Coffin-Siris syndrom (CSS)

Coffin-Siris syndrom (CSS) er en sjelden, medfødt og varig tilstand med en genetisk årsak, som kan påvirke mange deler av kroppen. Et klassisk trekk ved tilstanden er en spesiell lillefinger og lilletå.

Manglende ytre fingerben ses gjerne tidlig hos de som har tilstanden, og fører ofte til videre utredning og diagnose. CSS kjennetegnes ellers av utviklingshemming med autistiske trekk og eller atferdsmessige utfordringer. Epilepsi og tics er vanlig i tillegg til muskelslapphet, forstoppelse og fysisk funksjonsnedsettelse. Omtrent halvparten har synsvansker og hørselshemming.

Tilstanden oppstår som regel som følge av en eller flere nyoppståtte forandringer i ett eller flere gener som knyttes til tilstanden og nedarves vanligvis ikke. Der det nedarves følger tilstanden autosomal dominant arvegang, det vil si at det er 50 prosent sannsynlighet for å få et barn med CSS dersom en av foreldrene har tilstanden eller er bærer av genforandringen. Omtrent 150 tilfeller er beskrevet, men CSS er trolig underdiagnostisert.

Langsiktig og strukturert engasjement fra tannhelsepersonell, ernæringsfysiolog, logoped og eventuelt fysioterapeut er viktig for å legge til rette for god livskvalitet når det gjelder munnhule og tenner. Dette inkluderer god støtte og informasjon til de som hjelper personer med CSS i det daglige.

Denne diagnosebeskrivelsen fokuserer på typiske funn knyttet til ansikt og munnhule. For en generell beskrivelse av CSS henvises det til Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser.

Det finnes mer informasjon om CSS på den europeiske portalen for sjeldne diagnoser under orphakode 1465.

Hva kjennetegner Coffin-Siris
syndrom (CSS) i kjevene og munnhulen?

Ansiktet er ofte preget av grove ansiktstrekk med en flat nesebro, bred nese og stor, bred munn med tykke lepper. Filtrum, området mellom overleppen og nesen, er ofte bredt. Ørene er ofte avvikende både i form og posisjon. Øyenbrynene kan være spesielt tykke og markerte og endel har overflødig hår andre steder i ansiktet. Ikke alle har tydelige ansiktstrekk som sammenfaller med det som er beskrevet.

Tannfrembrudd og tannstilling

De permanente (blivende) tennene bryter som regel ikke frem til normal tid da primære tenner (melketenner) ikke felles som vanlig og dermed hindrer tannfrembrudd. Tanngnissing kan føre til stor slitasje på tyggeflatene på primære tenner. Når de permanente tennene kommer frem er det ikke alltid de stiller seg pent i tannbuen og det registreres et bitt- og tannstillingsavvik. Store mellomrom mellom tennene er ofte beskrevet. Et mer uvanlig funn ved Coffin-Siris syndrom er ganespalte.

Hvordan kan ulike munn- og
ansiktsfunskjoner være påvirket?

Munn- og ansiktsfunksjoner, også kalt orofaciale funksjoner, omhandler tale, mimikk, spising, drikking, rensing av munnhulen og håndtering av spytt. Begrenses funksjonene til munnområdet, omtales disse som oralmotoriske funksjoner.

Mange symptomer ved CSS syndrom kan påvirke munn- og ansiktsfunksjoner. Variasjonene er store, så det er nødvendig med kartlegging og tilpassing av tiltak ut fra vanskene til den enkelte.

Generelt nedsatt muskelspenst sees hos mange allerede i spedbarnsalderen og dette vedvarer vanligvis. En del er plaget med forstoppelse og dysmotilitet i tarmen. Det er vanlig med forsinket tann- og bittutvikling. Disse symptomene og trekkene kan både direkte og indirekte påvirke munn- og ansiktsfunksjon, og det er viktig med en helhetlig kartlegging der en også ser på hvordan ulike symptomer virker sammen og hvordan de påvirker funksjon.

Spising og suging

Hypotoni (muskelslapphet) kan føre til at det er vanskelig å suge og spise. Spiseproblemer og langsom vekst forekommer hos nesten alle fra spedbarnsalderen og kan vedvare når barna blir eldre. Barn med CSS kan gå glipp av viktig trening av orofaciale funksjoner fordi de suger og spiser lite eller ikke i det hele tatt. Både med tanke på utvikling av spiseferdigheter og andre munnfunksjoner kan det være hensiktsmessig med tidlig veiledning hos fysioterapeut eller logoped for å trene munn og ansikt. For å sikre at barna får i seg nok næring, kan det være nødvendig med veiledning av ernæringsfysiolog. Noen trenger også sondenæring.

Mange med CSS vegrer seg for berøring av munnen og er selektive i matveien. Særlig barn som ikke spiser har risiko for å utvikle overømfintlighet i munnen. Stimulering i og rundt munnen og smaksprøver kan bidra til å øke toleransen for berøring i munn og ansikt.

