Cleidocranial dysplasi (CCD)

Cleidocranial dysplasi (CCD) er en sjelden, arvelig og varig tilstand som først og fremst påvirker utviklingen av skjelett og tenner. Det mest tydelige trekket er manglende eller ufullstendige krageben slik at skuldrene blir smale og skråner nedover. Hos enkelte kan skuldrene føres sammen foran brystet.

CCD er knyttet til forandringer i et gen som styrer beindannende celler. Tilstanden nedarves autosomal dominant. Det vil si at ett sykdomsfremkallende gen fra enten mor eller far gir opphav til tilstanden. Dersom en av foreldrene har CCD er det 50 prosent sannsynlighet for at barnet får CCD. Det anslås at omtrent 1 av 1 000 000 personer har tilstanden.

Tannhelsepersonell kan ha en viktig rolle i å identifisere milde tilfeller av tilstanden, fordi overtallige (ekstra) tenner er spesielt vanlig. 

Denne diagnosebeskrivelsen fokuserer på typiske funn knyttet til ansikt og munnhule. En generell beskrivelse av CCD finner du på nettsidene til Senter for sjeldne diagnoser ved Oslo universitetssykehus. 

Mer informasjon om CCD finner du også på den europeiske portalen for sjeldne diagnoser under ORPHAkode 1452.

Cleidocranial dysplasi (CCD)

Det klassiske kjennetegnet ved CCD er at man klarer å føre skuldrene sammen foran brystet. Ansiktet har gjerne en karakteristisk form med en fremtredende panne der en fordypning kan være synlig midt i. Øynene står gjerne litt fra hverandre og nesen kan være litt flat. Illustratør: Malin Bernas, TAKO-senteret.

Hva kjennetegner CCD
i kjevene og munnhulen? 

CCD er en tilstand som påvirker utviklingen av skjelettet. Derfor er røntgenundersøkelser til stor nytte når man skal vurdere trekk som kan knyttes til tilstanden. Tannhelsepersonell tar ofte røntgenundersøkelser av kjever og deler av kraniet ved planlegging av større behandlinger, blant annet tannregulering.

Kraniets struktur og fontaneller

Kraniet og kjevene består av ulike benstrukturer. Ufullstendig sammenvoksing av kraniet fører til områder med bløtvev kalt fontaneller. Fontanellene befinner seg mellom kraniets ulike plater og er tydelige på CT-røntgen. Den langsomme og begrensede sammenvoksingen fører til at kraniet er fremtredende på sidene og i pannen. Kraniet kan studeres ved analyse av tredimensjonale røntgenbilder (CT eller CBCT).

Bihulene

Bihulene er typisk mindre enn normalt og i noen tilfeller kan de være helt fraværende. Overkjeven er ofte lav, i noen tilfelle så lav at øyehulen kan mistolkes som bihulene på enkelte røntgenundersøkelser hos tannlegen. Nesebenet er ofte hypoplastisk (underutviklet) og neseryggen lavere plassert. Underkjeven er ofte normal eller ligger litt fremskutt i forhold til overkjeven.

Andre funn ved røntgenundersøkelser

På røntgenundersøkelser som ortopantomogram (stort røntgenbilde av tenner i over- og underkjeve og kjeveledd) ser man ofte en tykt kortikalt ben, (den ytre benhinnen) og litt «grove» trabekler (avtegninger av benet innenfor benhinnen).

Det tykke, kortikale benet kan forsinke tannfrembrudd av permanente (blivende) tenner, et karakteristisk tegn ved CCD. Fremre og bakre del på den vertikale delen av ascenderende ramus mandibula (del av underkjeven som strekker seg fra kjevevinkel til kjeveleddet) kan være tilnærmet parallelle når man sammenligner høyre og venstre side på et ortopantomogram.

Iblant ses follikulære cyster (tannutviklingscyster) rundt tannkronene på de ikke-erupterte permanente tennene. På grunn av eventuelle overtallige permanente tenner er det i mange tilfeller nødvendig å gjennomføre tredimensjonale røntgenundersøkelser (CT eller CBCT) i samråd med spesialist i kjeve- og ansiktsradiologi.

Tannfrembrudd

Frembrudd av de permanente tennene er ofte forsinket, delvis på grunn av tett kortikalt ben og delvis på grunn av primære tenner (melketenner) eller overtallige tenner som hindrer normalt tannfrembrudd. Forsinkelsen er vanligvis 18-36 måneder i forhold til normalt tannfrembrudd. Overtallige tenner sees hos ni av ti med CCD. 

