Gorlin syndrom (GS)

Gorlin syndrom (GS) er en sjelden og arvelig tilstand som kjennetegnes av kjevesvulster og økt risiko for hudkreft. Halvparten av alle med GS får denne typen kreft som kalles basalcellekarsinomer.

Et annet kjennetegn er små fordypninger i håndflatene som kan sees som røde prikker. Syndromet knyttes videre til flere andre svulster og forandringer i kroppen, blant annet små fibromsvulster i hjertet og forkalkning i deler av hjernehinnen. Personer med GS har ofte stort hode og er relativt lange i forhold til søsken som ikke har tilstanden. Gorlin syndrom nedarves etter autosomal dominant arvegang, det vil si at dersom en av foreldrene har GS, er det 50 prosent sannsynlighet for at barnet arver tilstanden. Forekomsten er vanskelig å anslå fordi flere aldri får diagnosen. Ulike studier har kommet frem til at omtrent én av 31 000 -164 000 personer har GS.

Tannhelsepersonell er ofte sentrale i diagnostiseringen av GS gjennom funn av hyppig forekommende kjevecyster. Bevisstgjøring kan gjøre det mulig å forebygge komplikasjoner som kan oppstå på grunn av tilstanden.

Denne diagnosebeskrivelsen fokuserer på typiske funn knyttet til ansikt og munnhule. For en generell beskrivelse av GS henvises det til Senter for sjeldne diagnoser ved Oslo universitetssykehus. 

Det finnes mer informasjon om GS på den europeiske portalen for sjeldne diagnoser under orphakode 377

Hva kjennetegner Gorlin syndrom
(GS) i kjevene og munnhulen?

De fleste med GS utvikler godartede svulster i kjevene, hyppigst i underkjeven. Disse svulstene kalles keratocystiske odontogene tumorer og er fylt med væske.

Svulster i kjevene

De første svulstene utvikles vanligvis i tenårene, men det er rapportert helt ned i syvårsalderen. Svulstene kan også forekomme uten at man har GS, men da typisk i 25-35 årsalderen. Ved GS dannes nye svulster flere ganger, i gjennomsnitt fem ganger gjennom livet, helt til 30-årsalderen. De kan også komme senere. En studie fant at ni av ti med GS over 40 år hadde slike svulster.

Svulstene kan vokse seg veldig store og ødelegge deler av kjevene, men de er ganske ofte uten noen symptomer som smerte eller ubehag. Omtrent halvparten opplever hevelser på grunn av svulstene, en fjerdedel har milde smerter og 15 prosent opplever en underlig smak i munnen i de tilfellene der en svulst sprekker.

Svulstene kan påvirke tannstillingen betydelig. Risikoen for kjevefrakturer på grunn av store svulster ser imidlertid ikke ut til å være spesielt høy. Svulster som utvikles i overkjeven er mer aggressive enn de i underkjeven.

Svulstene synes på røntgenbilder som flere uni- eller multilokulære lesjoner av ulike størrelser med skarpt avgrensede, sklerotiske kanter. De kan være på en side av midtlinjen eller på begge sider.

Hvordan kan ulike munn- og
ansiktsfunskjoner være påvirket?

Munn- og ansiktsfunksjoner, også kalt orofaciale funksjoner, omhandler tale, mimikk, spising, drikking, rensing av munnhulen og håndtering av spytt. Begrenses funksjonene til munnområdet, omtales disse som oralmotoriske funksjoner.

Påvirkning på muskler og sener i varierende grad

Kjevecystene kan være store og kjeveben, muskler og sener i ansikts- og munnområdet kan bli påvirket av dem.

Symptomene ved Gorlin syndrom forekommer i forskjellige kombinasjoner og i varierende grad. Derfor anbefales det at de som skal gi råd om aktivitet og trening, kjenner til de spesifikke endringene hos den enkelte. Det er ingen spesifikk trening for pasienter med GS, men fysioterapi og fysisk aktivitet er av stor betydning for å styrke muskulaturen og skjelettet i munn- og ansiktsområdet. Trening bør ha som hensikt å redusere symptomene og forsinke symptomutvikling, samt forbedre postoperativ rekonvalesens. Treningsintensitet må tilpasses.

Hva slags tiltak og hvilken type
tannbehandling kan være aktuelt? 

Personer som har gjentatte keratocystiske odontogene tumorer tidlig i livet, bør utredes for Gorlin syndrom. En utredning med tanke på diagnose er viktig på grunn av faren for utvikling av basalcellekarsinomer i huden.

Cystektomi (kirurgisk fjerning av
keratocystiske odontogene tumorer)

Kirurgisk fjerning av kjevesvulstene er mulig, men det er høy risiko for residiv (nye svulster oppstår i samme område). Omtrent 60 prosent av de svulstene som er fjernet starter å vokse på nytt på grunn av små epitelrester (svulstene dekkes av epitel) og eller mindre «satelittsvulster» som er knyttet til den større svulsten.