Bittavvik og sen tannutvikling kan også bidra til vansker med spising og andre orofaciale funksjoner. Det er derfor viktig med undersøkelse hos kjeveortoped (reguleringstannlege).

Språk, tale og stemme

Forsinket språkutvikling er vanlig hos barn med Coffin-Siris syndrom. Den ekspressive språklige utviklingen (evnen til å uttrykke seg verbalt) virker å være mer forsinket enn språklig forståelse. Grov og hes stemme er karakteristisk. Alternativ og supplerende kommunikasjon (ASK) og behandling hos logoped kan være aktuelt for å stimulere utviklingen av språk og tale.

Mer informasjon om orofaciale funksjoner og eksempler på oralmotoriske øvelser finnes på TAKO-senterets hjemmeside under Oralmotorikk

Hva slags tiltak og hvilken type
tannbehandling kan være aktuelt?

Så snart diagnosen er stilt bør den lokale tannhelsetjenesten kontaktes, gjerne før 3 års alder. Spiseproblemer kan øke risiko for utvikling av karies (hull i tennene). Forstyrrelser i tannutviklingen og eventuelt manglende tenner kan lede til et stort behandlingsbehov. Tidlig tilvenning til tannbehandlingssituasjonen og individuell oppfølging utgående fra barnets kapasitet er viktig for å hjelpe barnet gjennom denne prosessen.

Behandling av avvik i tann- og kjeveutvikling bør vurderes av et tverrfaglig team for å kunne sette inn tiltak i riktig tid i forhold til fysisk og psykisk utvikling.

Fjerning av primære tenner

Som et veiledende prinsipp bør primære tenner fjernes når de normalt skulle bli felt. Dette for å lette frembrudd av de permanente tennene. Iblant kan man kombinere dette med kirurgisk frilegging av permanente tenner.

Kjeveortopedisk behandling (tannregulering)

Kjeveortopedisk behandling kan bli nødvendig for å bringe frem de permanente tennene i riktig posisjon i tannrekken. Som regel blir det behov for omfattende og langvarig kjeveortopedisk behandling.

Henvisning og konsultasjon

Pasienter med Coffin-Siris syndrom kan henvises til TAKO-senteret for konsultasjon og behandlingsplanlegging. Kontaktinformasjon og henvisningsskjema til TAKO-senteret finnes her.

Hvilke rettigheter har personer med Coffin-Siris
syndrom (CSS) knyttet til tannbehandling? 

Barn og ungdom har til og med det året de fyller 18 år, rett til fri tannbehandling i Den offentlige tannhelsetjenesten. Etter dette har de frem til de er 20 år, rett til tannbehandling til 25 prosent av fylkeskommunens takster ved Den offentlige tannhelsetjenestens klinikker. Mer informasjon om tannhelseloven finnes på lovdatas nettsider.

CSS står på A-listen over sjeldne medisinske tilstander (SMT). Voksne med CSS har rett til stønad til all nødvendig tannbehandling og forebyggende tiltak etter takster fastsatt av Helfo (Helseøkonomiforvaltningen). 

Takstene til Helfo er generelt lavere enn takstene hos privatpraktiserende tannleger, tannpleiere og tannlegespesialister, man må derfor vanligvis betale et mellomlegg.

De som har en utviklingshemming og rett til fri tannbehandling i Den offentlige tannhelsetjenesten har ikke rett til stønad til nødvendig tannbehandling fra Helfo.

Generell informasjon om tilstander i tennene og munnhulen som gir rett til refusjon finnes på nettstedet til Helsenorge. Mer om takstsystemet og regelverket til Helfo kan leses på deres nettsider

Rådene i denne diagnosebeskrivelsen er utarbeidet fra eksisterende litteratur og erfaringer fra behandling av pasienter med tilstanden ved TAKO-senteret. Vi har forsøkt å omtale det som er mest typisk for tilstanden. Selv om vi forsøker å trekke frem positive sider og erfaringer, vil hovedfokus naturlig nok likevel være rettet mot det som er vanskelig eller annerledes enn forventet. Det som fungerer greit blir ikke beskrevet like omfattende. Når man leser teksten er det viktig å huske at det kan være til dels store forskjeller innen én og samme diagnose og at det vi beskriver ikke nødvendigvis gjelder for alle. 

Referanser

Coffin GS, Siris E. Mental retardation with absent fifth fingernail and terminal phalanx. Am J Dis Child. 1970; 119(5): 433-439.

Vergano SS, Deardorff MA. Clinical features, diagnostic criteria, and management of Coffin-Siris syndrome. Am J Med Genet. C Semin Med Genet 2014; 166(3): 252-256.

Vergano SS, Sante G, Wieczorek D, Wollnik B, Matsumoto N, Deardorff MA. Gene Reviews: Coffin-Siris Syndrome.  https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK131811/. (lest 25.5.18).

Fant du det du lette etter?
Tilbakemeldingen vil ikke bli besvart. Ikke send personlig informasjon, for eksempel epost, telefonnummer eller personnummer.