Tann- og rotform

Permanente tenner kan ha krokete røtter på grunn av hindringer i form av overtallige tenner og primære tenner som ikke er felt og som står i veien for normal rotutvikling. Taurodonte tenner (tenner med lang tannhals) og andre tannutviklingsforstyrrelser er ofte mulig å se på røntgen.

Tannemaljen på både primære- og permanente tenner kan hos noen være av dårlig kvalitet (hypoplasier og eller mineraliseringsforstyrrelser), hvilket øker risikoen for karies.

Hvordan kan ulike munn- og
ansiktsfunksjoner være påvirket?

Munn- og ansiktsfunksjoner, også kalt orofaciale funksjoner, omhandler tale, mimikk, spising, drikking, rensing av munnhulen og håndtering av spytt. Begrenses funksjonene til munnområdet, omtales disse som oralmotoriske funksjoner.

Nedsatt nakkestabilitet og forsinket oralmotorisk utvikling

Manglende krageben er karakteristisk ved CCD. Dette kan påvirke stabiliteten i nakken fordi en viktig muskel (m. sternocleidomastoideus) vanligvis har sitt feste på kragebenet. God nakkestabilitet er en forutsetning for optimal ansikts- og munnmotorikk.

Barn med CCD kan ha forsinket oralmotorisk utvikling. Iblant kreves spesialisert oralmotorisk trening. Klinisk vurdering av orofaciale funksjoner bør danne grunnlag for individuelle treningsmål. For mange barn kan treningen innebygges i daglige aktiviteter.

Mer informasjon om orofaciale funksjoner og eksempler på oralmotoriske øvelser finner du her.


Hva slags tiltak og hvilken type
tannbehandling kan være aktuelt?

God kontakt med tannhelsetjenesten er viktig. Det er individuelt når behandling må iverksettes ved CCD.

Planlegging av tannbehandling

En tverrfaglig vurdering bør gjøres før de primære tenner i fronten normalt felles, omtrent ved fem års alder. Et tverrfaglig spesialistteam kan være nyttig i behandlingsplanlegging og behandling av avvik i tann- og kjeveutvikling. Uten langtidsplanlegging og innsats i riktig tid, kan man risikere funksjonelle problemer og behov for mer omfattende behandling senere i livet.

Tannfrembrudd

Et tydelig tegn på forsinket tannfrembrudd er tilstedeværelse av primære fortenner når de permanente fortennene vanligvis skal bryte frem i munnen (6-7 års alder).

Fjerning av primære tenner og overtallige tenner

Primære tenner som ikke felles til normal tid bør vurderes fjernet av tannlege. I noen tilfeller bryter permanente tenner frem spontant etter fjerning av de primære tennene, i andre tilfeller må tennene hjelpes frem med tannregulering. Alle primære tenner behøver ikke nødvendigvis fjernes. Fordeler må alltid veies mot eventuell risiko ved fjerning og barnet bør være motivert for behandling. Det kan være nødvendig å fjerne flere tenner og utføre relativt mye tannbehandling gjennom barne- og ungdomsårene. Det er derfor viktig at den det gjelder får en positiv opplevelse i møte med tannhelseteamet.  Overtallige tenner kan være utfordrende å fjerne på grunn av tett ben og krokete røtter.

Kjeveortopedisk behandling (tannregulering)

På grunn av forandringer i kjevene er det ofte behov for omfattende og langvarig kjeveortopedisk behandling. Dersom det foreligger underbitt og eller åpent bitt ved avsluttet kjevevekst i 20-årsalderen, kan det være aktuelt med kjeveoperasjon for å korrigere bittforholdene.

Henvisning og konsultasjon

Pasienter med påvist eller mistenkt CCD kan henvises til TAKO-senteret. Etter vurdering av henvisningen innkalles pasienten til en konsultasjon. Spesielt kompliserte problemstillinger legges frem for tverrfaglig diskusjon med tannlegespesialister og eventuelt logoped eller fysioterapeut. Behandling skal primært utføres i det lokale hjelpeapparat, eventuelt i samarbeid med TAKO-senteret. TAKO-senteret vil i de tilfellene der det er nødvendig, ta røntgenundersøkelser som CT eller CBCT og samarbeide med Craniofacialt team ved Oslo universitetssykehus (OUS). Henvisningsskjema til TAKO-senteret finner du her.

