Dystrofisk epidermolysis bullosa (DEB)

Epidermolysis bullosa (EB) kan deles inn i fire hovedtyper med en rekke undergrupper etter hvor i hudlagene blemmene dannes. Dersom alle undergruppene inkluderes, vurderes det at 4-500 000 personer har epidermolysis bullosa på verdensbasis. I Norge har omtrent 250 personer en av tilstandene.

Ved DEB er det et lag i lærhuden, det mellomste hudlaget, som revner på grunn av mangelfull tilhefting mellom cellene. Dette er på et dypere nivå enn ved to andre hovedtyper EB simplex og Junctional EB. DEB kan deles inn i flere undergrupper som varierer betydelig i alvorlighetsgrad. Noen får blemmer på føttene, hendene og albuene. Andre med en mer alvorlig form av tilstanden, kan ha problemer med synet og store funksjonelle begrensninger. Den recessive formen av DEB regnes som den alvorligste. Munnslimhinnen er ofte berørt i betydelig grad, sår dannes lett og stivt arrvev kan føre til begrensninger i bevegelighet av lepper og tunge.

Arvegangen til DEB varierer med undertypene, enkelte undertyper nedarves ikke.

Denne diagnosebeskrivelsen fokuserer på typiske funn knyttet til ansikt og munnhule. En generell beskrivelse av mild og moderat form av epidemolysis bullosa finnes på nettsiden til Senter for sjeldne diagnoser ved Oslo universitetssykehus.

Mer informasjon om DEB finnes  også på den europeiske portalen for sjeldne diagnoser under
Orphakode 303.

Hva kjennetegner DEB i kjevene og munnhulen?

Ved de mer alvorlige formene fører den kontinuerlige prosessen med blemmer, sår og arrvevsdannelse til betydelig forandring i munnhulens bløtvevsstruktur og arkitektur.

Munnslimhinnen

DEB kan i stor grad påvirke munnens slimhinner. Vanlige funn er sårdannelse og blemmer og manglende tungepapiller. Ganefoldene (rugae) like bak overkjevens fortenner kan viskes ut. Sår og blemmer i munnvikene kan lede til mikrostomi (redusert munnåpning) på grunn av arrvevsdannelse. Tungen kan vokse fast i munngulvet (ankyloglossi). Området mellom tennene og kinnet eller leppene (overgangsfolden) kan reduseres eller forsvinne helt.

Enkelte personer med sjeldne undergrupper av DEB har økt risiko for å utvikle plateepitelcellekarsinom som er en form for hud- og slimhinnekreft. Det er sjelden at munnslimhinnen rammes. Risikoen gjelder spesielt den alvorlige generelle recessive formen av DEB, tidligere benevnt «Hallopeau-Siemens». Tannhelsepersonell bør være oppmerksomme på forandringer i sår i munnhulen, spesielt i tilfeller med forhøyede og harde kanter. Små cyster som dannes fra epitelrester som fanges i blemmer og sår hos personer med DEB, kan iblant ses i ganen og rundt munnen. Disse kalles milia og ligner små kviser som også kan ses på huden hos nyfødte barn.

Karies (hull i tennene)

Ved mer alvorlige former for DEB er det registrert høyere kariesforekomst enn i normalbefolkningen. Mange fortrekker myk og karbohydratrik kost på grunn av smerter og sår i munnen. Nedsatt bevegelighet i tunge og lepper kan føre til redusert evne til selvrensing og dermed øke kariesrisikoen. Problemer med å lukke leppene på grunn av arrvevsdannelser øker faren for munntørrhet og dermed kariesrisiko. Studier har vist mer bakterieplakk på tennene hos personer med DEB. Dette kan blant annet komme av smerter og ubehag ved tannbørsting når man har såre slimhinner.

Hvordan kan ulike munn- og
ansiktsfunksjoner være påvirket?

Munn- og ansiktsfunksjoner, også kalt orofaciale funksjoner, omhandler tale, mimikk, spising, drikking, rensing av munnhulen og håndtering av spytt. Begrenses funksjonene til munnområdet, omtales disse som oralmotoriske funksjoner.

Arrdannelse og begrenset bevegelighet

Ved DEB kan man oppleve vansker med orofaciale og oralmotoriske funksjoner som følge av blemmer, arr- og sårdannelser, samt smerter og nedsatt bevegelighet i forbindelse med disse. Grad av sårdannelse og tilknyttede utfordringer avhenger av sykdomsomfang- og tilstand. Nedsatt bevegelighet i tunge og lepper, samt redusert munnåpning og gapeevne, kan vanskeliggjøre spising, drikking og rensing av munnhulen etter matinntak og god munnhygiene. Redusert gapeevne kan også gjøre arbeidsforholdene vanskeligere for de som utfører tannbehandling.