Selve prosedyren for fjerning av cyster i en eller to omganger er som oftest den samme som ved fjerning av andre cyster. Det er imidlertid foreslått kjemisk eller mekanisk kyrettasje av benet etter at cysten er fjernet. Den aller laveste residivprosenten sees der det fjernes fem mm friskt ben rundt der cysten har vært. Denne prosedyren er kontraindisert hos barn dersom det finnes andre alternativer, fordi tenner utvikles og ben er under dannelse.

Røntgenundersøkelser

Kun helt nødvendige røntgen skal tas fordi dette øker risikoen for utvikling av basalcellekarsinomer. Unødvendige røntgenundersøkelser skal som generell regel unngås etter strålevernsloven.

Henvisning

I tilfeller der man mistenker Gorlin Syndrom kan pasienten henvises til TAKO-senteret for utredning og råd om videre tiltak og oppfølging. TAKO-senteret samarbeider med en tverrfaglig ressursgruppe for personer med Gorlin syndrom. Kontaktinformasjon og henvisningsskjema til TAKO-senteret finner du her.

Hvilke rettigheter har personer med Gorlin 
syndrom (GS) knyttet til tannbehandling? 

Barn og ungdom har til og med det året de fyller 18 år, rett til fri tannbehandling i Den offentlige tannhelsetjenesten. Etter dette har de frem til de er 20 år, rett til tannbehandling til 25 prosent av fylkeskommunens takster i Den offentlige tannhelsetjenesten. Mer informasjon om tannhelseloven finnes på lovdatas nettsider.

GS står på A-listen over sjeldne medisinske tilstander (SMT). Personer med GS har rett til stønad til all nødvendig tannbehandling og forebyggingende tiltak etter takster fastsatt av Helfo (Helseøkonomiforvaltningen). Takstene til Helfo er generelt lavere enn takstene hos privatpraktiserende tannleger, tannpleiere og tannlegespesialister, og du må derfor vanligvis betale et mellomlegg. 

Generell informasjon om tilstander i tennene og munnhulen som gir rett til refusjon finner du på nettstedet til Helsenorge.

Mer om takstsystemet og regelverket til Helfo kan leses på deres nettsider

Rådene i denne diagnosebeskrivelsen er utarbeidet fra eksisterende litteratur og erfaringer fra behandling av pasienter med tilstanden ved TAKO-senteret. Vi har forsøkt å omtale det som er mest typisk for tilstanden. Selv om vi forsøker å trekke frem positive sider og erfaringer, vil hovedfokus naturlig nok likevel være rettet mot det som er vanskelig eller annerledes enn forventet. Det som fungerer greit blir ikke beskrevet like omfattende. Når man leser teksten er det viktig å huske at det kan være til dels store forskjeller innen én og samme diagnose og at det vi beskriver ikke nødvendigvis gjelder for alle. 

Referanser

Casaroto AR, Loures DC, Moreschi E, Veltrini VC, Trento CL, Gottardo VD, Lara VS. Early diagnosis of Gorlin-Goltz syndrome: case report. Head Face Med.2011; 25(7): 2.

Dominguez FR, Keszler A. Comparative study of keratocysts, associated and non-associated with nevoid basal cell carcinoma syndrome. J Oral Pathol. 1988; 17: 39-42.

Evans DGR, Ladusans EJ, Rimmer S et al. Complications of the naevoid basal cell carcinoma syndrome: results of a population-based study. J Med Genet. 1993; 30(6): 460-464.

Gorlin RJ. Nevoid basal cell carcinoma (Gorlin) syndrome. Genet. Med 2004; 6(6): 530-539.

Leonardi R, Caltabiano M, LoMuzio L et al. Bilateral hyperplasia of the mandibular coronoid processes in patients with nevoid basal cell carcinoma syndrome.Am J Med Genet. 2002; 110(4): 400-403.

Amezaga AOG de, Arregui OG, Nuño SZ, Sagredo AA, Urizar JMA. Gorlin-Goltz syndrome: Clinicopathologic aspects. Med Oral Patol Oral Cir Bucal. 2008; 13(6): 338-343.

Mendes EA, Carvalho JF, can der Waal I. Characterization and management of the keratocystic odontogenic tumor in relations to its histopathological and biological features. Oral Oncol. 2010; 45: 219-225.

Rahbari H, Mehregan AH. Basal cell epithelioma (carcinoma) in children and teenager. Cancer. 1982; 49: 350-353.

Ribeiro Jr O, Borba AM, Alves CAF, Guimaraes Jr J. Carnoy’s solution over the inferior alveolar nerve as a complementary treatment for keratocystic odontogenic tumors. Archives of oral research. 2007; 3: 199-202.

Stoelinga PJW. The treatment of odontogenic keratocysts by excision of the overlying, attached mucosa, enucleation, and treatment of the bony defect with Carnoy solution. J Oral Maxillofac Surg. 2005; 63: 1662-1666.

Fant du det du lette etter?
Tilbakemeldingen vil ikke bli besvart. Ikke send personlig informasjon, for eksempel epost, telefonnummer eller personnummer.