Ektrodaktyli-ektodermal dysplasi-leppe-kjeve-ganespalte syndrom - EEC syndrom

EEC syndrom er en sjelden, medfødt tilstand som kjennetegnes ved defekter i en eller flere ektodermale strukturer som hud, hår, negler, tenner og svettekjertler. Syndactyli (sammenvoksning) og eller ectrodactyli (manglende) av fingre eller tær er vanlig.

I munnhulen hos individer med EEC syndrom er det beskrevet leppe-, kjeve-, ganespalte hos 40 prosent. Mange har færre utviklede tenner, små tenner og tenner med konisk form.

I litteraturen er det beskrevet drøyt 300 personer med diagnosen. I ni av ti tilfeller følger EEC syndrom autosomal dominant arvegang. Det vil si at det er 50 prosent sannsynlighet for å få et barn med EEC syndrom dersom en av foreldrene har tilstanden eller er bærer av genforandringen.

Denne diagnosebeskrivelsen fokuserer på typiske funn knyttet til ansikt og munnhule. Les mer om ektodermale dysplasier generelt i helseportalen Helsenorge.no og på den europeiske portalen for sjeldne diagnoser under ORPHAkode 1896.

Hva kjennetegner EEC syndrom
i kjevene og munnhulen?

EEC syndrom kan påvirke utviklingen av tenner og tannvev. Vanligvis er det normalt antall primære tenner (melketenner) til stede, men i det permanente (blivende) tannsettet er det mer tydelige avvik.

Manglende tenner og avvikende tannform
Manglende utvikling av mer enn seks tenner (oligodonti) er vanlig. Tennene er ofte mindre (mikrodonte) enn normalt både i det primære- og det permanente tannsettet. Tennene er ikke like koniske som beskrevet ved hypohidrotisk ektodermal dysplasi (HED). Sideflatene er mer parallelle og det er ofte diastema (mellomrom) mellom tennene. Forlengelse av tannkronen, det vil si forstørret nervehulrom (taurodontisme) som sees på røntgen, er et vanlig funn.

Munntørrhet

Mange personer med EEC syndrom er munntørre. Klinisk undersøkelse og erfaring viser at dette er en reell munntørrhet (xerostomi) og ikke bare en subjektiv opplevelse. Lav spyttsekresjon kan øke risikoen for karies (hull i tennene) og gi plager ved spising.

Leppe-, kjeve-, ganespalte

Leppe- kjeve- ganespalte skyldes at leppe, kjeve og gane ikke vokser sammen fullstendig i løpet av fosterutviklingen. Leppe-ganespalte observeres ifølge en studie hos 40 prosent med EEC syndrom. Det er stor variasjon i hvor alvorlig spalten er.


Hvordan kan ulike munn- og
ansiktsfunksjoner være påvirket?

Munn- og ansiktsfunksjoner, også kalt orofaciale funksjoner, omhandler tale, mimikk, spising, drikking, rensing av munnhulen og håndtering av spytt. Begrenses funksjonene til munnområdet, omtales disse som oralmotoriske funksjoner.

Flere symptomer ved EEC syndrom kan påvirke munn- og ansiktsfunksjoner. Omfang og alvorlighetsgrad av symptomene vil ha betydning for om personen får vansker med funksjoner som spising og tale.

Tygging og bearbeiding av mat

Manglende tenner og avvikende tannform kan påvirke tyggefunksjonen på grunn av manglende tannkontakter. Nødvendig tannbehandling er viktig for å bedre forutsetningene for god funksjon. Munntørrhet kan bidra til smerter og ubehag i munnen ved spising og svelging. Inntak av væske og glatte konsistenser og smørende mattyper kan gjøre det lettere å svelge maten. Det finnes også produkter som kan fukte og smøre munnen.

Tale og stemme

En mulig spalte kan påvirke talen. Barn som fødes med en spalte følger et behandlingsopplegg med kirurgiske korreksjoner og får logopedisk oppfølging ved StatPed.Tørre slimhinner i munn og svelg kan også påvirke stemmen. Les mer om orofaciale funksjoner og oralmotoriske øvelser på nettsidene til TAKO-senteret


Hva slags tiltak og hvilken type
tannbehandling kan være aktuelt?

Forebygging av tannsykdommer er spesielt viktig når mange tenner mangler og spyttproduksjonen er redusert. Da blir de gjenværende tennene enda viktigere å ta vare på. Særlig viktig er dette om tennene er pilarer (støtte) for fastsementerte eller avtagbare tannproteser. Råd og veiledning bør gis individuelt av lokalt tannhelsepersonell med tanke på fluorbruk, tannbørsting og egnede hjelpemidler.

En god og tillitsfull relasjon til tannhelsepersonell er viktig og nødvendig for å kunne planlegge for et funksjonelt tannsett uten sykdom og smerte. De som mangler mange tenner vil ofte ha behov for mange tannlegebesøk gjennom oppveksten.