Mer informasjon om orofaciale funksjoner og eksempler på oralmotoriske øvelser finner du på tako.no under oralmotorikk. Ved DEB understrekes viktigheten av å ta hensyn til eventuelle smerter ved trening og at det tilrettelegges med utgangspunkt i dette.

Hva slags tiltak og hvilken type
tannbehandling kan være aktuelt?

Tidlig kontakt med tannhelsetjenesten kan forebygge smerter og infeksjoner. Det vil i tillegg være med på å skape en god relasjon til tannhelsepersonell. Tett oppfølging og hyppige kontroller kan redusere behandlingsbehovet. Forebygging er viktig og gjøres best gjennom innarbeiding av gode rutiner for munnhygiene og individuelle innkallingsrutiner.

Oralmotoriske øvelser for å bedre bevegeligheten

Det er hensiktsmessig å arbeide med å opprettholde bevegelighet i og rundt munnen. Det finnes flere munnmotoriske øvelser tilpasset ulike problemstillinger, for eksempel øvelser for tunge og lepper for å bidra til å lette spising og munnhygiene, eller gapeøvelser i forbindelse med tannstell og tannbehandling.

Tiltak for å lette tannbehandling

I forbindelse med tannbehandling kan man utføre gapeøvelser en halvtime før behandling starter slik at behandlingen kan gjøres bedre og mer effektivt. I forkant av oralmotorisk trening eller tannbehandling, kan man smøre vaselin på de utsatte områdene for å øke bevegelighet og hudelastisitet uten sårdannelse.

Kosthold

Gode kostholds- og spisevaner er viktig. Etter måltidene kan man skylle med vann for å rense bort belegg og matrester på tennene. Generelle kostholdsråd fra Helsedirektoratet finnes i nedlastbar plakatformFor pasienter med DEB kan det i mange tilfeller være nødvendig å spise most mat for å unngå sårdannelse. Vitamintilskudd, jerntilskudd og proteintilskudd kan være aktuelt i alvorlige tilfeller og råd om dette gis fra ernæringsfysiolog eller lege.

Forebygging av tannsykdommer og sår

Forebygging er spesielt viktig for personer med DEB fordi tannbehandling kan være utfordrende for både behandler og pasient. Sentralt i tannbehandling av pasienter med DEB er det å legge til rette for at det ikke skal dannes nye blemmer med etterfølgende sårdannelse. Munnskyll med 0,12 prosent klorheksidin, kan brukes etter avtale med tannhelsepersonell i to uker hver tredje måned for å forebygge infeksjon i bulløse sår. Munnskyll som inneholder alkohol bør unngås.

Hjelpemidler som skaftfortykkere til tannbørsten, elektrisk tannbørste eller spyleapparat (Water-Pik) som renser mellom tennene bør vurderes dersom det kan være til hjelp for pasienten. Mer om dette kan du lese i vedlagt dokument som heter: Tannbehandling på pasienter med såre slimhinner og Munn og tannstell hjemme ved såre slimhinner.

Tannbørsting

Enkelte kan oppleve tannbørsting som en utfordring på grunn av blemmer og sår i tannkjøttet. Tannbørstens form bør tilpasses behovet. Generelt er det en fordel med et lite børstehode med myke bust. Ved liten munnåpning bør man ha tannbørste med ekstra kort bust, eventuelt kan børstehårene klippes. Oppvarming av tannbørsten i varmt vann kan lette tannbørstingen. I perioder med mange sår i munnen kan fuktede bomullstupfere eller lignende være et hjelpemiddel for å rengjøre tennene. Såre hender, defekte negler og sammenvokste fingre kan gjøre det vanskelig å opprettholde adekvat munnhygiene uten hjelp av en støtteperson. For å undersøke om man har pusset bort alt bakteriebelegget kan man bruke plakkinnfargingstabletter. Disse tygges på begge sider i munnen i ett minutt til sammen, før man fordeler fargestoffet rundt på tennene med tungen, eventuelt kan man fukte en liten bomullsbit med fargestoffet og påføre tennene. Etter at fargestoffet er omhyggelig påført tennene, skylles munnen. Plakket, bakteriebelegget på tennene, vises som sterkt fargete områder. Dette kan brukes hos alle pasienter med epidermolysis bullosa.

