

Mun-H-Center, «Mun-H-Center: Forskning och fakta,» 14 12 2017. [Internett]. Available: http://www.mun-h-center.se/siteassets/munhcenter/4-forskning-och-fakta/1--mhc-basen/frageformular/spraf.pdf. [Desember 2017].

Prader A, Labhart A, Willi H. Ein syndrom von adipositas, Kleinwuchs, Kryptorchistmus, und Oligophrenie nach myotonisartigem Zustand im Neugeborenenalter. Med Wochenschr. 1956;  86: 1260-1261.

Priano L,  Miscio G, Grugni G, Milano E, Baudo S, Sellitti L, Picconi R, Mauro A. On the origin of sensory impairment and altered pain perception in Prader-Willi syndrome: a neurophysiological study.  Eur J Pain. 2009; 13(8): 829-835.

Saeves R, Nordgarden H, Storhaug K, Sandvik L, Espelid I. Salivary flow rate and oral findings in Prader-Willi syndrome: a case-control study. Int J Paediatr Dent. 2012; 22(1): 27-36.

Saeves R, Espelid I, Storhaug K, Sandvik L, Nordgarden H. Severe tooth wear in Prader-Willi syndrome. A case-control study. BMC Oral Health. 2012; 12:12.

Saeves R, Asten P, Storhaug K, Bagesund M. Orofacial dysfunction in individuals with Prader-Willi syndrome assessed with NOT-S. Acta Odontol Scand. 2011; 69(5):310-315.

Saeves R, Strøm F, Sandvik L, Nordgarden H. Gastro-oesophageal reflux - an important causative factor of severe tooth wear in Prader-Willi syndrome?  Orphanet Journal of Rare Diseases. 2018; 13: 64

Fant du det du lette etter?
Tilbakemeldingen vil ikke bli besvart. Ikke send personlig informasjon, for eksempel epost, telefonnummer eller personnummer.