Hvilke rettigheter har personer
med CCD knyttet til tannbehandling?

Barn har rett til fri tannbehandling i Den offentlige tannhelsetjenesten til og med det året de fyller 18 år. Ungdom som fyller 19 eller 20 år i behandlingsåret, har rett til tannbehandling til 25 prosent av fylkeskommunens takster ved Den offentlige tannhelsetjenestens klinikker. Mer informasjon finner du i Lov om tannhelsetjenesten på lovdata.no 

CCD står på A-listen over sjeldne medisinske tilstander (SMT). Voksne med CCD får refundert utgifter til all nødvendig tannbehandling og forebyggende tiltak etter takster fastsatt av Helfo (Helseøkonomiforvaltningen). Takstene til Helfo er generelt lavere enn takstene hos privatpraktiserende tannleger, tannpleiere og tannlegespesialister og man må derfor vanligvis betale et mellomlegg.

Personer med CCD (barn, ungdom og voksne) får dekket utgifter til tannregulering. De har rett til plassering i Gruppe A2 (Medfødt eller ervervet kraniofacial lidelse) under innslagspunkt 8 (Bittanomalier) med 100 prosent dekning av utgifter etter offentlig takst. Det kommer vanligvis et mellomlegg, se avsnittet over.

Generell informasjon om tilstander i tenner og munnhule som gir rett til refusjon finner du på den offentlige helseportalen helsenorge.no 

Rådene i denne diagnosebeskrivelsen er utarbeidet fra eksisterende litteratur og erfaringer fra behandling av pasienter med tilstanden ved TAKO-senteret. Vi har forsøkt å omtale det som er mest typisk for tilstanden. Selv om vi forsøker å trekke frem positive sider og erfaringer, vil hovedfokus naturlig nok likevel være rettet mot det som er vanskelig eller annerledes enn forventet. Det som fungerer greit blir ikke beskrevet like omfattende. Når man leser teksten er det viktig å huske at det kan være til dels store forskjeller innen én og samme diagnose og at det vi beskriver ikke nødvendigvis gjelder for alle. 

Referanser

Becker A, Lustmann J, Shteyer A. Cleidocranial dysplasia: Part I - General principles of the orthodontic and surgical treatment modality. Am J Orthod Dentofacial Orthop. 1997; 111: 28-33.

Farronato G, Maspero C, Farronato D, Gioventù S. Orthodontic treatment in a patient with cleidiocranial dysostosis. Angle Orthod. 2009; 79: 178-85.

Garg RK, Agrawal P. Clinical spectrum of cleidocranial dysplasia: a case report. Cases J. 2008; 1: 377. 

Golan I, Baumert U, Hrala P,Müssig D. Early craniofacial signs of cleidocranial dysplasia. Int J Paediatr Dent. 2004; 14: 49-53.

Jensen B, Kreiborg S. Craniofacial abnormalities in 52 school age and adult patients with cleidocranial dysplasia. J Craniofac Genet Dev Biol. 1993; 13: 98-108.

McNamara C, O'Riordan B, Blake M, Sandy J. Cleidocranial dysplasia: radiological appearances on dental panoramic radiography. Dentomaxillofac Radiol. 1999; 28: 89-97.

Machol K, Mendoza-Lodono R, Lee B. Gene Reviews: Cleidocranial Dysplasia Spectrum Disorder.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1513 (lest 5. mai 2017).

Roberts T, Stephen L, Beighton P. Cleidocranial dysplasia: a review of the dental, historical and practical implications with an overview of the South African experience. Oral Surg Oral Med Oral Pathol Oral Radiol. 2013; 115: 46-55.

Stevenson D, Carey J, Byrne J, Srisukhumbowornchai S, Feldkamp M. Analysis of skeletal dysplasias in the Utah population. Am J Med Genet A. 2012: 158A; 1046-54.

Yamamoto H, Sakae T, Davies J. Cleodocranial dysplasia: a light microscope, electron microscope, and crystallographic study. Oral Surg Oral Med Oral Pathol. 1989; 68: 195-200.

Zhu Y, Zou Y, Yu Q, Sun H, Mou S, Xu S, Zhu M. Combined surgical-orthodontic treatment of patients with cleidocranial dysplasia: case report and review of the litterature. Orphanet J Rare Dis. 2018; 13(1): 217-24.


Fant du det du lette etter?