Fluortilskudd

Tannkrem med fluor er viktig og førstevalg. Bruk av fluorholdige munnskyllemidler kan iblant oppleves ubehagelig på grunn av eventuelt alkoholinnhold eller sterke smakstilsettinger. Fluoranbefalinger bør gis individuelt av tannhelsepersonell.

F
orebygging av karies (hull i tennene)
Fissurforsegling vil si å beskytte små groper i tennene med et tyntflytende fyllingsmateriale. Det kan være et godt alternativ ved riktig indikasjon, men da det er svært teknikksensitivt må man forsikre seg om at god tørrlegging og høy kvalitet på fissurforseglingen kan oppnås. Dette er ekstra viktig hos pasienter med DEB.

Profesjonell tannrengjøring og fjerning av tannstein

Noen av pasientene med DEB vil ha behov for hyppig innkalling til tannpleier eller tannlege for profesjonell tannrengjøring og tannsteindepurasjon. Med en viss varsomhet kan denne type behandling fint gjennomføres. Vi anbefaler at proffpuss gjennomføres som vanlig med vinkelstykke og liten pussekopp, og man gjør en individuell vurdering på om man bruker pussepasta eller vanlig tannpasta.  Bruk av airscaler bør unngås i størst mulig grad fordi instrumentet kan gjøre skade på gingiva. Det må eventuelt brukes med stor forsiktighet. Man kan bruke vanlige håndinstrumenter ved sub- og supragingival scaling, men det er viktig at man jobber presist slik at man unngår traume på gingiva. Med hyppige innkallingsintervaller er det lettere å forebygge store mengder tannstein dersom pasienten ikke klarer å gjennomføre tilfredsstillende hjemmehygiene.

Fyllingsterapi ved DEB

Fyllingsterapi kan være utfordrende ved DEB på grunn av mikrostomi (liten munn) og faren for iatrogen (behandlerindusert) skade. Det kan oppstå sårdannelse gjennom vanlige hjelpemidler i kariesbehandlingen. Blant annet når man skal bedøve med sprøyte, bruke metallmatriser for å plassere fyllingsmateriale i tenner, kiler og andre hjelpemidler når hull skal behandles med fyllinger. Det er imidlertid ingen kontraindikasjoner mot bruk av forskjellige dentalmaterialer. Dette må velges etter vurdering av tannlegen med tanke på fuktighetskontroll, kariesrisiko og kulturelle og økonomiske faktorer. Atraumatisk kariesterapi (Atraumatic Restorative Treatment, ART) kan være et alternativ i vanskelige tilfeller. Restaureringer må poleres godt og skarpe kanter fjernes helt for å unngå nye ulcerasjoner. Bløtvevsskader kan oppstå selv om alle mulige forholdsregler er iverksatt. Disse ulcerasjonene tilheler vanligvis etter en til to uker og krever ingen spesiell behandling. Vanlige smertestillende kan forskrives ved behov.

Erstatning av manglende tenner

Ulike protetiske løsninger kan erstatte manglende tenner. Dersom det lar seg gjøre bør faste løsninger være førstevalg. Planlegging må gjøres i samråd med pasienten og eventuelt foresatte. Avtagbar tannprotetikk er mulig ved mildere former av epidermolysis bullosa, men det er ofte ikke mulig ved den dystrofiske formen.

Fjerning av tenner

Ekstrasjoner av nedkarierte tenner kan iblant være nødvendig der de forebyggende tiltakene ikke har hatt effekt. Profylaktiske ekstraksjoner er kontroversielt, men serieekstraksjoner etter kjeveortopedisk vurdering ved riktig alder kan være aktuelt for å unngå trangstillinger. Ved ukompliserte, multiple tannekstraksjoner på grunn av nedkarierte tenner kan det være nødvendig å begynne i fronten for å lette tilgang til mer posteriort beliggende tenner. Eventuelle ekstraksjoner bør helst utføres etter bruk av kognitive adferdsterapeutiske teknikker og lokal anestesi. Narkose er komplisert på grunn av stor fare for bløtvevsskade ved intubasjon, men lar seg gjennomføre dersom det er helt nødvendig.

B
ehandling av blemmer
Det er få studier som fokuserer på behandling av blemmene, sårene og erosjonene som ses ved DEB. Man kan penetrere større blemmer med en steril nål, aspirere og deretter drenere blemmen for å unngå at lesjonen øker i størrelse på grunn av væsketrykket.

Hvilke rettigheter har personer
med DEB knyttet til tannbehandling?