Behandling av leppe-kjeve-ganespalte

Leppe-kjeve-ganespalte blir i Norge behandlet av egne, høyspesialiserte team fra tidlig i barnets utvikling. Les mer om teamene ved Oslo Universitetssykehus og Haukeland Universitetssykehus.

Tannbehandling av barn
og unge med EEC syndrom

Så lenge kjevene er i vekst og utvikling, er behandlings-mulighetene begrensede. Tannerstatninger i form av løse tannproteser som kan tas ut av munnen, vil i en del tilfeller være det beste alternativet. Faste løsninger, som «etsebroer», kan være et godt alternativ der enkelttenner skal erstattes. Etter lett sliping limes etsebroen til nabotennene. Tenner med unormal form kan bygges på med tannfargede plast- og eller porselensmaterialer.

Tannbehandling av voksne med EEC syndrom

Manglende tenner kan erstattes med fastsittende tannerstatninger som kroner, broer, proteser og implantater, alt etter tilstanden på kjevekammene og resttannsettet.

Tverrfaglige vurderinger

Ved større og kompliserte behandlinger kan det være nyttig og nødvendig med tverrfaglig behandlingsplanlegging som inkluderer erfarne spesialister.

Henvisning og konsultasjon

Pasienter med bekreftet eller mistenkt EEC syndrom, kan henvises til TAKO-senteret for vurdering og utredning. Etter vurdering av henvisningen innkalles pasienten til en konsultasjon. Spesielt kompliserte problemstillinger legges frem for tverrfaglig diskusjon med tannlegespesialister og spesialister i oral motorikk. TAKO-senteret vil i de tilfellene hvor det er nødvendig, ta tredimensjonale CT eller CBCT røntgen i samarbeid med Avdeling for kjeve- og ansiktsradiologi ved Det odontologiske fakultet i Oslo. Henvisningsskjema til TAKO-senteret er her


Hvilke rettigheter har personer med
EEC syndrom knyttet til tannbehandling?

Barn og unge har rett til fri tannbehandling i Den offentlige tannhelsetjenesten til og med det året de fyller 18 år. Ungdom som fyller 19 eller 20 år i behandlingsåret, har rett til tannbehandling til 25 prosent av fylkeskommunens takster ved Den offentlige tannhelsetjenestens klinikker. Les mer i Lov om tannhelsetjenesten på lovdata.no .

EEC syndrom står på A-listen over sjeldne medisinske tilstander (SMT). Voksne med EEC syndrom får refundert utgifter til all nødvendig tannbehandling og forebyggende tiltak etter takster fastsatt av Helfo. Takstene til Helfo er generelt lavere enn takstene hos privatpraktiserende tannleger, tannpleiere og tannlegespesialister og pasienten må derfor vanligvis betale et mellomlegg.

Les mer om tilstander i tenner og munnhule som gir rett til refusjon på den offentlige helseportalen helsenorge.no.

Rådene i denne diagnosebeskrivelsen er utarbeidet fra eksisterende litteratur og erfaringer fra behandling av pasienter med tilstanden ved TAKO-senteret. Vi har forsøkt å omtale det som er mest typisk for tilstanden. Selv om vi forsøker å trekke frem positive sider og erfaringer, vil hovedfokus naturlig nok likevel være rettet mot det som er vanskelig eller annerledes enn forventet. Det som fungerer greit blir ikke beskrevet like omfattende. Innen én og samme diagnose kan det være til dels store forskjeller og det som beskrives gjelder ikke nødvendigivis for alle.

 

Referanser

van Bokhoven VR, Sutton HV. TP-63-related disorders. Gene reviews[internet]. 2010. Tilgjengelig på: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK43797 (lest 15. september 2017).

Buss PW, Hughes HE, Clarke A. Twenty-four cases of the EEC syndrome: clinical presentation and management. J Med Genet 1995; 32(9):716–23.

Brunner HG, van Bokhoven H, Rinne T, Hamel B. Pattern of p63 mutations and their phenotypes - Update. Am J Med Genet A 2006; 140(13):1396–1406.

Fried K. Ectrodactyly-ectodermal dysplasia-clefting (EEC) syndrome. Clin Genet 1972; 3(5): 396-400.

King NM, Tong MCK, Ling JYK. The ectrodactyly-ectodermal dysplasia-clefting (EEC) syndrome: a literaturere review and case report. Quientssence Int 1994;25:731-736.

Pettit S, Campbell PR. Ectrodactyly-ectodermal dysplasia clefting syndrome: the oral hygiene management of a patient with EEC. Spec Care Dentist. 2010;30(6):250-254.

Rudiger RA, Haase W, Passarge E. Association of ectrodactyly, ectodermal dysplasia and cleft lip-palate – the EEC syndrome. Am J Dis Child. 1970;120:160.163.

Zheng et al. Tooth defects of EEC and AEC syndrome caused by heterozygous TP63 mutations in three Chinese families end genotypephenotype correlation analyses of TP63 related disorders. Mol Genet Genomic Med. 2019;7(6):e704.

Fant du det du lette etter?