Barn har rett til fri tannbehandling i Den offentlige tannhelsetjenesten til og med det året de fyller 18 år.  Ungdom som fyller 19 eller 20 år i behandlingsåret, har rett til tannbehandling til 25 prosent av fylkeskommunens takster ved Den offentlige tannhelsetjenestens klinikker. Mer informasjon finner du i Lov om tannhelsetjenesten på lovdata.no.

DEB står på A-listen over sjeldne medisinske tilstander (SMT). Voksne med DEB har rett til stønad til all nødvendig tannbehandling og forbyggende tiltak etter takster fastsatt av Helfo (Helseøkonomiforvaltningen). Takstene til Helfo er generelt lavere enn takstene hos privatpraktiserende tannleger, tannpleiere og tannlegespesialister og man må derfor vanligvis betale et mellomlegg. Generell informasjon om tilstander i tenner og munnhule som gir rett til refusjon finner du på 
helsenorge.no.

Rådene i denne diagnosebeskrivelsen er utarbeidet fra eksisterende litteratur og erfaringer fra behandling av pasienter med tilstanden ved TAKO-senteret. Vi har forsøkt å omtale det som er mest typisk for tilstanden. Selv om vi forsøker å trekke frem positive sider og erfaringer, vil hovedfokus naturlig nok likevel være rettet mot det som er vanskelig eller annerledes enn forventet. Det som fungerer greit blir ikke beskrevet like omfattende. Når man leser teksten er det viktig å huske at det kan være til dels store forskjeller innen én og samme diagnose og at det vi beskriver ikke nødvendigvis gjelder for alle.

Referanser
Carvalho TS, Ribeiro TR, Bonecker M, Pinheiro ECM, Colares V. The atraumatic restorative treatment approach: An ‘atraumatic’ alternative. Med Oral Patol Oral Cir Bucal. 2009; 14(12): 668-673.

Christiano AM, Greenspan DS, Hoffman GG, Zhang X. A missense mutation in type VII collagen in two affected siblings with recessive dystrophic epidermolysis bullosa. Nat Genet. 1993; 4(1): 62-66.

Dağ C, Bezgin T, and Özalp N. Dental management of patients with epidermolysis bullosa. Oral Health Dent Manaq. 2014; 13(3): 623-627.

Fine JD, Bruckner-Tuderman L, Eady RAJ. Inherited epidermolysis bullosa: updated recommendations on diagnosis and classification. J Am Acad Dermatol. 2014; 70(6): 1103-1126.

Fine JD, Johnson LB, Weiner M, Li KP, Suchindran C. Epidermolysis bullosa and the risk of life-threatening cancers: the national EB registry experience, 1986-2006 J Am Acad Dermatol. 2009; 60(2): 203–211.

Harris JC, Bryan RA, Lucas VS, Roberts GJ. Dental disease and caries related microflora in children with dystrophic epidermolysis bullosa. Pediatr Dent. 2001; 23(5): 438-443.

Heikinheimo K, Morgan PR, Happonen RP. Distribution of extracellular matrix proteins in odontogenic tumours and developing teeth. Virchows Arch B Cell Pathol Incl Mol Pathol. 1991; 61(2): 101-109.

Kirkham J, Robinson C, Strafford SM. The chemical composition of tooth enamel in recessive dystrophic epidermolysis bullosa: significance with respect to dental caries.  J Dent Res. 1996; 75(9): 1672-1678.

Krämer SM et al. Oral health care for patients with epidermolysis bullosa--best clinical practice guidelines. Int J Paediatr Dent. 2012; 22(1): 1-35.

Kubon A, Størksen K, Tornes K. Orale manifestasjoner og tannbehandling ved epidermolysis bullosa. Nor Tann Tid. 2011; 121:: 228-232.

Mun-H Center. Orofacial function of persons having epidermolysis bullosa. Report from observational charts. Mun-H Center [Internet] 2017. Tilgjengelig på: https://www.mun-h-center.se/siteassets/munhcenter/pdf-rapporter/questionsv-59.pdf (lest 6. november 2019).

Pfendner EG, Lucky AW. Dystrophic epidermolysis bullosa. Gene Reviews [Internet] 2006 [ oktober 2017]. Tilgjengelig på https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1304 (lest 12. oktober 2017).

Wright JT. Oral manifestations in the epidermolysis bullosa spectrum. Dermatol Clin.> 2010; 28(1): 159-164.

Wright JT, Fine JD, Johnson L. Hereditary epidermolysis bullosa: oral manifestations and dental management. Pediatr Dent 1993; 15(4): 242-248.

Fant du det du lette etter?